السمع والتخاطب الصرع والتشنج الشلل الدماغي العوق الفكري التوحد وطيف التوحد متلازمة داون الصلب المشقوق وعيوب العامود الفقري
الاستشارات
الإعاقة دوت نت دليل الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة مقالات مجلات ندوات وؤتمرات المكتبة العلمية

صحة الوليد - الأطفال حديثي
الولادة

صحة الطفل

أمراض الأطفال

المشاكل السلوكية

مشاكل النوم

الـربـو

الحساسية

أمراض الدم

التدخل المبـكـــر

الشفة الارنبية وشق الحنك

السكري لدى الأطفال

فرط الحركة وقلة النشاط

التبول الليلي اللاإرادي

صعوبات التعلم

العوق الحركي- الاعاقة الحركية

العوق البصري - الإعاقة البصرية

الدمج التربوي

المتلازمات

الإرشاد الأسري ونقل الخبر

امراض الروماتيزم

أمراض الغدد



اشتراك انسحاب


55012175 زائر
من 1 محرم 1425 هـ

البحث في الموقع
 

المكتبة العلمية
الاستشارات
اتصل بنا

سجل الزوار

الإستشارات الموجودة في قسم المتلازمات والامراض الوراثية

متلازمة مارفان

السائل: ام عبد الرحمن البلد: السعوديه

عرفت ان ولدي به متلازمة مارفان مؤخراً من الاعراض التي ظهرت عليه عمره الان 15 سنه مع اني في البدايه لاحظت عليه دخول صدره الى الداخل ولم اعرف ان به مرض واخذ الامر في ازدياد مع كبره بالعمر ولاحظت عليه بعض التغيرات ومن بحثي بالنت عرفت انه يعاني من متلازمه مارفان وقلت لزوجي يذهب به الى المستشفى ليشخصو حالته ولكن لا يوجد لديهم قسم خاص لهذه الحاله ثم ان زوجي ينكر اصلان انه به هذه المتلازمه ويقول انه لا يعاني من شي ورفض ان يعمل له على الاقل فحص للقلب !! ولكني قرأت عن المرض اكثر ووجدت ان ولدي يعاني من نفس الاعرض وانا خائفه عليه فهو مؤخرا يحك جلده كثيرا وظهر بظهره تشققات كما ان لديه ضعف بالنظر وصدره منحني الى الداخل وهو طويل ونحيل واخاف ان يعوج عموده الفقري ولكن ماذا افعل حتى اتفادا هذا الامر وبالنسبه لجلده وعينيه ذهبت للصيدليه واخذت مجموعة فتمينات ب 12 وب 2 وفتامين أ وه ود ولكني لا اجد دعم من احد ليتابع حالة ابني لا زوجي ولا مستشفى ولا حتى موقع على النت خاص بمتلازمة مارفان استفيد منه أرجو ان تفيدوني في حالة ابني وتساعدوني لقد حمدت الله اني وجدكم لتجاوبوني حتى انه لا يعرف انه مصاب بهذا المرض رغم تساؤلاته الكثيره ومنها لماذا انا لا اشبه اخوتي وبالامس يقول لي ان مفصل ركبته شكله غريب ولم استطع حتى النظر اليه خائفه على ابني جدا بنتظاركم وجزاكم الله كل خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ماذا يمكن ان نفعل - يمكنك زيارة منتدى الوراثة الطبية - فقد تجدين الدعم الأسري

متلازمة كري دوشا

السائل: ام عامر البلد: السعوديه

يعاني طفلي من متلازمة كري دوشامنذ الولاده ولاكن بأعراض متوسطه ولله الحمد. ولأن اصبح عمره 7 سنوات واجهة صعوبات خلال دراسته في السنه الأولى لدراسته , مثل صعوبة النطق , قلة التركيز, العناد,ومشاكل صحيه كالإمساك المستمر وصعوبة الهظم , المشكله هيه في طريقة التعامل , لانه عنيد للغايه , ويعاني صعوبة التركيز والحفظ مع المعلم.أضافه لصعوبة النطق وإخراج الحروف بشكل صحيح,وعدم القدره على التعبير عما يراه او يسمع. السؤال هوه ماهيه افضل طريقه للتعامل مع طفلي , علما انه لم يتجاوز السنه الأولى لدراسته,لأنه عنيد بشكل شديد؟ ولكم خالص الشكر والتقدير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الأطفال المصابون بمتلازمة كري دو سات لديهم هوق فكري بسيط أو متوسط - ولا أعتقد ان المشكلة صعوبة تعلم - والعناد حالة نفسية لا نعكاست سابقة - طريقة التعامل تختلف - لذى ننصح بزيارة الاخصائي النفسي للمساعدة

القزامه

السائل: خديجه البلد: سلطنه

أنا متزوجه ابن خالتي وشاء الله تعالى أن أحمل وزقت ببنت وعندما أنجبتهااكتشفت أن بها عيوب خلقيه(القزامه وبعض تشوهات بسيطه ف الوجه) ف هل من المحتمل أن أنجب أطفال مصابين بنفس المرض؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

للوصول لإجابة - هناك العديد من الأسئلة يقوم المختص بالأمراض الوراثية بطرحها - ولكن القزامه ليست من الأمراض الوراثية الموجبة اذا كان الوالدين طبيعيين - بل هي طفرة وراثية - والطفرة عادة لا تتكرر

ما هو مرض دوشن

السائل: سعيد البلد: r'v

ما هو مرض دوشن

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات. المزيد على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=921

متلازمة سوتو

السائل: ام جنا البلد: السعوديه

انا بنتي عمرها 7 سنوات الان وقالي الدكتور انوعندها مرض متلازمة سوتو بس انا قريت من الاعراض انو يكون العظم اكبر من العمر كيف لانه حجم عظمها عادي؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس جميع الأعراض تكون موجودة في جميع الحالات - التشخبص يكون عن طريق الفحص الجيني وليس الأعراض

حقوق اطفال المتلازمة

السائل: ٍلطان ابراهيم البلد: السعودية

السلام عليكم ، جزاك الله خير يادكتور ، واريد ان اسأل عن حقوق اطفال المتلازمة لدى الجمعيات الخيرية مثلاً ، هل هناك اي حقوق او رعاية تشملهم مجانية ، علماً ان طفلتي ( عامان) لديها متلازمة وليام ، وجزاك الله خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ما عدى الإعانة المالية - لا يوجد حقوق

متلازمة كلاينفلتر

السائل: سمر البلد: saudi

تم اكتشاف إصابة زوجي بمتلازمة كلاين فلتر أثناء بحثنا عن علاج للعقم ، وحالته إصابة جميع الخلايا (نون موزاييك) عمرة 35 . السؤال : ما هي تطورات المتلازمة ؟ هل يمكن حدوث عجز جنسي أو اي أمراض أخرى مزمنة ؟ وكيفية الوقاية منها ؟هل تناوله لهرمون التسترون يمكن أن يؤثر على عدم الانجاب بالنسبة للخلايا الجدعية مستقبلاً (مع علمي أنها في طور البحث)؟ شكرا لكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد تطورات علاجية للحالة - والتسترون لا يؤثر على الانجاب

متلازمة مارفان

السائل: ف/ك البلد: الجزائر

اشكركم على هذه المجهودات اتمنى ان تفيدوني فيمايخص هذا المرض Marfan syndrome‏ متلازمة مارفان احتاج الى موقع خاص بهذا المرض و ايضا هل يجد مراكز خاصة بهذا المرض و اين تقع و هل يمكن ان تساعدوني على الاتصال بها ؟؟ شكرا لكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة مارافان - كل المعلومات التي تحتاجونها موجودة في قسم المتلازمات على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=972 ولا يوجد لهم مراكز خاصة في الوطن العربي

وفاة الذكور فقط

السائل: حسن هادي البلد: Iraq

وسأوضح حالة مرت باسرتي.... وفاة ثلاثة اطفال (ذكور فقط) , حيث في اليوم الثاني من الولادة يبدأ تنفسه بالتغير , وبعد نقله للمستشفى تتدهور حالته , لا ندري هل بسبب التشخيص الخاطئ والادوية التي تصرف له ام بسبب التأخر في اتخاذ الخطوات الصحيحة . المهم انه يتوفى بعد عدة ايام . 1- الاول توفى في اليوم الثالث من العمر بسبب انتهاء الاوكسجين في القنينة التي تغذي الماوس على انفه . 2- والثاني توفى بعمر 14 يوماً بعد نفاذ الاوكسجين ايضاً . 3- الثالث توفى بعمر 11 يوما , بعد اعطاءه دم صنف (او نكتف ) على الرغم من ان صنف دم الام (بي بوزتف ) و الاب (أي بوزتف ) , ويقولون ان تحليل الدم صحيح , وعند استفساري يقولون قد تكون ( من احد اجدادكم ) . 4- تسلسل الولادات باسرتي (انثى , ذكر , ذكر , انثى , انثى , ذكر ) , توفى الذكور ولدي ثلاث بنات حالياً. 5- الولادة ليست طبيعة ( أي مع المغذي ) , اذ إنََّ مع اقتراب موعد الولادة فان زوجتي لا تشعر بالام الوضع لجميع الولادات -عدا الانثى الاخيرة والتي كان تحليل التوكسوبلازما عندها جيد جدا- حيث شعرت بالم الوضع وولدت بصورة طبيعية بدون استعمال المغذي , ومدة الحمل كاملة 9 اشهر . 6- ووزن الاطفال الذكور جيد (4,2كغم ) , (3,5كغم ) , (4كغم ) على الترتيب . 7- لا توجد عاهة او نقص او خلل ظاهري لديهم . 8 - زوجتي ( قريبتي ) هي بنت خالي . 9- الام خلال فترة الحمل بعد وفاة الطفلين اصبحت تخضع لعلاج بناءا على توصيات طبيبة نسائية , حيث تبين خلال حمل الانثى الثانية ان التحاليل تشير الى وجود نسبة (640 ) من تحليل ( التوكسوبلازما ) . 9- يحصل تكلس بالمشيمة في الشهر التاسع من الحمل للذكور والاناث , عدا ( الذكر الاول والثاني حصل في الشهر السابع ) . الرجاء اعلامنا ...هل الحالة بسبب مرض وراثي او x-link)( ) ام بسبب الجرثومة او الفيروسات أو بسبب تكلس المشيمة وتأخر الولادة لنهاية الشهر التاسع , ام بسبب قلة الاوكسجين الواصل للجنين نظراً لاستعمال ( الولادة التحفيزية - الولادة الصناعية ( التي تستخدم المغذي للتحفيز ) , ام هناك سبب اخر . ماهي التحليلات التي يجب ان نأخذها لكي تتضح الصورة ؟؟؟؟ وهل توجد حالة مشابهة لحالتنا تم معالجتها من قبل جهة تعرفونها .. اذا تكرمتم ان ترشدوني للجهة التي اجد عندها الحل ... تقبل الله سعيكم , وزادكم بسطة في العلم , وافاد بكم الامة...ارشدونا جزاكم الله خيراً . وتفضلوا بقبول وافر الاحترام والتقدير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لكي نكتشف السبب - لابد من تحليل كروموسومات للطفل وقد يحتاج تحليل الوالدين - ولا أعتقد ان السبب التكسوبلازما - حيث لا يفرق بين الذكور والأناث - وليس بسبب نقص الاكسجين - لأن الأطفال لا يحتاجون عادة للمساعدة بالاكسجين

partial trisomy15

السائل: ام اجواء البلد: KSA

السلام عليكم شخصت طفلتي بمتلازمهPartial trisomy 15 and monosomy 6, t(6,15)(q25,q26.1 هل يمكنكم اعطائي تفصيل عن هذه المتلازمه علماانني اخبرت انها تورث للاطفال بعد ان تبين ان زوجي حامل لنفس التغير الكرومسومي والله يحفظكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس لدينا معلومات بالعربية عن الحالة - أخصائي الأمراض الوراثية يمكنه مساعدتك - يمكنك زيارة موقع الوراثة www.werathah.com

تناذر لي

السائل: طالب رياضيات البلد: سوريا

أرجو عرضا تفصيليا لهذا المرض تناذر لي Leigh Disease وإن كان يوجد رابط يتحدث عن هذا المرض باللغة العربية فأرجو أن تذكروه لنا جزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (Leigh's Disease - ليس له تسمية بالعربي ... ليس مرتبط بالجنس -- للمزيد على موقع الوراثة http://www.werathah.com

apert syndrmمتلازمة ابرت

السائل: هند البلد: ليبيا

انا اختى تعانى من متلازمة ابرت وعمرها 20 سنة واريد الاستفسار ما ادا استطعنا اجراء عمليات تجملية لها واين مراكز التجميل المتخصصة مع العلم ان اجرينا لها بعض من العمليات فى فرنسا سنة 1992

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد مراكز متخصصة لهذه الحالة - ولكن هناك العديد من المراكز التي تقوم بذلك - وفرنسا متطورة في هذا المجال

متلازمة داندي وولكر

السائل: علي الدويري البلد: الاردن

بالصدفة سقط ابني " ايوب" عن دراجة هوائية وتم عمل له صورة للدماغ حيث تبين ان هناك احتمال وجود متلازمة داندي وولكر البديل وبعدها تم عمل له صورة رنين مغناطيسي وكان التقرير كما يلي :- • There is sever hyoplasia of cerebullar vermis bilaterally with key hole appearances of 4th vent. Eisterna magna •There is sever dilatation of the vertricular system ( communication hydrocephalus ) •No elevation of tentorium cerebelli of torcular elevation •Appearances are suggestion of dandy walker variant as vermian hypolosia with rotation . ابني ايوب يبلغ من العمر "13" عام وهو طبيعي كباقي الاطفال باللعب والاكل والشرب والحركة والدراسة .. الخ منذ الولادة لم نلاحظ عليه اية اعراض اومشاكل ، حجم راسة كبير نسبيا ،معدله بالدراسة اكثر من جيد رغم عدم حبة للمدرسة ، ارجو التكرم بالمساعدة وهل يمكن ظهور عوارض بالمستقبل وما هو مطلوب منا حاليا كاب وام له ولكم الشكر الجزيل وجعل الله كل ما تقدموه في ميزان حسناتكم وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

اذا لم تظهر الأعراض المرضية بعد الولادة وفي السنوات الأولى من العمر - فلا أعتقد بوجود أي خطورة - فليس هناك أنغلاق لمسار السائل النخاعي - ولا خوف من زيادة التوسع - والله أعلم

تيرنر سندروم

السائل: ام الجلندي البلد: عمان

عندي طفله مصابه باتيرنر وعمرها 9 شهور عندي سؤال ليش فتحة الراس عندها وايد مفتوحه(اليافوخ) واحسها ماتتسكر دكتورها يقول ان هذا الشي عادي مع العلم ان بنتي عندها انسداد في احد الشراين وعندها مشكله فالشريان الورطي وهل مستقبلا تحتاج الي عمليه وعندها زرقه خفيفه اعلي العين ماهي اسبابهارجو الرد باسرع وقت

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة تيرنرTurner Syndrom جميع المعلومات على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=974

كراي دو شات

السائل: ام سعود البلد: الرياض

السلام عليكم..... عندطفل عمره سنه وسبع اشهر يعاني من متلازمه كراي دو شات وابحث له عن حضانه اطفال لذوي الاحتياجات الخاصه بالرياض للفتره الصباحيه ارجوكم دلوني

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أعتقد أن جميع مراكز الرعاية النهارية يمكنها القبول

متلازمة تيرنر

السائل: هاشل البلد: سلظنة

انا عندي طفله عمرها 9 شهور بس الي يشوفها يقول عمرها 5 او 4 شهو الي فسنها يحبو وطلعو اسنان بس هي لسه وانا ادري عن اعراض التيرنر جميعا وبنتي تتعالج عند دكتور بس المشكله ان دكتورها مايحكيلي كل شي عن اعراض التيرنر بس انااتابع فالنت عن ذي الحالات طلبي اريد حالات اكبر عن بنتي ممكن اتواصل عندهم عن الاعراض الي اكتشفوها فبناتهم او اي اسأله مكتوبه عن السندروم تيرنر ضروري

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة تيرنرTurner Syndrom هناك العديد من المقالات في الموقع http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=974 ولكن التواصل مع العائلات غير متوفر لدينا

robinstain taybi syndrome

السائل: umm 3alaa البلد: jordan

i plz want 2 ask u about my son he is 3 years oldn doctors suspect that he has robinstain taybi syndrome he has vsd n had a pda surgery now he is ok but he doesnt walk or talk n doesnt respond i just want 2 know will he be able 2 walk he crawles on his behind thank u

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الأعراض المرضية : o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79 o نقص القدرة على التركيز o تأخر النمو الحركي o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين o مشية متصلبة غير ثابتة o نوبات صرع في ربع الحالات o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين المزيد http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=948

متلازمة وليامز

السائل: فاطمة البلد: الكويت

ابنتي عمرها3سنوات مترددة في ادخالها مدارس ذوي احتياجات خاصة خوفا من أن تقلد حركات الأطفال المعاقين الأخرين لأنها تقلد حركات الناس الذين تتعايش معهم علما بأنها تتصرف طبيعي أحيانا ولكن ألاحظ أحيانا بأنها طفلة غيرطبيعية ولكن هل في هذا السن لانستطيع تحديد الإعاقة الذهنية وهل هل من الممكن من هذه المتلازمةبأن يدرسوا مع طلبةعاديين ولكن خائفة من أن أظلمها

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

يمكنت تحديد الذكاء في هذا العمر من خلال مقاييس الذكاء - ومن خلاله يتم تقييم الحالة - متلازمة وليامز عادة يكون التخلف الفكري بسيط الى المتوسط

كرومسوم 18

السائل: نور البلد: السعودية

السلام عليكم اناانجبت طفلة كانت تعني من كرومسوم 18وفية 3 فتحات في القلب كانت اتبع في المستشفى لكن لم يكتشفوا الشى مبكر لابعد الولادة طبعا كانت الولادة كانت قيصريةويش سبب انجب الطفلة هل هو وراثى وهل يتكرر في الحمل التاني كان عمري 25سنةلكن لايوجد في العائلة متل هدا الحالة مشكورين وجزاكم الله خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس وراثي - متلازمة إدوارد- ( التلث الصبغي رقم 18 ) نسبة حدوثها حالة لكل 20.000-40.000 ولادة طفل حي - هناك شرح كامل عن الحالة في الموقع في قسم الأمراض الوراثية- المتلازمات http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=993

اLeigh's Disease

السائل: عايشة البلد: الغابون

انا امراة عندي 30 سنة لقد انجبت طفلين وتوفوا قبل بلوغ سنة وبعد الفحص الرنين المغناطيسئ لهم اكتشفوا ان المرض اسمه ولكن اعطوني اسمه بالفرنسية وهوmaladie de leigh وقالوا ان السبب مرض الاطفال لهذا المرض هو الام ليس الاب علما باني متزوجة ابن خالتي وارجوا منك ان تشرحولي اسم هذا المرض بالعربية وهل انا هي السبب او لا فانا في حالة سيئة ولكم الاجر والثواب.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (Leigh's Disease - ليس له تسمية بالعربي - وليس صحيحاً ان الأم هي السبب - فهي طفرة وراثية في الغالب

متلازمة ادوارد

السائل: سامى جاد البلد: مصر

ولدت المدام من سنة طفلة وكانت عندها ملازمة ادوارد ولعانينا انا والام والبنت الاولة من هذا الموضوع مدة لا تقل عن 3 شهور ولدينا الان قلل وخوف شديد من الحمل ولو حدث مدى امكانية حدوث حمل بطفل لدية نفس المشكلة ولو اجرت الام تحليلل زى ما ذكر والدين والطب رفض اخذ موقف مدى تاثر الطفلة الاولة بما يحدث وقد مرت بنفس التجربة السابقة وهى لديها 3 سنوات الان

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نسبة تكرار الحالة لا تزيد عن 1-2% - وتزيد مع زيادة عمر الأم - ننصح بزيارة متخصص في الأمراض الوراثية لأزالة القلق والتوضيح

غيلان باري

السائل: علي البلد: السعوديه

مريض يبلغ من العمر 35 سنه زله الان 8 اسابيع ولم تتحسن حالته من متلازمة غلان باري حسب التشخيص ومازال بالعنايه المركزه ويعطى تنفس صناعي عن طريق فتحه بالحلق ما المطلوب هل يجب ان يكون متواجد في مستشفى للعلاج او ينقل الى مركز تأهيل للعلاج الطبيعي حيث انه يوجد بمستشفى لا يوجد لديه تاهيل.. وما افضل مستشفى لمثل هذه الحالات --- ولكم مني جزيل الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أفضل مركز تأهيل هو مركز الأمير سلطان للتأهيل بالرياض

خلل تنسج العظام

السائل: ام فهد البلد: السعوديه

لديه طفل وعمره14 سنه قصير جدا وحسب التقرير الطبي والمتظمن الااتي وهو كان ياخذ حبوب الثيروكسين وقد توقف عن استخدامه وهو يعاني من تشوهات خلقيه مثل قصر الرقبه مع بروز للصدر والتواء طفيف في العمود الفقري وصغر حجم اليدين بدون وجودنتوات وقد سوو مسح كامل للهيكل العظمي لاستبعاد خلل تنسج العظام وان كان التقريرقد اقترح وجود داء عديده السكريات المخاطيه نوع موركيو وقد تم فحصه لتاكيد التشخيص ولكنهم راوا انه يعاني خلل تنسج العظام بدلا من داء عديده من السكريات المخاطيه لكن لم اجد من يقول هل له علاج ام لا هل مثل هذه الحالات تعالج ولا نرجو الافاده كل ماكتبته كان مكتوب في التقرير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

من يقوم بكتابة تقرير من هذا النوع لا بد من قيامه بشرح الحالة للوالدين - كما يمكنك زيارة منتدى الوراثة الطبية لمعرفة المزيد عن الحالة

متلازمات انجلمان

السائل: ام محمد البلد: السعوديه

نا لدي طفله فيها انجلمان هل انجب اطفال اخرون مثلهاوهل يوجد مستشفى في الرياض لعلاجها وهل هو اكيد وراثي من الام

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية - ولا دخل للأم بذلك _ نتمنى قراءة الموضوع على الربط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=923

متلازمه داندي ووكر

السائل: رويدا البلد: جدة

انا عمري 26 سنه حملت قبل 3 سنوات وانجبت عبدالرحمن بعد ما ولدته عرفت انه مريض بداندي ووكر عاش 10 شهور واتوفى كان مررره تعبان الحمدلله قبل مايتوفى طلعت حامل ونفس المرض واجهضته والحين كمان قبل 5 شهور اجهضت لانها طلعت نفس الحاله زوجي ولد عمي واهلي رابشيني بالطلاق ومشاكل ابغى اعرف الله يرضى عليكم لو حملت ثاني ممكن اجيب تعبان يعني انا جبت 3 تعبانين

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الأسباب غير معروفة حتى الآن ولكن التشوه يتعلق بتعطيل تطور جزء من الدماغ في المرحلة الجنينية.... تلعب الوراثة دوراً غير واضح، وهناك حالات أثبتت وجود الوراثة المتنحية، لذى تمكن أهمية الأستقصاء الوراثي. لذى ننصح يزيارة أخصائي أمراض وراثية مباشرة

امراض وراثية

السائل: السيد حسن البلد: مصر

هل نقص انزيم اتش-ام-جى كو-اي ليبيز HMGلدى الاطفال حديثى الولاده مرتبط بنوع الجنين ولد او بنت ؟ لانى لاحظت ان هناك من لديهم فى الاناث فقط دون الذكور وهناك من لديهم العكس

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس مرتبط بالجنس -- للمزيد على موقع الوراثة http://www.werathah.com/

متلازمة ويليامز

السائل: سناء قبطان البلد: UAE

أردت أن أسأل عن أي معلومات عن طرق التعامل و التعليم لحالة متلازمة ويليامز. ابنتي من عمر 14 عام. و هل يوجد مجموعة من الأمهات على اتصال لديهن نفس الحالة في المنزل؟ و شكرا جزيلا.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد طرق خاصة للتعامل و التعليم لحالة متلازمة ويليامز، بل مثل جميع الأطفال المصابين بالتخلف الفكري - ضعف النطق والتواصل - ونأسف لعدم وجود تجمع للعائلات بالحالات المشابهة في الوطن العربي

متلازمة غيلان باريه

السائل: صقرا لمطيري البلد:

انا اب لطفل يبلغ من العمر 5 سنوات وقد اصيب بمرض وشخصه الاطباء بانه يعاني من التهاب الاعصاب متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome) والحمد لله تشافى من المرض ودخل مرحلة العلاج الطبيعي , اود اعرف من حضرتكم ما هو المطلوب مع العلاج الطبيعي وهل هناك احتمال للانتكاسة او عودة المرض

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

العلاج الطبيعي يعتمد على الحالة - ويقررها الأخصائي المعالج - ونسبة الانتكاسه ضعيفة

متلازمة ملير ديكير Miller-Decker syndrome

السائل: ابو احمد البلد: السعودية

ماهي اعراض متلازمة ميلير ديكير ومامسباته ومامخاطرها على صحة الطفل حيث انا استشاري الأمراض الوراثية شاك بأن ابني مصاب بالمتلازمة هذة ولاكن كل الفوحصات سليمة بس يقول بأن الكرموسوم 17 فية تشوه لايظهرر إلا بتقنية fish هل يوجد علاج له ارجو إفادتي

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

Miller-Decker syndrome متلازمة نادرة - ليس لدينا معلومات بالعربي عنها

متلازمة كروزون

السائل: ساره البلد:

س1/هل أعمار الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون لا يتجاوز الخامسة عشر بمشيئة الله ومع مرور الوقت يصاب الطفل بضمور في المخ وهل يشمل جميع المتلازمات هذه الدراسات إذا كانت صحيحة ؟ س2/هل توقف القلب مع تنفس الرئتين يؤدي إلى الوفاة أم توقف الرئتين عن العمل والقلب ينبض و كان الطفل على جهاز التنفس الصناعي متى يتم فصل الجهاز ومتى يستمر على الجهاز اى ما يسمى ميت دماغيا ؟ س3/كيف يعرف الطبيب إن الطفل توقف عمل الرئتين إذا كان الطفل موضوع على جهاز التنفس الصناعي ؟ س4/هل الرنين المغناطيسي يؤثر على الطفل ويسبب له احتباس في ثاني اكسيد الكربون والغازات عموما والطفل مصاب بنقص الاكسجين والربو ومتلازمه كروزون؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد عمر محدد للمصابين بمتلازمة كروزون - وتوقف القلب والرئتين يؤدي للوفاة - الوفاة الدماغية تعتمد على تخطيط الدماغ على أن يجرى أكثر من مرة وفي أوقات مختلفة حتى لوكان على التنفس الصناعي

مصاب بمرض العظام الرخامية و مرض متلازما كروزون

السائل: محسن الدوسري البلد: السعودية

انا مصاب بمرض العظام الرخامية و مرض متلازما كروزون احتاج الى طبيب مختص بما احمله من امراض لاتابع حالتي معه... انا من سكان الدمام بالمنطقة الشرقية من السعودية....... وشكراً

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أخصائي الأمراض الوراثية - جراحة التجميل - ولكن للكبار لا أعرف التخصص اللازم في المرحلة المتقدمة من العمر

متلازمه كوستيلو

السائل: الوليد البلد: السعوديه

انا لدي طفل يعاني من عدم القدره على البلع منذ الولاده وكان وزنه 2و400 ولان 4 وعمره 6 اشهر يعاني ايضا من صعوبه في كسب الوزن وقال الاطباء ليس له تشخيص وبعد فتره شكو بمرض متلازمه كوستليو وانا اراء ان شكله طبيعي ولان تنتظر تحليل مع العلم انه لا يعاني من اي مشاكل في القلب ابد ارجو الافاده وهل هذا المرض وراثي اما لا وهل له علاج

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة كوستيلو هو اضطراب وراثي يصيب العديد من أجزاء الجسم. يتميز بتأخر النمو والتخلف العقلي ، ملامح الوجه المميزة ، طيات الجلد الفضفاض من الخارج (وخصوصا على اليدين والقدمين) ، وعلى نحو غير عادي مرونة المفاصل. مشاكل وعيوب القلب ( عدم انتظام دقات القلب) وفرط في عضلة القلب صعوبة تغذية وينمو ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.

خايف من الأمراض الوراثية

السائل: مهند البلد: السعودية

أنا أفكر إني اتزوج من انسانة قريبة مني جدا من جهت الأب والأم ايضا .....وخايف من الأمراض الوراثية لأن أحد أخوان البنت مصاب بمرض وراثي زيادة في أصابع اليد وماء في الرأس على ما اعتقد بأختصار الولد تعبان ... وأنا وجميع أخواني بصحه وعافيه ولله الحمد..... سؤالي هوه : إذا تزوجت هذي البنت كم نسبة ان أنجب اطفال مصابين بأمراض وراثيه لا قدر الله ...وبماذا تنصحوني ؟؟ وأنا أريد هذي البنت لا أريد سواها .....أفيدوني ولكم جزيل الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

من قال لك ان أصابة هؤلاء الأطفال وراثية ؟ ففي الغالب خلقية وليست وراثية ... الفحص قبل الزواج يفصح عن الكثير من الامراض الوراثية ..... اتكل على الله .... ودعواتنا لكم بالرفاة والبنيين

هل مااعاني منه يعتبر متلازمة (سندروم )

السائل: Kyphoscoliotic البلد: السعودية

أبي أعرف هل إذا كان هناك مريض قلبه يميني ( دكستروكارديا ) وأصبح لديه إعوجاج وتقوس في العمود الفقري ( Kyphosis + Scoliosis ) وإعوجاج الفقرات الصدرية للجهة اليمين بدرجة كبيرة جداً تقريباً مسببة ضغط على القلب مع ضيق في التنفس وفي سنين الطفولة والمراهقة كان يعاني من إلتهاب القصبات والشعب الهوائية بشكل متكرر جداً جداً .. وهالتقوس والإعوجاج نوعه مراهق غامض .. وهالنوع عرفت أنه ممكن يكون خلل في جين الكرومودومين CHD7 أللي له علاقة بالبروتين - وهالمريض وزنه قليل جداً في العشرينات والعمر أيضاً في العشرينات - وكان لديه مشكلة في الحجاب الحاجز وتغير في موضع المعدة من الولادة وتم تعديل هذه المشكلة ولله الحمد - ولكن مشكلة الإعوجاج والتقوس مازالت قائمة ومتطورة ..... سؤالي هل هذه الحالة تعتبر متلازمة وإن كانت كذلك فماهي هذه المتلازمة مع العلم بان الملامح طبيعية جداً ولكن يوجد مشكلة ( قصر القامة ) وجزاكم الله خيراً

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس لدينا المعرفة ان كان احد المتلازمات النادرة

متلازمة انجلمان

السائل: ابوجنا البلد: السعودية

ماهي الحمية الغذائية للاطفال اللذين عندهم متلازمة انجلمان

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحمية الغذائية ketogenic diet... وهي مستخدمة في بعض المستشفيات في السعودية

جليان بارى - مرة أخرى

السائل: احمد جمال البلد: مصر

فى البداية احب ان اوجة الشكر لسيادكم على الاجابة على ولكنى قرات كل ذلك المعلومات التى مكتوبة فى موقعقم الفاضل ولكنى اريد علاج سريعا مع العلم انى زكرت انها اخدت خمس جرعات من البلازما الدم فى كل جرعة 10 اكياس بلازما وفى نقطة كمان بالنسبة للعلاج الطبيعى كان فى دكتور ياتى لنا لعمل العلاج الطبيعى واحنا مش حسين باى تقدم يعنى والدتى لا تقدر على الجلوس او حتى عند النو على التحرك ماذ افعل وشكرا دكتور واعزرنى انا دايما اقوال ان مهنة الطب هى ومهنة المحماة من اصعب المهمن لانها تتعلف بحياة الشخص وشكر واسف على الازعاج

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

القاعدة العامة انه كلما تم أعطاء البلازما أو IVIG - كلما كانت النتيجة أفضل - ويمكن اعادة الجرعة - ونسبة عدم النجاح عالية - ومن يقرر النتيجة هو الطبيب المعالج - العلاج الطبيعي لا يعالج المرض - ولكن يمنع قروح الفراش وكسل العضلات فقط - شفاها الله

متلازمة انجلمان

السائل: أم ليث البلد: الامارات

طفلتي عمرها سنه وعشرة أشهر اكتشفنا اصابتها بمتلازمة انجلمان بسبب نوبات الصرع وهيه تزحف وتجلس ويمكنها اذا كانت مستلقيه أن تجلس لوحدها تنقلب لوحدها وبسهوله وبسرعه تقول ماما بابا تميز ني وتميز والدها تميز اذا لبسنا ملابس الخروج باننا سنخرج تميز انواع الاطعمه ويمكنها البلع دون صعوبه اريد ان اعرف هل يمكن التنبؤ اذا كان هناك اعاقه وتخلف عقلي شديد في الكبر هل هناك مقياس وهل تعتبر حالتها جيده كيف اكتشف كمية العوق الفكري الذي تعانيه مع العلم اني الاحظ انهاتفهم فهي تضع يدها في فمها وعندما اطلب منها عدم وضع يدها بطريقة التأنين لاتضعهاكذلك لاتقترب من الاشياء الساخنه

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

المزيد عن متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=923 جميع المتلازمات درجات - ولا يمكن التنبوء بالمستقبل - واكتشاف العوق من خلال عدم المقدرة على الاداء المتوقع في نفس العمر تقريبا وبدرجة عالية

متلازمة ابرت Apert Syndrome

السائل: ام ايهم البلد: الاردن

السلام عليكم لدي ابنة هي الان في الثالثة من عمرهاعند الولادة جاءت بتشوهات في الجمجةوانغلقت جميع درزات الجمجمة عندما اكملت 40 يوماالعينين متباعدات ومقدمة الجمجمة بارزة الى الامام اريد ان اعلم اذا كان هناك اي عملية تجميل ممكن ان تساعدها في التحسين من الشكل وتجنب الاعراض التي نتجت عن شكل الراسمن الم وانحسار رؤية.و شكرا لكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة أبرت- المزيد عنها على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1980

متلازمة غيلان باريه

السائل: الاستاذ/احمد جمال<محامى البلد: مصر

لقذ ذهبت والدتى الى اداء فريضة العمرة وهى بمكة ظهرت عليها اعرض مرض الانفلونزة من صداع ودوار وسخونيةتم علاجهاوبعد فترةيعنى لما نزالنا القاهرة لسة تعابنة ولكنها ظنت انها عندها مرض بالغظم فذهبنا لاحد الاطبعاء قال عندها غظروف ودة ظاهر فى الاشاعة وتحتاج عملية طبعا احنا قوالنا ماشى نتوكل على اللة ونجرى العملية ولكن بالمصادفة قبلت دكتور مشهور جراحة عظام دكتور عمل عملية للرئيس المصرى فى المانيا صديقى فسرت لة الحكاية فقالى الغضروف اللى موجود ميستحلش عملية دة ممكن بلعلاج الطبى والطبيعى قالت لامى متعمليش العملية واعدنا على العلاج اللى كتبهوالى الدكتور صديقى فترة ولكن الحالة تسوء واصبحت امى قعيدة الفراش اصيبت بالشلل فبدائنا نبحث تانى فى الموضوع فذهبنا الى دكتور اخر دة الوحيد اللى قال عاوز رسم عصب...... طبعا عملنا رسم عصبواتضح الفيرس وقلنا العلاج مش عندى دة عند دكتور تانى فذهبنا لهذا الدكتو قال لزم فصدبلازماالدم فعملنا كما قال هذا الدكتور مع العلم ان ذلك مكلف للغايا المهم وبعد خمس مرات بلازما كل مرة عشرة كياس بلازما قال تام كداوبدات امى فى الحركةالبسيطة فعلان وبعد مدة قليلة جدا اصبحت امى قعيدة الفراش تانى فعملنا رسم عصب كما طلب الكتور لاقينا ان الفيرس بيزد وكان ذلك مدهش لدكتور نفسة المهم هوة طلب منها تعمل فصدبلازماتانى انا عاوز اسئل هى امى عندها اية ...... ماهو العلاج...... ولية الفيرس زاد .......... وسمعت ان هناك حقنة اسمها IVIG دى مهم بس طبعا دى حتبقى غالية اوى على العائلة واحب اشوف راى سيادتكم فى كلامى والدتى تبلغ من العمر 53عام وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome التهاب الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين Acute inflammatory demylinating polyneuropathy على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1897

متلازمة داندي ووكر - (موه الرأس الخلقي)

السائل: منصور البلد: فلسطين

ممكن تاسدني عندي طفل عمرة سنة وثلاث اشهرعندة مرض داندي ويكر هل يوجد لة علاج وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة داندي ووكر - (موه الرأس الخلقي) Dandy-Walker syndrome على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1972

CONGENITAL MYOATHY

السائل: وائل البلد: سوريا

الرجاء امدادنا بتفاصيل هذا المرض و مستقبل الطفل المصاب به مع العلم بان CONGENITAL MYOATHY المصاب به ولدنا غبر معرف اى ليس من الانواع المعروفه فهو يمشى و لكن ليس بشكل طبيعى و كثير الوقوع و يتمتع بذكاء طبيعى و يتكلم و لكنه متاخر قليلا جدا عن اقرانه و سنه 3 سنوات. خالص الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحثل العضلي - ضمور العضلات http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=49&topic_id=766

متلازمة جرمان

السائل: ام جنة البلد: الجزائر

السلام عليكم اريد معلومات حول متلازمة جرمان او اي موقع اجد فيه جميع المعلومات ولكم جزيل الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة جيرمان German syndrome حالة نادرة تحدث نتيجة أستخدام الأم لدواء الصرع المسمى trimethadione وتكون الأعراض - التخلف الفكري - مشاكل السمع - نقص النمو - عدم نمو جزء من الوجه وغيرها - وليس هناك مواقع عربية او مقالات عن هذه الحالة

ويليامز سندروم

السائل: تامر صلاح عبد الرحيم البلد: مصر

ابنى مولود بإلتهاب بالكبد(الصفراء)لنقص القنوات المرارية دامت حتى سنة تقريباوشفى منها والحمد للة وايضا عندة ضيق بالشريان الرئوى اليمين والشمال ووضيق فوق الشريان الاورطى وبعض الاطباء شخصوا حالتة ان ويليامز سندروم ودكتور القلب نفى ذلك حيث ان الضيق اللى فوق الصمام مش هو دة من اعراض ويليامزوانهم انخدعوا بشكل الوجه حتى وقف علاج القلب وطالب بعمل موجات صوتية كل فترة حتى يصل لسن خمس سنين لعمل دعامات للشريانيين . المهم هو اتاخر فى المشى وبدأيمشى منذشهرين بعد مارحت لدكتور مخ واعصاب واخذ علاج للاعصاب ولكن المشى لسة مش اوى والمهم انه لايتكلم ولكنة فاهم كل حاجة وبيعمل اشارات وتلميحات للى هو عايزة وسألت عن دكتور للتخاطب فقالولى لما يكون عندة 3 سنوات . طيب هو وليامز ولا لا؟ رجلية وهو بيمشى احيانا للخارج اعرضة على دكتور عظام ولا دة عادى؟ الكلام اتصرف معاة ازاى ؟ واسف حقا للاطالة وفقكم الله

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يعتمد في التشخيص على العلامات الظاهرة بل يحتاج إلى اختبارات خاصة.... يتم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات، وفحص التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH، ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز ....... بالنسبة للكلام .... هل تم قياس السمع ؟ ما يحتاج الطفل طبيب أطفال يفهم ما يقوم به وليس الدوران على الأطباء

متلازمة أنجلمن

السائل: أم ريناد البلد: المملكة

رزقت بإبنةفي سنة 1999 بعد مرور 11 سنة من زواجي بعد إجراءعملية طفل أنابيب ولاحظت في البداية تأخرها في الحركة مثل الجلوس والزحف مثلا وأستشرت الطبيب وقال بانه بسبب نقص الأكسجين من الولادة حيث أن الولادة قيصرية وأستمر الحال على أنه بسبب نقص الأكسجين حتى عمر 4 سنوات وبدات عندها التشنجات من عمر السنتين تقريباوأستمرت في أخذ الديباكين وبعد مرور 4 سنوات أجريت لها تحاليل بعد ذلك وأكدوا أنها تعاني من متلازمة أنجلمن حيث أنها تنطبق عليها بعض الأعراض مثل عدم الإتزان في المشي-نوبات الضحك وأجريت لنا تحاليل أنا وزوجي وأكدوا أنها طفرة جينية وغير وراثيةووصفوا لها الديباكين لكنها لم تعاودها النوبةوالحمد لله منذ حوالي 6 سنوات بالرغم من تقدمها في العمر وزيادة وزنها حيث كانت النوبة تأتيها بشكل نصفي فهل يمكنني التقليل من الجرعةالتي كانت ثابتة طوال هذه المدة ؟فإذا كان الجواب لا فمتى يكون ذلك؟وكذلك بالنسبة للنطق يقول الدكتور أنها لن تتمكن من الكلام بالرغم من أنها تقول كامات بسيطة تدلي لما تريد فهل كلام الدكتور صحيح ؟ أفيدوني في ذلك جزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

اذا لم يكن هناك تشنج لمدة ست سنوات - فقد يقوم الطبيب المعالج بتقليل الجرعة ثم ايقاف العلاج - هناك مقالة عن الحالة في الموقع يمكن ان تساعدك

ولدي لديه مشكلة بالعظام

السائل: جهينة البلد: السعودية

ولدي عمره سنتين و أربعة أشهر عنده مرض عظام يسمى Bilateral Fibular Hemimelia في القدمين نتابع حالته الان عند طبيب معروف في جدة و لديه قصر في الأطراف العلوية و جحمه يدل على أنه في عمر سنة و نصف تقريبا أنا ووالده أقارب فهل الأعراض لديه المذكورة تدل على وجود متلازمة وراثية علما ان العائلة ليس لديها أمراض وراثية أرجو افادتي ان كانت هذه أعراض لمتلازمة و ماذا تنصحونا أن نفعل علما أننا لدينا طفلة أكبر منه و هي سليمة و الحمد الله أطباء العظام قالوا أن الحالة يمكن أن تتكرر فماذا نفعل لكي لا تتكرر هذه الحالة في حمل أواي مرض آخر جزاكم الله ألف خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أولاً - حالة نادرة جداً - وغالبا تكون من خلال الطفرة الوراثية - والقرابة وان كانت تلعب دورا فهي ليست الأساس - أخصائي الأمراض الوراثية يمكنه الشرح أكثر - المستقبل لا يعرفه سوى الله سبحانه

متلازمة كلايفلتر

السائل: ام يوسف البلد: الكويت

ابنى يبلغ من العمر 4سنين ونصف ولاحظت منذ فترة اثناء الاستحمام صغر الخصيتين عنده بالمقارنة مع اقراه فى نفس العمر وزرت طبيب الاسرة وقام بالفحص ولكن قال ان الخصيتين موجودتين داخل الكيس ولا داعى للقلق ولكن بعد فترة راودنى الشك مرة اخرى وقرات فى موقعكم عن متلازمة كلايفلتر ووجدت بعض الاعراض على ابنى وهى منها التاخر فى الكلام ولكن تطورت الحين بشكل ملحوظ وبطفرة مع طول القامة ولذراعين قليلا ومنها ايضا الخجل عدم التحدث مع الناس الا بالطلب منه وبعدها ذهبت فورا الى طبيب الاسرة مرة اخرى وكشف على الولد ولكنه قال انها صغيرة ولكن ليست بالحجم المخيف وطلب منى الانتظار حتى يكمل الولد 6 سنوات ولكنى قلقة على ابنى فماذا افعل وما الوسيلة للتعامل اذاكان ابنى يعانى فعلا هذا المرض

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

تشخيص الحالة فقط بتحليل الكروموسومات - وهو مكلف 200-300 دولار - وفي الكويت مجانا - يمكنك زيارة مركز الأمراض الوراثية للتشخيص

ام فيصل

السائل: ام فيصل البلد: لسعوديه

ولدي شخص الطبيب مرضه انه متلازمة شوارتز جامبل اريد موفع استفيد منه وهل لها علاج

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس لدينا معلومات بالعربي عن هذه المتلازمة - يمكنك زيارة موقع الوراثة الطبية

متلازمة برادر و يلي

السائل: أم نوره البلد: الكويت

أبنتي تعاني من مرض برادرويلي منذالولادة ولان هي في اسنه أرابعه من عمرها وتعاني من السمنه المفرطه ورتفاع في كرات آدم البيضاء وتأخرفي انطق وسرعه في التنفس

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أعانك الله - يمكنك معرفة المزيد http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=973

نقص انزيم في الدماغ

السائل: ام جنى البلد: السعوديه

بنتي عمرها سنتين ماتمشي ولا تجلس ولا تتكلم عملو لها اشاعه مقطعيه ورنين ورسم للمخ وطلعت سليمه وعملو لها تحاليل وعينه من الجلد وارسلوها لكندا واكتشفو ان عندها نقص انزيم في الدماغ بنسبه بسيطه وهذا الانزيم يصيب البنات اكثر هل إذا حملت تتكرر المشكله وهل فيه امل انهاتمشي وجزاكم الله خير.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يمكننا معرفة نوع المرض - يمكنك استشارة طبيب الأمراض الوراثية الذي قام بارسال التحليل

متلازمة قولدن هار

السائل: ماجد محمود البلد: الامارات

رزقنا بطفل اخبرونا بالنهاية انه يعاني من متلازمة قولدن هار - اذا تكرمتو ان تفيدونا بهذه المتلازمة علما ان ولدنا له اعراض كثير من المتلازمات المذكورة في موقعكم العظيم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات. ضعف السمع و الصمم: 50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية. الوراثة: الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة. الأعراض الشائعة: الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه. الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع. الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق. الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها. عيوب أخرى:كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي. معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.

Sturge-Weber Syndrome

السائل: ام تركي البلد: السعوديه

انالدي طفل يبلغ من ثلاث سنوات وهو يعاني من ظمور في المخ ويعاني من تشنجات في الشق الايسر اثرت على اعصاب اليد والرجل وياخذ دواء تيقراتور حبوب توبومكس ويعاني كذالك من وحمه في نص الوجه الجهه اليمنى يقول الدكتور انها زياده في جريان الاوعيه الدمويه وجلكوما في العين اليمنى فأرجوا من الله ثم منك إفادتي في هذا الطفل وهل هذا الدواء منه شفاء وهل ابني يعد من ذوي الاحتياجات الخاصه وهل له علاج

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الوحمة الأرجوانية Port wine stains تظهر هذه الوحمة منذ الولادة على شكل غير بارز من الجلد ، تكون باللون الأحمر الغامق أو الأرجواني، وعادة ما تكون على أحد جانبي الجسم، وتكون بأحجام وأشكال مختلفة، وتنمو بنفس سرعة نمو الجسم، ولا تختفي من نفسها، وهي نتيجة لتمدد الأوعية الدموية تحت الجلد، وتكمن خطورة الحالة في وجود امتداد هذا التمدد في المناطق الداخلية من الجسم، ففي حال وجودها حول العين أو الرأس فإن الخوف من وجود تمدد في الدماغ، وتسمى تلك الحالة Sturge-Weber Syndrome( تشنج - تخلف فكري) ، لذى فهي تحتاج إلى متابعة طبية، ويكمن العلاج بأشعة الليزر التي تستطيع التقليل من حجمها

شاركوت ماري توث

السائل: احمد باحمدان البلد: السعودية

عمري 38 وبدأت معي اعراض شاركوت ماري توث وافادني الأطباء لا يوجد له علاج او مؤخرات لتطور المرض وقرأت احدى المقالات عن اخذجرعات من فيتامين سي بكميات كبيرة تؤخر تطور المرض اضافة الى فيتامين بي مركب والسؤال كم هي الجرعة وبالنسبة للكرياتين ما هو اسمه التجاري ان وجد وكيف يمكن الحصول عليه وهل يوجد مراكز معتمدة يمكن الذهاب لها للعلاج الفيزيائي . وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

مرض “شاركوت-ماري- توث” (سي إم تي) هو اضطراب عصبي يلحق أضرارا بالنظام العصبي الطرفي، الاضطراب العصبي الحسي الحركي الوراثي ، تبدأ أعراض المرض بالظهور في سن المراهقة وبداية مرحلة الرشد. ولا يوجد حتى الآن دواء شاف من هذا المرض، والكرياتين ليس علاجا شافيا، كما الفيتامين ، أما عن أنواع الدواء ,اسمه وجرعته، فننصح بالقيام بذلك من خلال الطبيب المعالج

ataxia telangiectasia

السائل: فتح الله حسن البلد: ليبيا

لدي طفلان طفل وطفلة من مواليد 2001 & 2002 وهما يعانيان من حالة مرضية منذ الولادة شخصها الأطباء على أنها حالة تسمى Ataxia Telagictasia بناءً على الأعراض التي ظهرت عليهم وهي مشية ترنحية مع إرتعاش في الأيدي وخاصة عند الإستعمال وظهور شعيرات دموية دقيقة وواضحة خاصة على الخدين وعلى الأذنين وعسر بسيط في الكلام مع أن صورالرنين المغناطيسي على المخيخ لم توضح أي شئ غير طبيعي في ماعدا هذا فالأمور طبيعية وهي موروثة بصفة متنحية حيث لاأنا ولاأم الأطفال نعاني من هذا المرض ولاأحد في العائلة مصاب به مع العلم بأن زوجتي قريبتي من الدرجة الأولى من جهة الأب فهل لهذا المراض من علاج ؟ وإن كانت الإجابة بنعم فما هي المراكز التي يمكن أن تعالج هذا المرض ؟ وإن كان لايوجد علاج فما هي الآثار المستقبلية للمرض ؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد علاج حسب معرفتنا ماعدا الجراحة لأورام الدماغ - وتكمن المشكلة في نقص المناعة التي تؤدي للوفاة في مرحلة الشباب

الامراض الوراثية

السائل: داليا البلد: مصر

تقدم لي شاب و لدية اخ و اخت توفاهم الله من كهرباء زائدة في المخ و كانت ناتجة من زواج الافارب حيث ان والداه اولاد عم من جد واحد مع العلم ان والداه بصحة جيدة و لم يكن لديهم اي امراض من هذا النوع و له ايضا اخت اخري بصحة جيدة لذا اريد معرفة هل لو تمت الموافقة علية ممكن ان يؤثر ذلك في الاولاد ان شاء الله فيما بعد

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

في بلادنا الكثير يتزوجون أقاربهم - ولا يمكننا الحكم على الحالة - طبيبكم هو من يقرر بعد أخذ جلسه معكم

مرض وراثي نادر

السائل: عبدالله البلد: البحرين

تم تشخيص حالة ابني وعمره سنة وتسعة أشهر مؤخرا بأنه مصاب بمرض وراثي نادر وهو Lysinuric Protein Intolerance فهل لي أن أعرف ما هي طبيعة المرض وهل سيؤثر على حياته، وما هي تأثيرات ومضاعفات المرض عليه. ما هو العلاج ونوعية الأدوية، ومدة العلاج اللازمة للشفاء وأي تأثيرات سلبية من الأدوية. ولكم مني جزيل الشكر أم عبدالله

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

مرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية autosomal recessive - يظهر بعد الفطام - ويؤدي لٍهال وتطريش - مما يؤدي لنقص النمو ومشاكل متعددة في الرئة والكلى - والحالة ودرجتها تختلف من شخص لآخر - العائلة تحتاج للأستشارة الوراثية - ومن خلالها سيحدد الطبيب طريقة العلاج

انحناءالظهر

السائل: أم وائل البلد: السعوديه

فتاة عمرها26عاما00مصابه بنوع من الحثل العضلي لديهاضعف في العضلات من انحناء ودوران في الظهر لكن لديها القدرة على الحركةاريد السؤال هل المصابين بحالتهالديهم القدرة على الزواج والانجاب وهل انحناء الظهر يؤثر على الانجاب

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لديهم القدرة على الزواج والانجاب - والانحناء لا يؤثر على ذلك

متلازمة كلايفلتر

السائل: سعود البلد: السعودية

عمري 24 وقضيبي وقت الارتخاء 3 سسم ووقت الانتصاب 14 هل انا من متلازمة كلايفلتر مع العلم اني الحمد لله ليس فيني مما تقولون من مواصفات متلازمة كلافيلتر وذهبت لطبيب اعضاء تناسلية واجريت تحاليل وفحوصات وقال كل شي سليم لكن انا نفسيا تعبت جاوبوني

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لآ اعتقد - لماذا تبحث عن مشكلة

متلازمه كروزون

السائل: ساره البلد: السعوديه

طفلى عمره 8 سنوات يعانى من متلازمه كروزون وايضا ولد بعيب خلقى ثقب فى القلب واجرى عملية القلب لتسكير الثقب وربط شريان قبل 7سنوات واموره القلبيه سليمه الان ولله الحمد ولكنه منذ 4سنوات فقد المشى وتوقع انه خلع ولاده واجري العمليه ولكنه لم يستفيد شيئ واعصابه مشدوده في يديه وارجله علما بان كانت أرجله ممدوده لا يقدر على ثنيها وأديه مثنيه لا يقدر على مدها وعمل الفحوصات اللزمه لمركز الاعصاب وانه سليم واجرى عمليه الاوتار لقدميه واصبحت مثنيه لا تمددوهو يعاني من انحناء فى العمود الفقري ومنذ 5 أشهر يعانى من نقص في الاكسجين وارتفاع ضغط الرئه الشريانى هل الاعراض التى يعانى منها سببه المتلازمه وماالعلاج لحالته وقدراته العقليه سليمه وذكي جدا واريد معاهد ومدارس تقبل بتعليمه

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

معاهد ومدارس تقبل بتعليمه .... لا يوجد!!!! لا أعتقد أن المشاكل حصلت فجأة -- أعتقد انها تراكمية من الولادة ولكن بصورة غير واضحة - طبيب الأعصاب يمكنه التوضيح - المزيد عن متلازمه كروزون على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1983

متلازمة انجلمان - ماالعلاج

السائل: المحتسب البلد: السعودية

عندي طفلة تعاني من متلازمة انجلمان كيف اتعامل معها اذا لم يكن هنا في المملكة العربية السعودية اي مركز متخصص لهذه الحالة اريد طريقة اتعامل بها معها في الاكل والشرب والنوم وايضا كيف اجعلها تكتسب مهارات وتتعلم على اسماء الاشياء علما انها عصبية المزاج وجزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome في الموقع على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=923 الطفل المصاب يحتاج لمركز يتعامل مع المصابين بالعوق الفكري وضعف التواصل - مع مشاكل التغذية - وليس هناك مراكز متخصصة لمتلازمة انجلمان في العالم - الواجب ان مراكز التربية الفكرية قادرة على التعامل مع تلك الحالات - ولكنهم للاسف لا يعملون شيئا - كيف تتعلم تعليمها ؟ يمكنك الاستفادة من اخصائي البلع - اخصائي النطق والتخاطب - الكتاب - تجربه الأهل الآخرين - يمكنك سؤال المركز الذي يتابع فيه طقلك عن أسماء الأطفال المصابين وتتعلم من تجربة أهلهم - بالتوفيق

اريد مركز متخصص لمرضى متلازمة انجلمان

السائل: ابوجنا البلد: السعودية

عندي طفلة تعاني من متلازمة انجلمان ولاتمشي والتغذية صعبة جدا معها واي تاخ1ه نضعه في فمها مباشرة والنم عندها النوم خفيف وقليل لاتنامى سوى سويعات في اليوم والليلة ما هي نصيحتكم لي بشانها وماهو المركزالمتخصص الذي يستطيع ان يفدني في حالتها ويساعدني بعد الله على علاجها

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد مركز متخصص لمتلازمة انجلمان في السعودية والخليج لندرة الحالات - وجميع المراكز الموجودة هي مراكز رعاية نهارية

متلازمة داندي وفقر الدم اللاتنسجي

السائل: ابومحمد البلد: السعودية

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته ابنتي تبلغ من العمر سنتين اكتشف وجود ابلاستيك انيميا ومتلازمة داندي ووكر وهي طبيعة الشكل ولاتمشى ولاتقف زين وعدم توازن . سؤال ودي اعرف متلازمة داندي ووكر ومضعافتها المستقبلية وهل لها علاج وهل هو سبب فقر الدم اللى بها

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة داندي ووكر هي تشوه خلقي نادر للدماغ، للتفصيل على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1972 وجود فقر الدم لا علاقة له بالحالة - ولكن كمرض منفصل

متلازمة انجلمان

السائل: محمد العجمي البلد: الكويت

انا عندي بنت وعمرها ثلاث سنوات ومرضها متلازمة انجلمان مما ادى الى اعاقة ذهنية دائمة وشديدة ... وهي الان طريحة الفراش لا تمش وتحبي ولا تتكلم ولا تجلس ... في احد نكم سمع عن نفس الحالة وتشافت ؟ او ماريكم اين العلاج وما هو العلاج؟.. انتظر ردكم بالسرعة الممكنة... تحياتي لكم ولما تقومون بة من جهدا مبذول

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

على الرابط التالي شرح عن الحالة - الأمراض الوراثية - خاصة عيوب الكروموسومات لا علاج لها - ولكن العلاج للأعراض الموجودة لدى الطفل _ مثل علاج الصرع - العلاج السلوكي - العلاج الحركي http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=923

مامدى نسبة تكرار ظهور العيوب الخلقية

السائل: أم عبدالله البلد: السعودية

مامدى نسبة تكرار ظهور العيوب الخلقية بحيث أنها ظهرت عند أبني عيب خلقي في رجله وعندي بنت سليمة ولكنها ولدت بثقب صغير في القلب؟؟ فما نسبة احتمال تكرارها في الولادات القادمة؟؟جزاكم الله خيرا والحمدلله رب العالمين

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

تحتلف نسبة تكرار العيوب الخلقية - وذلك إعتماد على توع الوراثة - أما غير ذلك فهي نادرة جداً

ماهي التحاليل الكروموسومية للزوجين؟

السائل: أم عبدالله البلد: السعودية

أحببت أن أعرف ماهي التحاليل الكروموزومية للزوجين ومتى يطلب عملها؟ وهل يستحسن عملها قبل الحمل؟وهل لها علاقة بالعيوب الخلقية لدى الأجنة؟ شاكرة لكم طوله بالكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نادراً ما يتم طلب تحاليل كروموزمية للزوجين ماعدا الحالات التي موجودة في العائلة ولها فحوص - ولاعلاقة لها بالحمل - وطبعاً لها علاقة بالعيوب الخلقية - الموضوع معقد ويحتاج لأستشارة أخصائي الأمراض الوراثية

متلازمة كلاينفلتر

السائل: فيصل البلد: السعودية

اذا كنت اشك اني اعاني من متلازمة كلاينفلتر الي اي اخصائي اذهب ؟الجراحة ام الجلديه والتناسليه؟ افادكم الله وجزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

طبيب الأسرة

متلازمه كوكاين

السائل: ياسمين البلد: سوريا

لقد ارسلت في سؤالكم عن علاج للمرض لقد سمعت عن طريق الانترنيت عن العلاج عن طريق الحبل السري ابنتي لديها متلازمه كوكاين هل هذا العلاج يساعده ارجو منكن الرد السريع لاني في امس الحاجه لكم وشكرا على تعاونكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الخلايا الجذعية.. هندسة استبدال الأنسجة والأعضاء المعطلة والفاشلة بأخرى جديدة !! http://gulfkids.com/vb/showthread.php?p=2488#post2488

الوراثة والأمراض الوراثية

السائل: ام عبدالله البلد: السعودية

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته أنا متزوجة من ابن عمي فصيلته o- وانا فصيلتي B+ ورزقني الله ببنت عمرها 5 سنوات طبيعية وولدت بثقب يالقلب حجمه 2 الى 3مل حسب تقدير الدكتور وهي بصحة ممتازة ووزنها تقريبا23 كيلو ودكية جدا ولله الحمد بعدها رزقني الله بولد عمره 3 سنوات ولد بعيب خلقي في رجله وهو نقصان اصبعين وفتق في الخصية عملنا له عملية ونجحت ولله الحمد وكدالك صغر في حجم الادنين فقط من اعلى اي من عند صيوان الادن وهو يمشي ويتكلم ودكي جدا ولكن استخدمت في اثناء حملي مضاد حيوي بسبب انفلونزا حااادة في بداية الشهر الثالث سؤالي هل هدا هو السبب ام ان هناك دور للوراثة علما باني انا وزوجي لسنا الوحيدين في العائلة ممن يتزوجون من القرابة اعني ان هناك 13 من ابناء عمومتي انا وزوجي متزوجين ببنات عمومتناأنا وزوجي وجميع أطفالهم طبيعين ولاانسى انني لم استخدم حمض الفوليك بحملي الثاني ؟؟ فهل هدا سبب ومااحتمالية اصابة المولود القادم باي عيوب خلقية وهل علي القيام باي فحوصات قبل الحمل القادم ولاانسى ان المستشفى عند ولادة ابني عملوا له تحليل لفحص الكروموسومات وكانت النتيجة ان قالت لنا الدكتورة استشارية اطفال اننا تاكدنا من انه XY وكان هدا المهم واتدكر انها قالت ان هناك تبديل في اماكن كروموسومين لا اتدكر اسمهما وقالت هدا لايهم ولاكني اريد ان افهم بوضوح هل علي ان اقوم بفحص انا وزوجي او علاج لنا وقالت الدكتورة انه بادن الله طبيعي وفعلا ولله الحمد هو طبيعي ولكني اريد ان افهم من حضرتكم واسفة للاطاله وجزاكم الله مليون خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا أحد يعرف منا قدرة الله في خلقه - ومهما تعمقنا في هذا العلم فلن نصل لشيء وهي قدرة الله --- دائماً عندما لا نعرف شيء نقول الوراثة - نعم الوراثة تلعب دوراً كبيراً في العيوب الخلقية - ولكن الطفرات الجينية كثيرة الحدوث - هناك أمراض وحالات نعرف جيداً كيفية حدوث الوراثة فيها - ولكن الأغلب لا نعرف كيفية حدوثها - كما لا نعرف كيفية أثباتها - ولا يوجد تحليل أو تحاليل معينة يمكن أجرائها للزوجين - ولكن ىاذا كان هناك مرض محدد فقد يكون هناك فحص له ----------- في النهاية - دعوا القلق - فالمشاكل الموجودة لدى أطفالكم - عيوب القلب مثلاً ليست مرضاً وراثياً البحث على الرابط التالي سوف يجيب على أسئلتكم http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=68&topic_id=1374

معلومات عن مرض landau kleffner syndrom

السائل: بدر البلد: الكويت

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ارجوا ان اجد ضالتي عندكم وهو معلومات كافيه عن هذا المرض والتنبؤه بمستقبل هذا المرض . هذا وكلي امل ان اجد الجواب لديكم وشكرا .

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

سبق لنا الإجابة على سؤالك - وليس لدينا جديد في الموضوع

متلازم غيلان باريه. الألتهام الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين

السائل: فهد البلد: الكويت

س.هل هذا المرض معدي وان كان معدي فكيف ينتقل المرض مابين الأطفال وكبار السن وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس مرضاً معديا يمكنك معرفة المزيد عهلى الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1897

فحص الكروموسومات

السائل: امنيه البلد: العراق

رقت بمولوده عمرها الان شهر ونصف وعرضتها على اطباء كانو يقولون لى انه كل شى سليم فيها ولكن يشكون بوجود متلازمه لان عينيهاتةحى بوجود متلازمه سالت عن التحليل للكروموسومات ابلغونى انه قد يعطى نتائج غير صحيه فى اغلب الحالات وانا الان فى حيره وتعب نفسي ولا ااعرف ماذا افعل اطلب منكم وجزاكم الله خيرا حل لمشكلتى ارجووكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نتيجة فحص الكروموسومات يعطي اجابة صحيحة وحقيقية عن بعض الحالات - أي نسبة الخطأ بسيطة. ولكن بعض الحالات تحتاج إلى تحليل كروموسومات خاص يسمى FISH وبعض الحالات تحتاج إلى تحليل خاص جداً للتشخيص

عن التداوي بالاعشاب(المتلازمه)

السائل: ياسمين البلد: الجولان

ارسلت سابقا لكم عن حالت ابنتي انه لديها (كوكاني ) مرض وراثي اليوم قررت ان ابدا معها بالطب البديل لانهم اعطوني امل في علاجها. مع اني متردده وخاءفه جدا ولا اعرف هل انا على صح ام اني على خطاء ارجو منكم اعطاء رايكم بهدا الموضوع وانا بحاجه الي رايكم لكي اطماءن لانه علاجها قال لي دكتور الاعشاب من اعشاب البحر وليس شيء ثاني. هل انا على صح ؟ ارجو منكن الرد السريع ارجوكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لم يعرف علاج طبي أو غيره للمتلازمات اذا كانت أعشاب بحرية طبيعية فلا ضرر منها انشاء الله

فول الصويا الموجود في حليب الأطفال

السائل: ليالي البلد: السعودية

أنا وزوجي نحمل لسكلسل (انيميا الفول ) وكمان أنا عندي جي سكس بي دي- وأنجبت ولد مصاب بهذا المرض السكلسل + جي سكس بي دي ايضا- ومند شهرين رزقني الله بمولود جديد لكني لم أستطع ارضاعة من صدري لعدة أسباب مما اضطرني للجوء للحليب الصناعي ... لكني فوجئت بأن اغلب أنواع الحليب الخاص بالأطفال الرضع تحتوي على نسبة لا بأس بها من فول الصويا الممنوع على مرضى جي سكس بي دي وأنا لا أدري لحد الأن هل أبني مصاب بلمرض او لا بحكم أن التأكد من خلوه منه يلزم بلوغ الطفل العام الكامل على الأقل لأجراء التحاليل ... فهل سيكون هناك ضرر عليه في حال تناول هذا الحليب وهو مصاب ؟؟؟ .. وشكرا ..

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

السكل هي المنجلية، وانيميا الفول هي جي سكس بي دي أغلب أنواع حليب الأطفال لا يحتوي على فول الصويا يمكن معرفة وجود نقص جي سكس بي دي منذ الولادة

متلازمة بيير روبين Pierre Robin syndrome

السائل: ام ابراهيم العتيبي البلد: السعودية

لدي طفل حديثي الولادة شخصة حالته بمتلازمة بيل روبين واعراضها فيه كالتالي : -بداية الولادة انخفاض السكر الحاد وهبوط الظغط لعدم قدته على الرضاعة - ضمور في الفك السفلي وصعوبة في التحكم باللسان اثناء البلع. -صوت بكائة ليس كالطفل الطبيعي حيث اسمع فيه مثل البحة -ارتخاء متوسط في العضلات في كامل جسمه -طول في اصابع اليدين بنسبة بسيطة وكذلك الرجلين - خمول شامل وتغذيته الان عن طريق الانبوب في الانف الملاحظات: -وزنة ولله الحمد في ازدياد مستمر.مولود بوزن 2,200ووبعد تمامه 25 يوم وصل لـ 3 كيلو - بدء يمص اللاهايه(المصصاصة) بعد اسبوعين من ولادته. - تنفسه طبيعي ولله الحمد . -عمليه الاخراج في البول والبراز طبيعيه ولله الحمد. اتمنى توضيح نسبة المتلازمه لديه واعراضها المستقبليه.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

المتلازمة هي مجموعة اعراض تتميز الحالة بصغر الفك السفلي لا يعرف السبب - لا يوجد تحليل للتشحيص لا يوجد نسب للحالة من الاعراض المصاحبة: شق الحنك حجم اللسان تكرر التهاب الأذن قد يكون مصحوبا بمشاكل قلبية او رؤية

المتلازمات

السائل: عبدربه صالح البلد: ليبيا

سؤالي هو أني رزقت بطفلي الثالث وال ذي ولد قبل موعده بأسبوعين وذلك نتيجة لنقص السائل في بطن الام وخرج بعملية قيصريةوكان وزنه1.085 الا أنه يتغذى جيدا ويتبرز ويبول بشكل طبيعي ولا تبدو عليه اي تشوهات وأعضائه متكاملة والان بدأ وزنه يزداد وأجري له صورة للقلب ووجد عنده ثقب صغير جدا لا يكاد يذكر أما الكليتين فحجمهما طبيعي والذي خوفني أن الطبيب المشر اخبرني أنه من الممكن أن يكون عنده نوع من المتلازمة وطلب مني أن أجري له اختبار كرموزومات وفعلت ذللك ولازلت انتظر النتيجة مع أني قرأت عن المتلازمات في موقعكم ولم تنطبق اي منها على ولدي مع العلم ابني وابنتي السابقين شليمين تماما ولا توجد لدينا مشاكل وراثية في العائلة ولاتربطني أي صلة قرابة بزوجتي وعمرها 35 سنة أرجو منكم أن تعطوني جوهبا شافيا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لابد للطبيب أن يخبركم ما هي دواعي الشكوك لديه - وليس مجرد الإخبار فقط - فتلك مسئوليته الاخلاقية وطريقة نقل الخبر تكون من خلال المعلومة الكاملة - نتمنى ان تكون الأخبار طيبة

sture werdman syndrome

السائل: بو نوار البلد: uae

sture werdman syndrome ما هي المعلومات حول المتلازمه وما هي اعراضها وكيف التعامل مع الاطفال وهل هي موروثه؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الأسم الصحيح Stuve-Wiedemann syndrome وهو مرض يصيب العظام - خلقي - مما يؤدي لقصر القامة وعيوب تخلق العظام - وهي حالة نادرة

متلازمة جوبرت

السائل: ام حسن مريشد البلد: السعودية-الرياض

ندي ولد عمره ثلاث سنين و الى الان ما مشى و لا تكلم من هو صغير لحظت عليه بعض الاعراض و لما كشفنا عليه شخصو الحاله انها متلازمة جوبرت ابغا اعرف هل فيه اطفال في السعودية مثل ولدي ودي اشوف طفل في عمر العشر سنين و عنده نفس المرض على شان اتطمن على حالة حسن وايش التطورات الي بتسير له و ابغا كمان تدلوني على مركز تأهيل و علاج طبيعي يساعدنا و يكون عنهم خدمة التوصيل من و الى البيت لان ما عندي من يودي و جيب ولكم جزيل الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة جوبرت joubert syndrome متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين . أعراض متلازمة جوبيرت تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين. للمزيد على الرابط http://www.werathah.com/syndromes/joubert_syndrome.htm يوجد العديد من الحالات لا نستطيع المساعدة بالنسبة للمركز

متلازمه وردينبيرج

السائل: السماوات البلد: الغربيه

ارجوالاستفسار عن المشاكل التى تصيب البنات من متلازمه وردينبيرج وليس تعريف المتلازمه فانا اعرفها جيدا مع العلم الابن الاكبر5سنوات مصاب بكل اعراضهاالكبرى والثانى كل اعراضها الصغرى السؤال ما هو احتمال المرض فى الجيل الثالث سواء ولد ام بنت

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نأسف في التأخر على الاجابة لعدم توفر المستشار أغلب الحالات طفرة وراثية - في جميع الأنواع في بعض الأنواع الوراثة السائدة أو المتنحية لمعرفة تأثير الحالة على الجيل الثالث يجب تطبيق مفاهيم الوراثة لمعرفة الاحتماليات - وفي هذه المتلازمة يمكن الاستعانة بتحليل الكرومسومات FISH لمعرفة وجود تغيرات في الكروموسومات في هذه النوعية من الأمراض الوراثية يصعب معرفة الاحتماليات والنتائج للجيل الثالث

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome

السائل: السماوات البلد: الغربيه

ابنائى 2 مصابين بمتلازمه وردينبيرج الاول به كل الاعراض مع ضعف سمعى شديد والثانى به كل الاعراض ماعدا ضعف السمع السؤال هل فى البنات تظهر تشوهات كبيره وعدم حمل كما قال لى الدكتور ولو حدث حمل خطا ماذا افعل وفقكم الله لافادتنا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947 طفل عمرة عشر سنوات و به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض. و مع أن نسبة انتشار هذا المرض خاصة في النوع الأول تصل إلى حالة واحدة لكل 20000-40000 طفل مولود إلا انه يصيب تقريبا 3% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة.وجميع أنواع هذا المرض تنتقل بالوراثة السائدة و لكنه ليس بالضروري أن يكون احد الأبوين لديه نفس المرض فمن الممكن أن تحدث المرض في الأسرة كطفرة حديثة تصيب طفلا واحدا فقط. كما قد يحدث أن يصاب الشخص بالمرض من كلا أبويه المصابين فتكون الإصابة اشد فتظهر أعراض أخرى كالمشاكل الخلقية في الأطراف العليا كما في النوع الثالث.و إذا كان احد أبوين مصاب بالمرض فان احتمال تكرار الإصابة 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة(راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الإيضاح). و المرض بشكله الكاملة يصيب السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.و قد قسم هذا المرض إلى أربع أنواع. و يعتبر النوع الأول و الثاني اشهرهما، بينما النوع الثالث و الرابع يعتبران نادرين جدا. النوع الأول: و يتميز بحدوث ضعف في السمع في احد أو كلا الأذنين في 25% ممن لديهم هذه المتلازمة. و تكون العينان متباعدتان خاصة فتحته قناة الدمع المتصلة بالأنف.و في العادة يختلف لون العينين و يظهر شيب في ناصية شعر الرأس.وهو مرض ينتقل بالوراثة السائدة و تسبب أنواع مختلفة من الطفرات في جين أسمة باكس 3 (PAX3)في 90% من الحالات ويقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 2. و قد وضع اتحاد متلازمة وردنبيرج في عام1992 بعض الإرشادات الطبية لتساعد في التشخيص الصحيح لهذا النوع. حيث قسموا الأعراض إلى نوعين. الأعراض الأولى سمية بالأعراض الكبرى أو الأولية و الثانية أعراض صغرى أو ثانوية. ويشخص المرض عند و جود عرضين من الأعراض الكبرى أو عرض واحد من الأعراض الكبرى مع عرضين من الأعراض الصغرى على الأقل. المزيد على الرابط التالي http://www.werathah.com/deafness/waardenburg.htm

متلازمة أبرت:Apert Syndrome

السائل: ام البراء البلد: المملكة

لدي ابنة عمرها سنتين واربعة اشهر لديها تشوه خلقي نادروهو عبارة عن خلل في كروموزم العظام واسم المرض ابرت ساندروم واريد معرفة تطورات المرض وكيفية التعامل معه وهل هو انواع وهل يختلف من طفل لاخر وما مدى قابلية الطفل المصاب للتعلم والمعرفة علما بان ابنتي تعمل مثل اقرانها ولكن بفارق السن تقريبا اقل من سنة ....ولكم جزيل الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة أبرت:Apert Syndrome حالة وراثية تنتقل كسمة جينية سائدة ويتميز الطفل صغر حجم جمجمته ويصاحبها إعاقة عقلية بدراجات متفاوتة. لا يتوفر لدينا حاليا شرح كامل عن الحالة يمكنك الاستفادة من المقالة التالية Apert Syndrome is a genetic defect and falls under the broad classification of craniofacial/limb anomalies. It can be inherited from a parent who has Apert, or may be a fresh mutation. It occurs in approximately 1 per 160,000 to 200,000 live births. Apert syndrome is primarily characterized by specific malformations of the skull, midface, hands, and feet. The skull is prematurely fused and unable to grow normally; the midface (that area of the face from the middle of the eye socket to the upper jaw) appears retruded or sunken; and the fingers and toes are fused together in varying degrees. Apert syndrome is named for the French physician who first described it, E. Apert, in 1906. In a normal child, the skull is made up of several "plates" which remain loosely connected to one another, gradually growing together to form the adult skull. The Apert child's skull, by contrast, has a premature fusion of these plates, restricting brain growth, and causing increased pressure in the brain as it grows. This is known as craniosynostosis. Early surgery relieves the pressures by allowing the plates to be detached from one another. During this early surgery some "cranial remodeling" may be done to give the child a more normal appearance. The "retrusion" or hypoplasia of the midface is what could be described as a concave or dished in profile. As the skull grows, the upper and lower thirds of the face tend to grow at normal rates, but the middle third of the face grows slower, resulting in a more pronounced retrusion over time. A surgical procedure known as the LeFort III is used to correct this condition. The procedure is usually done after substantial growth is complete (preadolescence) and may be repeated as necessary. The LeFort procedure involves detaching the facial bones from mid eye to upper jaw and spacing this area out with bone grafts so that a proper alignment is made. In the last few years, some surgeons have come to prefer the Rigid External Distraction (RED) system or internally placed distractors, instead of or in conjunction with, traditional craniofacial surgery. The fusion of the fingers and toes along with the craniofacial problems mentioned above is what really separates Apert from other similar syndromes. This condition is called syndactyly. It always involves fusion of the soft tissues of the first, middle, and ring fingers, and often there is fusion of the bones themselves. Joint mobility is usually nonexistent past the first joint. The thumb may be fused into the hand, or may be free. Surgery is used to separate the fingers to obtain the highest degree of functionality, and may or may not ultimately result in five digits on each hand. It varies according to the degree of malformation. The feet and toes are affected similarly, but surgery is usually only recommended in cases where the ability to walk would be impaired. Ideally, treatment of Apert begins at birth with the proper diagnosis, identification of the child's individual needs, and the proper facilities to administer what is needed. A multidisciplinary approach is used by physicians in the best arrangements. A craniofacial anomalies team may consist of a craniofacial surgeon, neurosurgeon, ENT, audiologist, speech pathologist, oral surgeon, psychologist, ophthalmologist, and an orthodontist. The team approach is used by these physicians to determine the best collaborative corrective plan for the deficiencies of the child.

بعض شعره ابيض

السائل: السماوات البلد: الغربيه

ابنى خمس سنوات عينه زرقاء بعض شعره ابيض وقال لى الدكتور انها ظاهره الواردبيرد تصيب الطفل من جين وراثى من الاب تصيبه بضعف السمع من الولاده فى الاولاداما البنات تصيبهم مشاكل وتشوهات كبيرة اريد الاستفسار عن ذلك

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ALBINISM, PARTIAL هي حالة وراثية - ولكن هناك العديد من الأنواع - لا يمكن الحكم على حالة طفلك - الطبيب المعالج من يقوم بالتشخيص - وصف الحالة المذكورة غير متوفر حاليا

عملية زراعة النخاع

السائل: أم سيد مهدي البلد: q8

أين يمكن إجراء عملية زراعة النخاع بالخليج لطفل تحت خمس سنوات ؟ والتفاصيل اللازمه ؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

تمت زراعة النخاع في مستشفى الملك فيصل - الرياض - لا يوجد تفاصيل - يمكن التواصل مع ادارة المستشفى

معرفة نوع متلازمة ابنتي

السائل: ام ايمان البلد:

اود معرفة نوع متلازمة ابنتي ايمان التي تعاني من نقص في النمو وراس صغير ومشاكل صحيةاخرى كفقر الدم وrefluxوهل هناك علاج لمشكل المعدة بواسطة الجراحة لان طبيب الاطفال قال لي انه غير ممكن لان المسالة متعلقة بنوع اعاقته ابنتي ايمان تعاني من نقص في النمو وراس صغير عمرها اربع سنوات وعشرة اشهر لا تجيد الكلام قال لي طبيب كنت اخدها اليه ان عندها 20بالمئة من الدكاء بدات تمشي في عمر 3سنوات حتى ياستمن دالك عندها خلل في الكرموزوم46;xx;de(5p)(p13)

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

يمكن اجراء الجراحة ولا علاقة لها بمشكلة الطفلة عيوب الكروموسومات على الرابط التالي http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=9&topic_id=549

عمره 4 شهور ونصف ولا يتقلب و لا يسند راسه

السائل: أم منصور البلد: uae

لدي ابتان بصحة جيده وبولاده طبيعية لكل منهما بعدها ولدت بقيصريه مرتان الاولى كانت بنت و كانت تعانى من تضخم في القلب ومرض وراثي لا أعلم شخصيا اسمه وتوفت الطفله بسبع شهور و القيصريه الثانيه كان المولود ولد وهو الآن عمره 4 شهور ونصف ولا يتقلب و لا يسند راسه بشكل مستقيم مع طهره فى ارتخاء فى جسمه والدكتوره قالت سنرى الى ان يكمل شهره السادس ..........وانا شخصيا ارى عليه اعراض طفلتى المتوفاه فهل تظهر الاعراض نفسها مرة اخرى على طفلى او الابناء القادمين علما انا الآن انا حامل لي شهرونصف تقريبا فهل استطع اجهاض الطفل الآن قبل ان اكمل فترة حملى ....افيدونى جزاكم الله ألف خير....

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الطفل القادم منة من الله - لا نعلم ماذا يكون حالة - فإن خيرا فهو من الله - وان كان مريضاً فهو أختبار من الله لأيمانك - فأصبري وسيكون القادم خير باذن الله لم نعرف تشخيص المتوفي سوى مشكلة القلب وهي انواع متعددة لأسباب متنوعة مشاكل القلب قد تؤدي لتأخر بسيط في النمو الحركي والفكري لا نستطيع الوصول لتشخيص للحالتين

متلازمه كوكاني Cockayne syndrome

السائل: ياسمين البلد: سوريا

في البدايه كانت ابنتي لديها ما بيضاء في العينين هذا في جيل سبعه اشهر اكتشف.عملنا لها عمليه. وبعدها بشهر لم يزيد وزنا واصبحت تتقيا كل ما تاكل وقالو لي انها تعاني من صغر معدتها. وبدات المشامل تزيد- واكتشفو بعد فحص الجينات انها تعاني مرض cockayne ارجو منكن ان تساعدوني باي شكل عن هذا المرض - وشكرا لكم على هذا الموقع. انه اعطاني الامان وانه في حدا بالدنيا حاسس بمشاعري

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

أعانك الله - هذه نادرة جداً حيث يكون الطفل حساس لأشعة الشمس UV radiation ، وقد يظهر منذ الولادة أو السنة الأولى من العمر - ولا يوجد علاج للحالة - كما لا يوجد شرح وافي باللغة العربية

متلازمة كلاينفلتر

السائل: شادي البلد: سورية

انا اشك باني مصاب بمتلازمة كلاينفلتر بسبب صغر حجم القضيب ووجود التثدي ذهبت الى الطبيب وسالته عن سبب التثدي فقال انه بسبب الشحوم وطلب مني تحليل السائل المنوي وهرمونا الذكورة والانوثة وكانت نتائج التحاليل طبيعية الحيوانات المنوية 40مليون والتستسترون طبيعي والاستروجين ايضا ولكن اريدمعرفةهل انا مصاب بهذه المتلازمة وهل هناك تحاليل اضافية اقوم بها وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا تقلق - لست مصاب بهذه الحالة - هناك شروط وعلامات أخرى - للمزيد من المعلومات على الرابط التالي: http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=971

مشكله في الانزيمات

السائل: ام زهراتي البلد: البحرين

ارجو مساعدتي انا متزوجه من ابن خالتي وابن عمي ورزقت باول مولوده وكانت تعاني من مشاكل وهي فعند الولاده اصيبت بعدة كسور في اماكن مختلفه من الجسم والحمد لله حتى الان وعمرها سنتين لم تصب باي كسور ولكن تعاني من مشاكل اخرى وهي لاتجلس ولا تحبي ولا تمشي ولاتتكلم ولكن فقط تناغي ولديها اليدين كبيرتين بعض الشيئ والعيون منتفخه قليلا ووزنها 7 كيلو فقط وجسمها هزيل ولكن حركتها جيده بحيث تحرك اليدين والرجلين وتمسك الاشياء وتبتسم وتفهم قليلا جداومن الولاده حتى الان لديها زكام شديد ولديها القفص الصدري منتفخ قليلا والتنفس سريع ارجو افادتي فانا حائره فقمنا بعمل الفحوصات للتاكد اذا ما كانت تعاني من لين العظام فاخبرنا انها لا تعاني وعملنا فحص اخر وهو مايكرو بلودوسز وكان طبيعي ولا نعرف حالتها ماهي حتى اليوم فاريد معرفت ماهي الحاله وما اعراضها في المستقبل وامكانية انجاب طفل اخر علما ان مثل حالة ابنتي غير موجوده في العائله وانا وزوجي قبل الزواج عملنا فحوصات الدم وكانت سليمة ولكم مني جزيل الشكر.........

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يمكننا تشخيص الحالة من القصة المذكورة

متلازمة كلاينفلتر

السائل: أمير البلد: سوريا

إذا كان شخص لديه بعض الأعراض الجسدية لمتلازمة كلاينفلتر مثل أكتاف ضيقة - بروز خفيف للثدي - قلة في شعر الجسم مع وجود ذقن وشارب طبيعين -عدم وجود لياقة بدنية ربما بسبب عدم ممارسة الرياضة فهل بالضرورة أن يكون مصابا بها علما أن النشاط الجنسي طبيعي والأعضاء التناسلية طبيعية ونسبة الذكاء و النشاط العقلي عالية .

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

العلامات الجسمية تساعد على التشخيص - ولكن التشخيص يقوم به الطبيب ويثبت من خلال الكروموسومات - وحالتك لا تدل على وجود مشكلة - للمزيد عن الحالة على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=971

عيب خلقى وعلاقته بالوراثه

السائل: فاطمه طارق البلد: مصر

انا متزوجه من ابن عمى وانجبت بنت طبيعيه ثم انجبت ولد به عيب خلقى بالقلب وضيق بالشريان وقال الطبيب انه عيب خلقى فهل اذا انجبت طفل مرة اخرى تكون نسبه ان يولد بعيب خلقى كبيرة افيدونا افادكم الله

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

العيوب الخلقية في أغلب الأحيان ليس لها علاقة بالوراثة - ولكن الوراثة تلعب دوراً كبيرا في حدوثها - وولادة طفل بعيب خلقي لا يعني تكرر الحالة - وان كانت أعلى من الطبيعي

متلازمة بيردت بيدل

السائل: رحلة امل البلد: االسعودية

كل الشكر والتقدير للقائمين على هذا المنتدى سؤالي ارجو التكرم بافادتي عن هذه المتلازمة حيث لم اجدها في قسم المتلازمات وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الاسم غير معروف - فقد يكون هناك خظأ - نرجو كتابته بالانجليزية الحالات النادرة - والمتلازمات كثيرة جدا

هل يتكرر معي الحمل بطفل يحمل متلازمة كاتش

السائل: ام مريم البلد: الجزائر

ولدت لي بنت من سنة وشهرين تحمل متلازمة كاتش22ك11 ولقد شخصها طبيب امراض القلب يعني بدون تحليل جيني وهذا بسبب وجود عدة عيوب خلقية تتمثل في تشوه في القلب ووجود ثقب به سقف الحلق مرتفع وعميق- اذن غير منطوية بشكل عادي- وجود فتحة غير عميقة اسفل العمود الظهري ولكنها ليست spino bifida عانت لمدة شهرين وتوفت رحمها الله اريد ان اسال هل يمكن ان تتكرر معي هذه المتلازمة في اطفالي وهل سيحملون عيوبا خلقية ايضا فيما بعد ام يمكن ان نحصر التشوه الخلقي في القلب بسبب هذه المتلازمة هل يحصل ان تتكرر للاسف في بلدي نفتقر الى ابسط حقوق نا للتثقيف بهذه المشاكل وحتى تشخيصها ان وجدت ارجو افادتي لو سمحتم للعلم لا يوجد في عائلتي ولا في عائلة زوجي افراد يحملون متلازمات وحتى بنتي البكر سليمة ولله الحمد

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نسبة حدوثها مرة أخرى ضعيفة جداً- ونبارك لك المولود القادم بإذن الله

متلازمة بيلز beals syndrome

السائل: مريم غانم البلد: قطر

ابنتي تبلغ من العمر سنتين ونصف تم اكتشاف اصابتها بمتلازمة بيلز مؤخرا عن طريق فحص الجينات وقد بحثت في المواقع العربية ولم اجد عنه اي معلومة هل هو نفس متلازمةمارفان؟وللعلم تم عمل فحص للعين والقلب وكانت النتيجة انهم طبيعين هل هناك احتمال ان يصيبهم اي شي مستقبلا الرجا تزويدي باي معلومة او موقع باللغة العربية جزاكم الله كل خير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

في هذه الحالة فإن الأعراض والسمات هي نفس الأعراض لمتلازمة مارفان - الجديد في الموضوع هو أكتشاف مورث - جين - مختلف عن متلازمة مارفان المعلومات عن متلازمة مارفان هي ما تبحث عنه

متلازمة سوتو - هل هي وراثية؟

السائل: أم أحمد البلد: مملكة

اعزائي جزاكم الله خير الجزاء على هذا الموقع الخيري وانشاء الله يكون في ميزان حسناتكم.. بحثت كثيرا في النت عن متلازمةالسوتو وجميع المواقع باللغة الانجليزية هل تفيدوني بما لديكم من معلومات عن هذه المتلازمة وهل يتم الشفاء منها ام لا وهل هي وراثية؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

غالباً الحالة ليست وراثية بل طفرة جينية تأثير الحالة على كل خلايا الجسم - عيب خلقي - لذلك لا يتم الشفاء منها الحالة في أغلب الحالات لا تؤدي للوفاة - والمشاكل مختلفة حسب درجة الاصابة لا يوجد موضوع متكامل عن الحالة لدينا بالعربية

متلازمة سوتو

السائل: ام احمد البلد: مملكةالبحرين

من خلال طبيب الجينات واشعة الرسغ التي تبين كبر عمر العظم عن العمر الفعلي وغيرها من الاعراض قال لي الطبيب ان ابنتي تعاني من متلازمة سوتو وقال اني احتاج الى تحليل الجينات لكن للاسف في بلدتنا لا يتوفر هذه التحليل ارجوكم ساعدوني هل يتوفر هذا التحليل في المملكة او قريبا منها وكم يكلفني ارجوكم وارجوكم ساعدوني مع شكري

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

غالباً ما يتم التشخيص من خلال الفحص الاكلينيكي - الفحص الوراثي في مراكز متخصصة في العالم - أخصائي الوراثة يعرف المراكز وكيفية التواصل معها

متلازمة توريت

السائل: عبدالله البلد: السعودية

أود الحصول على معلومات أو مراجع عربية عن متلازمة توريت والله يحفظكم .

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

متلازمة توريت و تسمى أيضاً متلازمة غيلس دو لا توريت Gilles de la Tourette syndrome تشاهد عند 1 من كل 2000 شخص من البشر , و تستمر مدى الحياة , و تبدأ ما بين عمر 2 الى 21 سنة و خاصة بعمر 7 سنوات , و تصيب الذكور أكثر من الإناث بنسبة 3 الى 1. ما هو سبب هذه الحالة ؟ يرجح أن تكون وراثية و الصبغي المسؤول هو 18q22 و تورث بصفة جسمية قاهرة , و أشارات بعض الدراسات لإمكانية حدوث المتلازمة عند الاطفال المعالجين بـ الريتالين من أجل فرط الحركة , و لكن تبين أن الريتالين يمكن أن يجعل المتلازمة تبدو أكثر وضوحاً و لكنه ليس السبب في حدوثها. ما هي العرة ؟ هي حدوث حركات لا إرادية معيبة في احد أجزاء الجسم و بشكل متكرر و غير طبيعي و خاصة في الوجه و العينين و الأجفان و الرقبة و الكتفين و هناك عرات كلامية لا إرادية أهما ترديد الكلام البذيء والفاحش أو تردد الكلام الذي يتلقاه الطفل. كيف يتظاهر المرض ؟ تبدأ الحالة بعرات بسيطة كالطحة و أصوات كالنباح و تتطور و تصبح معقدة مع تقدم عمر الطفل , و تشخص عند الاطفال ممن لديهم عرات حركية متعددة في الجسم مع و جود عرة كلامية واحدة على الأقل و ذلك قبل عمر 21 سنة بشرط أن تستمر هذه العرات بشكل متقطع و لمدة سنة على الأقل , و غالباً ما تترافق هذه الحالة مع فرط نشاط الطفل و قلة انتباهه و حدوث تصرفات انفعالية و نبات من الغضب المفاجئ عنده , و مع تقدم العمر تترافق العرات الحركية مع عرات كلامية ولفظية , و إصدار أصوات بلعومية و لفظ كلمات بذيئة و في الحالات الشديدة يظهر عند المريض ظاهرة تكرار الكلام الموجه له , او تكرار كلام المريض نفسه , و حتى تقليد حركات الآخرين , و تكون العرات الكلامية محرجة للطفل المريض و تسبب له مشاكل اجتماعية و لا يستطيع السيطرة عليها أو التخلص منها , ما مستقبل الحالة عند الطفل ؟ هذه الحالة ستستمر مدى الحياة متى يجب علاجها ؟ يجب إعطاء الطفل الأدوية عندما تسبب له العرات الحركية أو الكلامية خللاً في حياته الاجتماعية و الدراسية ما هي العلاجات المتوفرة ؟ يمكن تطبيق وسيلة علاجية واحدة أو أكثر للطفل المصاب : العلاج السلوكي والتلقيم الحيوي الراجع يقيد الـ هالوبيردول في علاج نصف الحالات هناك أدوية أخرى قد تفيد مثل : بنفلوريدول , بيموزيد , كلونيدين يمكن السيطرة على نوبات الغضب بـ : كلوميبرامين , فلوكسيتين الدكتور رضوان غزال

متلازمة ؟

السائل: حسام ابو الفتوح البلد: السعودية

رزقت بطفل منذ خمس سنوات وكان اول مولود لى وكانت الولادة طبيعية وبعد الولادة مباشرة وجدنا الطفل مصاحب بالأعراض التالية : صغر فى حجم الراس وتورم فى اليدين والقدمين وخصية ملتصقة تم عمل الفحوصات اللازمة وحتى الأن لم أجد اى تشخيص لحالة ابنى سوى انها متلازمة ولكن اى نوع لا اعلم وهل يوجد علاج لتورم القدين واليدين ( التهاب ليمفاوى ) ام لا جزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

في الكثير من الحالات لا نجد تشخيص لبعض العيوب الموجودة - أستشاري الأمراض الوراثية يمكنه الوصول للتشخيص

مرض-شاركوت ماري توث

السائل: محياء البلد: السعوديه

اسعد الله اوقاتكم بكل خير هل يوجد اي علاج لمرض- شاركوت ماري توث ..أوبمعنى آخر {ضعف الأعصاب الطرفيه الحركيهالحسيه} وان لم يوجد علاج هل يوجد اي منشطات تؤخذ لمنع تدهور الحاله.وشكرآ لكم.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

مرض “شاركوت-ماري- توث” (سي إم تي) هو اضطراب عصبي يلحق أضرارا بالنظام العصبي الطرفي. وقد سمي كذلك نسبة إلى أول من اكتشف هذا المرض في عام 1886 وهم: جان مارتين شاركوت، وبيير ماري من فرنسا؛ وهوراد هنري توث من المملكة المتحدة. وباعتباره مرضا وراثيا فإنه يطلق عليه اسم “الاضطراب العصبي الحسي الحركي الوراثي (إتش إم إس إن)”. وعلى الرغم من أن معظم الناس لايعرفون الكثير عن هذا المرض أو لم يسمعوا به من قبل، إلا أنه يصيب واحداً من كل 2500 شخص تقريباً. ويسبب هذا الاضطراب العصبي ضعفا وضمورا في العضلات، وضعفا في الإحساس في أطراف الجسم بما في ذلك القدمين والجزء السفلي من الساقين، واليدين والساعدين. وهناك فئات مختلفة من هذا المرض هي “سي إم تي 1” و”سي إم تي 2”، و”سي إم تي3”، و”سي إم تي 4”. وقد كشفت الدراسات أن خلايا شوان المنتجة للميلين (مادة دهنية تغطي بعض الخلايا العصبية) والعصبونات التي تحافظ على التواصل الخلوي الوثيق، تلعب دورا في هذا المرض. وعليه، فإن أي خلل تتعرض له اتصالات هذه الخلايا بسبب عيوب وراثية تتصل بأي من هذه الخلايا، يمكن ملاحظته بسهولة. وقد تم حتى الآن تحديد نحو 20 جينة متورطة في مختلف أشكال مرض “سي إم تي”. وهناك أنواع فرعية عديدة من هذا المرض، لعل أكثرها شيوعاً هو “سي إم تي 1 إيه”. وهناك أعراض أخرى للمرض تشمل تشوهات في عظام القدم مثل ارتفاع القوس وأصابع المطرقة، إضافة إلى مشاكل في وظيفة وتوازن اليد، وتشنجات عضلية عرضية في الساعدين والجزء السفلي من الساقين، وانخفاض مستوى الانعكاس، أو فقدان مؤقت للبصر أو السمع، ناهيك عن تقوس العمود الفقري عند بعض المرضى. اكتشاف واعد تبدأ أعراض المرض بالظهور في سن المراهقة وبداية مرحلة الرشد. ولا يوجد حتى الآن دواء شاف من هذا المرض، ولكن هناك بعض الخيارات العلاجية تشمل المعالجة الفيزيائية واستخدام سنادات تقويمية. أما بالنسبة لمتوسط العمر فهو طبيعي. وخلصت الدراسات التي أجريت على الطفرات الوراثية الحيوانية إلى جانب البيانات التكميلية الخاصة بالمرضى، إلى أن التفاعلات بين العصبونات وخلايا شوان المتغايرة إحيائيا، تشكل السبب الكامن الرئيسي للنوع “سي إم تي -1 إيه” وغيرها من أنواع مرض “شاركوت-ماري- توث” (سي إم تي). وقد شهدت الفترة الأخيرة تطورات كبيرة على صعيد الجهود الرامية إلى التوصل إلى علاج لهذا المرض، ففي يناير/كانون الثاني الماضي أعلن فريق من الخبراء الأمريكيين أنهم اكتشفوا طفرة وراثية لها علاقة بالمرض. وقد شملت الدراسات التي أجراها الفريق حوالي خمسين شخصا من ثلاث عائلات موزعة في الولايات المتحدة وبلجيكا وبلغاريا، وتعاني من مرض (سي إم تي). وقال الباحث فلوريان توماس، أستاذ العلوم العصبية في كلية الطب التابعة لجامعة سانت لويس الأمريكية: “يشكل اكتشاف هذه الطفرة الوراثية إضافة نوعية إلى معلوماتنا عن وظيفة النظام العضوي المرتبط بهذا المرض. وعلاوة على ذلك فإن الجينة الجديدة ستتيح لنا تعزيز فهمنا لآلية عمل الأعصاب بشكل عام”. وأضاف: “ان اكتشاف جينة بين أفراد عائلة يعانون من مرض (سي إم تي)، سيساعدنا على فهم آلية تطور المرض العصبي في أكثر أشكاله شيوعا والذي نشاهدها لدى الأشخاص الذين يعانون من السكري”. تقنيات جديدة كما طور الخبراء في مجموعة “أفينيسيا” قبل فترة قصيرة تقنيات جديدة يمكن أن تساعد على تقوية العضلات وخفض حدة أعراض المرض بشكل عام. وتعكف هذه الشركة المتخصصة في مجال التكنولوجيا الحيوية، بالتعاون مع نخبة من أرفع خبراء مرض “سي إم تي”، على اختبار المنتجات الجديدة. وبدعم من مجموعة “أفينيسيا”، قدم الدكتور روبرت تشيتلين، والدكتور لوري جوتمان، من كلية الطب في جامعة “ويست فيرجينيا، دراسة أولية حول مركب من مادة الكرياتين، أظهرت نموا في حجم العضلات ومستوى تركيز الكرياتين في عضلات عدد من الأشخاص المصابين بمرض “سي إم تي”. والمركب المستخدم في هذه الدراسة هو “الكرياتين مونوهايدريد” (creatine nonohydrade)، وهو مادة كيميائية حيوية طبيعية، وتلعب دورا حيويا في عملية الاستقلاب المباشر للطاقة، وهي مشتقة من ثلاثة أحماض أمينية: أرجينين، وجليسين، وميثيونين. وكان جميع المشاركين في التجربة مصابين بمرض “سي إم تي”. وقال الدكتور تشيتلين إنه من غير المحتمل أن يتمكن الكرياتين وحده من إعداد المريض لممارسة الرياضية. وأضاف: “من المشاكل الكبرى التي يعاني منها المرضى الذين شملتهم الدراسة، هي نمط الحياة الخاملة الذي يتبعونه، الأمر الذي يعزز احتمالات تعرضهم لأمراض الشرايين التاجية. وحذر الطبيب من أن الكرياتين ليس علاجا شافيا لمرض “سي إم تي”، بل إنه في ظروف معينة يتيح لبعض المرضى تحسين أدائهم وقدرتهم على ممارسة الرياضية. ويضاف إلى ذلك، أنه طالما كان هناك اعتقاد بأن الكرياتين يمتلك خصائص تحمي الأعصاب أيضا. ويجب على المرضى إجراء اختبارات الكشف عن معدل الكرياتين من خلال فحوصات الدم الدورية، يقوم بها طبيب مختص في الأمراض الباطنية. فانخفاض مستويات الكرياتين إلى ما دون الحد الطبيعي، قد يكون مؤشرا إلى ضرورة استخدام مكملات الكرياتين تحت إشراف طبيب مختص حصرا. ومؤخراً، طور الخبراء في شركة “ألنيلام للأدوية” علاجا يسمى “تدخل الحمض النووي رنا” رناي- (iRNA)، الذي أظهر قدرة على كبح جينة مسؤولة عن مرض (سي إم تي) لدى القرود. ولأن “سي إم تي-1 إيه” ينجم عن وجود كميات كبيرة من البروتين “بي إم بي 22”، فإن هذا المرض يعتبر مرشحا مثاليا للعلاج بتدخل الحمض النووي، “الرناي”، ولكن التحدي يكمن في توصيل هذا العلاج إلى الأعصاب الطرفية. وتمكنت الشركة بالتعاون مع خبراء في شركة “بروفيتا بايوثيراباتيكس”، من كبح نشاط جينة البروتين “apoB”، الذي يلعب دورا في عملية استقلاب الكوليسترول لدى الحيوانات الرئيسية. وتشير هذا النتائج التي تعد إنجازا كبيرا، إلى أن العلاج بتقنية الرناي يمكن أن تكون فعالة إذا ما تم استخدامها بالجرعة المناسبة وتطبيقيها في الدراسات الإكلينيكية على البشر مستقبلا.

فرجل اكس

السائل: خالد محمد سليم البلد: مصر

ابني خالدنسبة ذكائة75 فرجل اكس وهوعنيف ويسبب لي مشاكل ماذا افعل الام الحائرة

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الأخصائي النفسي هو من يستطيع مساعدتك، والطبيب النفسي قد يقوم بصرف دواء مهديء له

انجلمان

السائل: فداء يوسف احمد البلد: مصر

لقد سبق ان كتبت لك عن حالت ابنتي الصغيرة وعمرها الان 8 شهور ولقد سالتني كيف عرفتي ان عندها هذا المرض والان سوف اجيب عليك لقد عملت لها فحوصات وانا عند والدتي في دبي في المستشفى الامريكي والدكتور شكت في ضحتها فارسلت عينة الى لندن وفرنساارجوك يا دكتور تعبر حالت ابنتي الحالة الاولي التي يتم اكتشافها في وقت مبكر فارجوك ساعدني

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لم نشكك في التشخيص - ولكن شكل الطفل يكون طبيعياً عند الولادة - وبدون أعراض - التي تظهر بعد سن الثالثة من العمر - كما في الكتب الطبية - وهنا يبادرنا السؤال - لماذا قام الطبيب بالشك في الحالة؟ في مثل هذا العمر؟ يمكنكم معرفة المزيد عن الحالة على الرابط التالي: http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=923

مصابين بمتلازمة سانجد سقطي

السائل: أم أحمد البلد: الكويت

السلام علكيم أنا أم لطفلين مصابين بمتلازمة سانجد سقطي 1-هل يوجد حل لضعف الشهيه والقيء لهذا المرض 2-هل يوجد حل وقائي لحصول حمل أخر مصاب بالمرض 3-هل توجد مدارس أو دور رعايه لمثل هذه الحالات مع العلم أنهم يمتازون بدرجه عاليه من الذكاء نأمل الرد بسرعه وجزاكم الله خيرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد حل لضعف الشهية والقيء سوى الوجبات المتكررة الصغيرة لا يوجد حل وقائي لأن الحالة وراثية خلقية ليس هناك دور رعاية متخصصة في الخليج

متلازمة انجلمان

السائل: هشام الحسيني البلد: مصر

لقد اكتشفت مرض بنتي الأن وهي في عمر الخمسة شهور وهو مرض انجلمان فهل استطيع ان اعالجها بالدخل المبكر لها وا مهي الطريقة ارجوك

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

كيف تم الاكتشاف؟ لابد من اجراء التحليل الكروموسومي - والتحاليل الخاصة عادة يتم التشخيص في سن الخامسة من العمر - فما الذي دعى للتحليل والوصول للتشخيص التدخل المبكر مهم - وسوف يساعد الطفل والأسرة

متلازمه برادر ويلي

السائل: عادل حسين رداد الغريبي البلد: المملكه

عندي ابني من ذوي الاحتياجات ا لخاصه واعاقته متلازمه برادر ويلي ويبلغ من العمر سبع سنوات وارجو مساعدته من قبل المراكز المختصه بذالك ارجو من الله ثم منكم افادتي في اسرع وقت ممكن ولكم جزيل الشكر والامتنان

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نحن مكتبة الكترونية - يمكنك مراجعة التأهيل الشامل القريب من منزلكم لمعرفة العناوين في دليل الخليج

متلازمة وليام

السائل: المثنى إبراهيم البلد: السعوديه

السلام عليكم إبني شخص على أنه مصاب بمتلازمة وليام أرجو تزويدي بكل المعلومات الخاصه بهذا المرض وإلى من أذهب لمتابعة حالته علماأننا نسكن في المنطقه الشرقيه الجبيل الصناعيه وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ما لدينا عن الحالة مموجود في الموقع - كما يمكن زيارة موقع الوراثة الطبية يمكنكم المتابعة مع طبيب الأطفال - وأخصائي الوراثة

داء ويلسون

السائل: زبيده الخراط البلد: سوريه

هل بلامكان اجراء عمليةزراعة كبدبسبب التشمع ودخول النحاس الالكبد وذلك بعد استشارات طبيه متخصصه بدمشق \ونخبركم بان عمرالطفل 10 سنه زولكم جزيل شكرنا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نعم يمكن اجراء الزراعة

التهاب الاعصاب المتعدد

السائل: alaa said البلد: lebanon

عوارض التهاب الاعصاب المتعددوالاسباب والعلاج من فضلكم الحاجه ماسه

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

موجود في الموقع على الرابط التالي http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=922

متلازمة سانجد سقطي

السائل: ابو خالد البلد: السعودية

ابني مصاب بمتلازمة سانجد سقطي وعمره الآن 5 سنوات ومنذ ولادته وهو يتناول دواء ون ألفا هل يؤثر هذا الدواء على الكلى مستقبلاً ؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الله أعلم - يمكن حدوث ذلك ولكن نادراً

متلازمة روبينو

السائل: مروان محمد البلد: .

عندي طفل عنده متلازمة روبينو ارجوا الافادة

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا أعرف هذه الحالة - قد يكون المقصود بيير روبن

x fragile syndrome

السائل: داليا ابيض البلد:

أولا اود شكركم على كل ما تقدموه من معرفة وعلم وكل شييئ لدي طلب خاص منكم أريد منكم الحصول على معلومات حول سلوك مريض xfragile syndrome وكيفة التعامل معه فانا أعمل في مشغل متواضع للمعوقين منذ سنة تقريبا بدأ يعمل معنا شخص يعاني من هذه الاعاقة في البدء كان هاديء ولا يبادر بأي سؤال أو حركة وهو بطيء الاجابة على الاسئلة وهو متنبه لكل الاصوات من حوله وهو لا يتواصل مع الآخرين في الفترة الأخيرة بعد العطلة الصيفية تغير كثيرا أصبح يقلد جميع أصدقائه بجميع حركاتهم وحتى كلماتهم ونحن المسؤولون أيضا إنه فرح دوما ومبتسم دائما في المشغل لكن المشكلة أنه بدأ يقلدهم في سلوكياتهم السيئة كالضرب على الطاولة ونحن لانعرف لماذا يتصرف هكذا وماهو المطلوب عمله - إنه في المنزل لايقلد أحد انما هو عصبي على عكس ما يكون معنا انا أعتذر لأني آخذ من وقتكم لكن حقا نحن في مشكلة ولا أحد يستطيع مساعدتنا في معرفة لماذا يقلد وماذا علينا أن نفعل رجائي ان لا تتأخروا في الاجابة على سؤالي وشكرا والرب يبارككم في حياتكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

هناك نبذه عن متلازمة أكس المكسور - وهناك العديد من السلوكيات تختلف من شخص لآخر - في نفس الحالة كموظف ليس عليك العلاج المذكور يحناج للتحويل لأخصائي نفسي

هل المصاب بمتلازمة روبنشتاين توحدي؟

السائل: أم ندى البلد: سلطنة

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته اخي الدكتور عبدالله هل يعتبر الطفل المصاب بمتلازمة روبنستاين ، طفل توحدي؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا لا لا لا لا لا لا لا لا ليس توحدي المزيد عن الحالة في الموقع http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=948

محتاج معلومات عن مرض landau kleffner syndrom

السائل: بدر البلد: الكويت

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ,,, مشكورين على هذا الموقع الذي افرحني كثيرا واعطاني الامل للحصول على معلومات عن مرض ابني . مرض ابني هو لاندو كليفنر سيندروم والذي احب ان اعرف عن هذا المرض وما هو مستقبل هذا المرض مع ابني علما ان ابني الان شبه لا يفهم وكلامه كثير ومكرر ومن غير معنى له واعتقد ان الكهرباء الزائده الان في نزول ولله الحمد والمنه , ولكني اسأل عن مستقبل الفهم لديه هل يتحسن او يضل كما هو لايفهم , والحمد لله على كل شي والله يوفقكم لما يحبه ويرضاه وجعله في ميزان حسناتكم والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

Landau-Kleffner syndrome (LKS) is a rare, childhood neurological disorder characterized by the sudden or gradual development of aphasia (the inability to understand or express language) and an abnormal electro-encephalogram (EEG). LKS affects the parts of the brain that control comprehension and speech. The disorder usually occurs in children between the ages of 5 and 7 years. Typically, children with LKS develop normally but then lose their language skills for no apparent reason. While many of the affected individuals have seizures, some do not. The disorder is difficult to diagnose and may be misdiagnosed as autism, pervasive developmental disorder, hearing impairment, learning disability, auditory/verbal processing disorder, attention deficit disorder, mental retardation, childhood schizophrenia, or emotional/behavioral problems. Is there any treatment? Treatment for LKS usually consists of medications, such as anticonvulsants and corticosteroids, and speech therapy, which should be started early. A controversial treatment option involves a surgical technique called multiple subpial transection in which the pathways of abnormal electrical brain activity are severed What is the prognosis? The prognosis for children with LKS varies. Some affected children may have a permanent severe language disorder, while others may regain much of their language abilities (although it may take months or years). In some cases, remission and relapse may occur. The prognosis is improved when the onset of the disorder is after age 6 and when speech therapy is started early. Seizures generally disappear by adulthood. What research is being done? The NINDS supports broad and varied programs of research on epilepsy and developmental disorders. This research is aimed at discovering new ways to prevent, diagnose, and treat epilepsy and developmental disorders and, ultimately, to find cures for them.

robinow syndrome

السائل: ابوشداد البلد: السعودية

هذاهوإسم المتلازمة robinow syndrome كمافي التقرير ارجوكم افيدوني جزاكم الله

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجدمسمى بالعربي وهذه معلومات عن الحالة Robinow syndrome is an extremely rare inherited disorder characterized by mild to moderate short stature due to growth delays after birth (postnatal growth retardation); distinctive abnormalities of the head and facial (craniofacial) area; additional skeletal malformations; and/or genital abnormalities. The facial features of infants with Robinow syndrome resemble those of an eight-week-old fetus; within the medical literature, this condition is often referred to as "fetal face." Characteristic craniofacial features may include an abnormally large head (macrocephaly) with a bulging forehead (frontal bossing); widely spaced eyes (ocular hypertelorism) that are abnormally prominent; a small, upturned nose with nostrils that are flared forward (anteverted); and/or a sunken (depressed) nasal bridge. Skeletal malformations may include forearm bones (radius and ulna) that are unusually short (forearm brachymelia), abnormally short fingers and toes, permanent fixation of the fifth fingers in a bent position (clinodactyly), unusually small hands with broad thumbs, malformation of the ribs, abnormal side-to-side curvature of the spine (scoliosis), and/or underdevelopment of one side of the bones in the middle (thoracic) portion of the spinal column (hemivertebrae). Genital abnormalities associated with Robinow syndrome may include an abnormally small penis (micropenis) and failure of the testes to descend into the scrotum (cryptorchidism) in affected males and underdevelopment (hypoplasia) of the clitoris and the outer, elongated folds of skin on either side of the vaginal opening (labia majora) in affected females. The range and severity of symptoms vary from case to case. In some cases, Robinow syndrome has autosomal dominant inheritance; in other cases, the disorder may have an autosomal recessive mode of inheritance. According to the medical literature, individuals with the recessive form of Robinow syndrome may have more numerous abnormalities of the ribs and the bones of the spinal column (vertebrae) than in the dominant form of the disorder. In addition, the symptoms and physical findings associated with the recessive form tend to be more severe.

متلازمة برادر ويلي

السائل: saryh6 البلد:

لدي بنت عمرها سنة تقريباوقد حولني استشاري الأعصاب للعيادة الجينيةوالوراثية لأن شاكك ان بنتي عنده متلازمة برادر ويلي ولقد سألني ادا البنت جاها هبوط في السكر عند الولادة؟؟ما ا عرف ليش سأل لاحظت انه مايريد يوضح لي أكثر...طبعا بنتي ماجاها هبوط في السكر ولكن ولدت ووزنها 2 كيلو والحجم صغير لأن الماء اللي حوليها كان قليل...طبعا شايفين ان راسها صغير عملوا لها أشعة مقطعية للرأس وظهر المخ سليم ولله الحمد..طبعا البنت تحبو ... وتوقف بالإستناد على كرسي أو طاولة... وتنادي علي ماما وأيضا تنادي على أبوها لما تشوفه كما انها تستطيع التعرف على الغرباء فتبدأ بالبكاء السؤال: ماهي الفحوصات اللي راح تنعمل لها؟؟ متى يبدأيبان التخلف العقلي للمريض؟؟؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

يمكنك معرفة المزيد على الرابط التالي http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=973

مرض الحثل العضلي المترقي

السائل: العزي الدروبي البلد: اليمن

اريد اعرف معلومات عنت مرض الحثل العضلي المترقي وكيفية العلاج ان وجد واي معلومة عن هذا المرض او اي موقع يقدم معلومات عن هدا المرض

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحثل العضلي أو Muscular dystrophy هو عبارة عن مجموعة من الأمراض المختلفة التي تتصف بصفات مشتركة أهمها الضمور والضعف العضليين وتكون الأعراض تالية لآفة موروثة أو علة استقلابية أو خلل في أحد أو بعض المكونات الخاصة بالألياف العضلية والتطورات الحديثة في هذا المجال عديدة ولكنها تدور في فلك التشخيص السببي و المورثي في حين لا تزال العلاجات قاصرة عن شفاء المرض أو عكس التطور المترقي للأعراض . أكثر الحالات مصادفة وأشدها سوءاً هي حالات داء دوشين Duchenne ( وبشكل أقل داء Becker) والتي تصنف ضمن اعتلالات الحثلين Dystrophinopathies وهي تصيب الذكور فقط مع احتمال ظهور ضعف عضلي لدى 2 - 20 % من الأمهات الحاملات للعلة المورثية على الصبغي X وذلك ضمن إطار حالات خاصة ( صيغة مورثية خاصة مثلاً x ( 45x 46xx الاحتمالات الأخرى عديدة وتشمل Emery Dreifuss disease و الحثل العضلي الذي يصيب عضلات الوجه والكتف والعضد Facio scapulo humeral وهذه الأمراض تورث عادة وراثة جسمانية قاهرة وهناك أيضاً Limb girdle dustrophy والذي تبين أنه شكل مرضي غير متجانس يحتوي عدداً من الأشكال المرضية التي تتميز بسيطرة الضعف العضلي على الأطراف و أهم أسبابها المعروفة هي اعتلالات الـ Sarcoglycan و تورث وراثة جسمانية مقهورة كما أن هناك كذلك ما يسمى الحثل العضلي التأتري Myotonic dystrophy وهو يتظاهر بتشنجات عضلية إضافة إلى الضعف العضلي المترقي و الضمور . العلاجات عادة عرضية وفيزيائية تهدف إلى الحفاظ على استقلالية وظيفية و تجنب حدوث تشوهات مفصلية تالية للتليف و القصر العضليين أو تجنب حدوث جنف أو كسور كما تستطب المعالجة النفسية الداعمة و قد ذكر حدوث تحسم جزئي في حالات الـ Dystrophinopathiesعند البدء الباكر بالعلاج بالـ Prednisone أو بعض مثبطات المناعة دون أن يترافق ذلك مع توقف ترقي المرض .. ينصح أيضاً بإجراء فحص دوري للوظائف القلبية و التنفسية و ارتداء أحذية خاصة .... العلاجات الحديثة تتضمن زرع خلايا عضلية أو نقل الأرومات العضلية Myoblast transfer أو العلاج المورثي بإعادة تصحيح الخلل المعروف وهو ما يعرف بـ gene therapies ولا تزال الأبحاث جارية على قدم وساق على أمل الوصول إلى نتائج إيجابية .

مرض حمى البحر الابيض المتوسط

السائل: بهاء الدين يوسف البلد: الاردن

اريدمعرفة كل شيء يتعلق بمرض حمى البحر المتوسط و هل هو وراثي ام لا . وهل ياثر على الفتاة عند زواجها ام لا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر- حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية Familial Mediterranean Feverلا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض

التليف الكيسي سيستك فيابروزز

السائل: ام كرم البلد: فلسطين

ابني عمره سنه وهو منذ الولادة مريض بالتليف الكيسي الرئوي ما يسمى السيستك فيابروسس و نحن في فلسطين لا توجد لدينا الامكانيات اللازمه . ابني ضعيف جدا وزنه 6 كيلو وهو دائما مريض و يسعل بشدة مع اني اعمل له علاج طبيعي و تبخيره جانتميسين وفنتولين وميكومست و لكن بدون فائدة و الاهم في ذلك هو لم يحبو ولا يمشي حتى الان هل هذا من اعراض المرض المصاب به ابني . و اذا ممكن وتفضلتم على بان اعرف ما هي انواع الطعام التي اعطيها له ارجو مساعدتي .و شكرا لكم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

التأخر الحركي ليس من أعراض التليف ولكن الاجهاد - لا يوجد غذاء خاص

متلازمة بردار ولي

السائل: الدنيا امل البلد: الرياض

هل يوجد علاج لهذا المرض ؟؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد علاج

أمراض استقلابيه

السائل: د نايل الزعبي البلد: سوريا

ولدت أختي ثلاث أطفال بنتان وصبي ذكر بعد حمول طبيعيه ومراقبه بشكل جيد وكان الاطفال يموتون بعد الولاده بعدة أيام 0 كانوا مكتملي النمو وفي البدايه لم تظهر الفحوص والاستقصاءات أي خلل وما كان يميز جميع الحالات هو حالة الهمود والتثبيط المعمم وفقدان القدره على الرضاعه ثم الموت في الحاله الاخيره شخص خلل أنزيمي في حلقة اليوريا (عسرة تشكل اليوريا) بسبب غياب الأنزيمات الازمه لقلب النشادر (الامونيا) الى يوريا مما تسبب في تراكم الأمونيا و ارتفاع نسبتها في دم الأطفال مسببة الموت 0 أرجو بشدة تزويدي باخر الأبحاث حول هذا المرض وطرق علاجه وعن امكانية ولادة أطفال أصحاء عند أختي و لكم الشكر000

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

يمكنك معرفة المزيد من خلال موقع الوراثة - الرابط في دليل المواقع

arthrogryposis

السائل: naji zafiri البلد: syria

السلام عليكم ولدي معاق عمره سنة بمرض ولادي اسمه arthrogryposis بجميع مفاصله العلوية و السفلية الكتف الكوع الرسغ الاصابع الورك الركبة القدمين قدراته العقلية ممتازة ترى ما هو حظه في العلاج والتحسن للقيام بشوءونه الخاصة؟ ودمتم

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحالة مشكلة في العضلات ، غالبا ليست وراثية، وهي على درجات متنوعة، والعلاج فقط العلاج الطبيعي، والتحسن الحركي ضعيف

نقص المناعة الوراثي

السائل: حسن البلد: السعودية

ولدي مصاب بنقص المناعة الوراثي ومناعة صفر وانتشر فية نوع من الفبروسات هل هناك علاج واين

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا نعلم بوجود علاج

التصلب المتعدد

السائل: زينة علي البلد: سورية

هل مرض التصلب العديد هو مرض وراثي مع العلم أنني الحالة الوحيدة في العائلة وفي حال كان وراثي ما هي النسبة

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

هناك مقالة عن الموضوع في قسم المقالات

حالة ويليام

السائل: وسن البلد: الكويت

ماهي حالة ويليام وهل هناك كتب عربية تتكلم عن هذة الحالة

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

هناك مقالة عن الموضوع في قسم المتلازمات على الرابط التالي : http://www.gulfkids.com/ar/index.php/show_res/9/571

متلازمة تيرنر

السائل: قوت القلوب جوهر البلد:

هل هناك علاج لمتلازمة تيرنر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

ليس هناك علاج

مرض pku

السائل: خليل سعيد الشيباني البلد: اليمن_تعز

وكنت احب ان كان بالامكان ان تجيبوا على استفسار لنا حول مرض pku حيث ان لي طفلا يعاني من هذا المرض ويبلغ من العمر أربع سنوات ونصف ونظرا لغلاء ولصعوبة توفير الغذاء الخاص بهذا المرض لجأت الى الله ثم اليكم لتفيدونا ان كان هناك اي بديل يمكن الحصول عليه بسهوله او اي حلول ترونها مناسبة وفقكم الله لكل خيروجزاكم عناخير الجزاء.

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نأسف لعدم المساعدة - نحن مركز معلومات فقط

العوامل البيئيه في الكروموسومات

السائل: ----- البلد:

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته -في البدايه أشكركم على هذا الموقع المفيد والمتميز عندي إستفسار يتعلق بأحد الأقسام الموجوده في الموقع اتمنى ان يلقى اهتمامكم بالرد جزاكم الله كل الخير وهو قسم " الشفه المشقوقه او الأرنبيه -إذا أصيب الجنين بذلك التشوه من جراء تعرض والدته أثناء حملها في الأشهر الأولى لأشعة إكس او لتناولها بعض الأدويه المسببه لذلك دون علمها اي ان السبب بيئي.. مع العلم ان تاريخ العائله لا يحوي اية حالة تشوه مشابهه لذلك ولا غيرها من التشوهات الأخرى ولله الحمد -ولكن سؤالي : هل صحيح انه اذا حصلت عيوب بسبب العوامل البيئيه في الكروموسومات فان الطفل الوليد يرث تلك الكروموسومات المعطوبه ويورثها بدوره إلى ابنائه في المستقبل !؟ أريد أن أعرف مدى صحة تلك المعلومه.. أفيدوني جزاكم الله كل الخير

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

السؤال وضع بطريقة علمية سليمة تدل على سعة اطلاع السائل – ولكن السؤال يطرح نفسه – اذا تعرضت الأم لأشعة أكس – هل سيؤدي لحدوث الشفة الأرنبية ؟ الحقيقة لا نعرف – ولكن هناك احتمالية – ودائماً فرضية – وليس لدينا ما يثبت أو ينفي ذلك ----- لذلك لا نعتقد أن حدوث الحالة يمكن تكرارها لسبب محدد ولكن اثبتت الدراسات ان الوراثة بدون سبب محدد تزيد نسبة الاصابة بالشفة الارنبية

متلازمة أكس الهش

السائل: Yahya M Al Kamali البلد:

جزاكم الله خيراً لتبنيكم هذه الصفحة في خدمة المسلمين و الباحثين عن الأجوبة الشافيةلذوي الاحتياجات الخاصة. سؤالي: رزقني الله ابنان مصابان بمتلازمة أكس الهش وتبين بالفحص الكروموسومي بأن نسبة الاصابة هي 40%. ماذا تعني هذه النسبة على الرغم أن الولد ألأصغر مقدراته التخاطبية و الاستجابة الحركية افضل من اخية الأكبر؟ كذلك ماذا عنيت بقولك انه يوجد رجل من بين 800 يحمل المرض و امراة من بين 2000 تحمل المرض في حين ان التشخيص ومن مختبرين مستقلين اكدوا لي ان الاصابة بالمرض تتم من قبل المراة لأنها تحمل الجينة أكس بينما الرجل يحمل الجينة واي؟

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الرجل يحمل XY والمرأة XX، ومع ذلك فمعدل الإصابة أعلى لدى الرجال، ولا أعرف المختبر الذي ذكر لك هذه المعلومة، ولكن يجب زيارة متخصص في علم الوراثة لشرح الموضوع، وليس من خلال القراءة والاطلاع.

فينييل كيتون يوريا

السائل: احمد فاضل حمود البلد:

عظم الله اجركم انا عندي اطفالي الاثنين البكرشهد ومحمد شهد تخلف عقلي فقط اما محمد ولد ولادة طبيعييه ولا توجد مشكلة في السنة الاولى وبعدها اصيب بالصرع ولقد راجعت حوالي 200 طبيب ولم يشخصوا المرض الى ان وجدت الطبيب محجوب --- وارسلني الى مختبرللتحليلات المرضية وقال ان مرضه اسمه فينييل كيتون يوريا وقد اصبح عمره 9سنوات ووضعه يزداد سؤا ولقد استعملت دواء الديباكين وباستشارة الطبيب ولكن لم يجدي نفعا وتصيبه حاله الصرع 4الى5 مرات يوميا هذا وشكرا لكم ماذا افعل

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الحالة وراثية – تحتاج لعلاج خاص بعد الولادة مباشرة قبل حدوث التاثيرات على المخ – وعند حدوثها لا يمكن علاجه – يجب مراجعة متخصص لتشخيص الطفل الثاني – كما تحليل الوالدين كحاملين للمرض – لاحتمالية حدوث الحالة لدى الذرية القادمين

الكروموسوم 13

السائل: رائد الخلايلة البلد:

لدي طفل يبلغ من العمر 10 اشهر تم اكتشاف خلل لدية في الكروموسوم 13 نتج عن تأخر في النمو وورم في كلتاالعينين او ما يسمي retiublastoma ارجو افادتي كيف يمكن معالجة الامر بدون الوصول الي مرحلة الجراحة لأستئصال العينين او احدهما وما هي المراكز في اوروبا التي يمكن ان تفيد في هذا المجال مع الشكر الجزيل

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

في قسم العوق الفكري شرح عن الكروموسوم 13 – أما حالة العين فعادة تحتاج لجراحة – ليس لدينا خبره في المراكز الأوروبية – مستشفى الملك خالد للعيون متميز على ميتوى العالم – يمكنك مراسلتهم – العنوان في دليل الخليج

طفل مصاب بمرض كاتش 22

السائل: abu zaied البلد: uae

أنا والد طفل مصاب بمرض كاتش 22 \"catch 22\" وأود منكم تزويدي بمعلومات عن ه>ا المرض إذا توفر لك لديكم ومن الحالات الموجودة به حالياً - تضخم بطين القلب- تضخم الكليتان- ضغط الدم - الشفة الأرنبية - شق الحنك - أعوجاج الرجلان - كسل في هرمون الجار درقية - نقص في الكالسيوم - أنيميا واحتياجه للدم بعد كل كم شهر مرة أو مرتان - علماً بأن طفلي قد عولجت رجله وهو على ما يرام أما بالنسبة لكسل الهرمون ونقص الكالسيوم فقد عولجت بهرمونات خارجية مدى الحياة وطفلي الآن يبلغ من العمر 7 أشهر وهو ممتاز في الإنتباه والتركيز لكني قلق من الأمور الأخرى فيه - وجزاكم الله عني كل خير - أخوكم في الله أبو زايد

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يتوفر حالياً بالعربي الكثير عن الموضوع ، ولكن السبب موجود في قسم الاعاقة الفكرية – الأسباب، وما ذكرت من أعراض فهي لا تحدث جميعها في هذه المتلازمة – استشر طبيبك في ذلك

متلازمة ادوارد

السائل: عامر طحان البلد: .

ابحث عن مركز متطور يعالج ابنائي حيث عندي طفلين متلازمة ادوارد 18 ، واخاف ان تتكرر حالة ثالثة فما الحل

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

لا يوجد مراكز متخصصة للعلاج لا أحد يعرف علم الغيب لتكرار الحالة من عدمها

ما هو مرض الفينيل كوتونphenylketon uria

السائل: عمر العمري البلد: السعوديه

تم إرسال هذه الرسالة من قبل – - ما هو مرض الفينيل كوتونphenylketon uria ، ما هي الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب به بالتفصيل بالتفصيل بالتفصيل لطفاً ؟ وجزاكم الله خيراً

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

مرض فينايل كيتون يوريا: وهو مرض وراثي سببه أن الحمض الاميني المسمى فينايل ألانين لايتم أيضه في الجسم و ذلك بسب نقص أو عدم نشاط إنزيم معين في الكبد فيؤدي الى تراكم هذا الحمض في الدم والمخ .
التشخيص يتم عن طريق فحص الدم .. وقد أصبح هذا الفحص اختبار روتيني لكل طفل يولد في الخارج حيث أن التشخيص المبكر يحمي الطفل من التخلف العقلي و ذلك بإرشاد الأهل الى الابتعاد عن الأطعمة التي تحتوى على حمض الفينايل ألانين .
للمزيد من المعلومات - أطفال الخليج على الرابط التالي: "http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=9&topic_id=550" target="_blank">http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=9&topic_id=550
للمزيد من المعلومات - الوراثة الطبية -  على الرابط التالي:
http://www.werathah.com/

متلازمة أدوارد

السائل: ام سعيد البلد: .

السلام عليكم..- الحمد لله رب العالمين له الفضل والمنه..لقد رزقني الله بطفله تبلغ من العمر شهرين ونصف من متلازمة أدوارد وكانت تعاني من مشاكل في القلب والتنفس والحمد لله أجريت لها عملية وأستقرت حالتها ولايزال بها فتحه كبيرة في القلب وستجرى لها عمليه عند بلوغها السنه ...ولقد قرأة في الموقع عن هذة المتلازمة وفيها بعض الصفات التى تنطبق عليها مثل الرأس والاصابع والرجل وصغر الحجم وسؤالي هل الاعاقة تكون في جميع النواحي مثل الحركي والعقلي؟ و هل جميع الحالات تكون لديها أعاقة عقلية شديدة..؟ وهل جميعهم يتوفون أم أن هناك حالات يقدر لها أن تكبر الى عدة سنين...؟ وأخيرا هل هناك مواقع غير هذا الموقع عن هذة المتلازمة سواء عربية أم انكليزية ..وجزاكم الله كل خير وجعله في موازيين حسناتكم...

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

كما ذكرت عن الحالة بجميع الصفات وهي عيب في الكروموسوم رقم 18 ولمزيد من المعلوات باللغة العربية في موقع الوراثة الطبية على الرابط التالي http://www.werathah.com/chro18/Edward.htm"

احماض امينية

السائل: محمد سامر البلد: الاردن

لدى ولد عمره 7 شهور و حصل له نقص اكسجين عند الولادة -و ايضا تبين ان لديه مشكلة احماض امينية بالزيادة . لقد بدأ بالضحك و المناغاه عند سن 3 شهور و نحن الان نسير حسب برنامج علاج طبيعي للحركات و التحسن ملحوظ كما يفيد المعالجون . غير ان اطباء العيون اخبروني بوجود شحوب على العصب البصري للعينين و هذا سبب في عدم التركيز غير انه في بعض الاحيان يتبع الحركة او عند الخروج به الى الشمس يقوم باغلاق عينيه . سؤالي هنا هل مشكلة ضمور الدماغ او شحوب العصب البصري يمكن ان تزيد

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

نفص الاكسجين يؤدي في الغالب لحالة الشلل الدماغي – وعادة الحالة ساكنة ولا تزداد مع الأيام – ولكن الأعراض تكون أكثر وضوحا وثباتا في نهاية السنة الأولى. زيادة الأحماض الأمينية – مرض وراثي – وهي أنواع متعددة – يمكن سؤال الطبيب المعالج عنها – البعض يؤثر في الجزء الأبيض من الدماغ والآخر في الجزء الرمادي – كما تؤثر في العصب البصري – وتلك الحالات تزداد مع التقدم في العمر، وقد يتم أيقاف بعض الأنواع بالعلاج.

متلازمة مواء القطة

السائل: ام ايمان البلد:

اشكركم على هدا الموقع الرائع اريد معلومات عن كيفية تدريب ابنتي على النطق وكيفية التدريب على استعمال المرحاض لان عمرها 5سنوات وهي لا تتكلم لان عنده متلازمة مواء القطة وصغر حجم الراس وهل هي حالة نادرة وشكرا

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

تدريب النطق - لا يمكن الاجابة عليها بكلمات - فهناك قسم خاص في الموقع كيفية التدريب على الحمام على الرابط http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=47&topic_id=667 متلازمة مواء القطة http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=9&topic_id=565

peiar robin syndrom

السائل: حاتم البلد: فلسطين

ارجو من سيادتكم افادتنا حول موضوع peiar robin syndrom وهل له علاج - ولكم الشكر

«««« إضغط هنا لقراءة الـجـواب »»»»

الجواب : الدكتور عبدالله الصبي من أسمها فهي متلازمة أي مجموعة أعراض- وهي خلقية أي يخلق بها الطفل – لا تعرف مسبباتها – ليس لها علاج ولكن علاج الأعراض المصاحبة لها.

 




[   من نحن ? |  سياسة الخصوصية |  المكتبة العلمية | منتدى أطفال الخليج (جديد) | الصفحة الرئيسية ]

خدمة الخلاصات تاريخ آخر تحديث: 2/4/2014

أطفال الخليج ذوي الإحتياجات الخاصة

جميع الحقوق محفوظة