مرض وراثي نادر

> السؤال:
تم تشخيص حالة ابني وعمره سنة وتسعة أشهر مؤخرا بأنه مصاب بمرض وراثي نادر وهو Lysinuric Protein Intolerance فهل لي أن أعرف ما هي طبيعة المرض وهل سيؤثر على حياته، وما هي تأثيرات ومضاعفات المرض عليه. ما هو العلاج ونوعية الأدوية، ومدة العلاج اللازمة للشفاء وأي تأثيرات سلبية من الأدوية. ولكم مني جزيل الشكر أم عبدالله

عبدالله , البحرين

> الجواب:

مرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية autosomal recessive - يظهر بعد الفطام - ويؤدي لٍهال وتطريش - مما يؤدي لنقص النمو ومشاكل متعددة في الرئة والكلى - والحالة ودرجتها تختلف من شخص لآخر - العائلة تحتاج للأستشارة الوراثية - ومن خلالها سيحدد الطبيب طريقة العلاج