|
110528609 زائر
من 1 محرم 1425
هـ
|
|
|
الإستشارات
>>
المتلازمات والامراض الوراثية
|
متلازمة بيير روبين Pierre Robin syndrome
|
> السؤال:
لدي طفل حديثي الولادة شخصة حالته بمتلازمة بيل روبين واعراضها فيه كالتالي :
-بداية الولادة انخفاض السكر الحاد وهبوط الظغط لعدم قدته على الرضاعة
- ضمور في الفك السفلي وصعوبة في التحكم باللسان اثناء البلع.
-صوت بكائة ليس كالطفل الطبيعي حيث اسمع فيه مثل البحة
-ارتخاء متوسط في العضلات في كامل جسمه
-طول في اصابع اليدين بنسبة بسيطة وكذلك الرجلين
- خمول شامل وتغذيته الان عن طريق الانبوب في الانف
الملاحظات:
-وزنة ولله الحمد في ازدياد مستمر.مولود بوزن 2,200ووبعد تمامه 25 يوم وصل لـ 3 كيلو
- بدء يمص اللاهايه(المصصاصة) بعد اسبوعين من ولادته.
- تنفسه طبيعي ولله الحمد .
-عمليه الاخراج في البول والبراز طبيعيه ولله الحمد.
اتمنى توضيح نسبة المتلازمه لديه واعراضها المستقبليه.
ام ابراهيم العتيبي , السعودية |
> الجواب:
المتلازمة هي مجموعة اعراض
تتميز الحالة بصغر الفك السفلي
لا يعرف السبب - لا يوجد تحليل للتشحيص
لا يوجد نسب للحالة
من الاعراض المصاحبة:
شق الحنك
حجم اللسان
تكرر التهاب الأذن
قد يكون مصحوبا بمشاكل قلبية او رؤية
|
|
|
|