متلازمة مارفان

عرفت ان ولدي به متلازمة مارفان مؤخراً من الاعراض التي ظهرت عليه عمره الان 15 سنه مع اني في البدايه لاحظت عليه دخول صدره الى الداخل ولم اعرف ان به مرض واخذ الامر في ازدياد مع كبره بالعمر ولاحظت عليه بعض التغيرات ومن بحثي بالنت عرفت انه يعاني من متلازمه مارفان وقلت لزوجي يذهب به الى المستشفى ليشخصو حالته ولكن لا يوجد لديهم قسم خاص لهذه الحاله ثم ان زوجي ينكر اصلان انه به هذه المتلازمه ويقول انه لا يعاني من شي ورفض ان يعمل له على الاقل فحص للقلب !! ولكني قرأت عن المرض اكثر ووجدت ان ولدي يعاني من نفس الاعرض وانا خائفه عليه فهو مؤخرا يحك جلده كثيرا وظهر بظهره تشققات كما ان لديه ضعف بالنظر وصدره منحني الى الداخل وهو طويل ونحيل واخاف ان يعوج عموده الفقري ولكن ماذا افعل حتى اتفادا هذا الامر وبالنسبه لجلده وعينيه ذهبت للصيدليه واخذت مجموعة فتمينات ب 12 وب 2 وفتامين أ وه ود ولكني لا اجد دعم من احد ليتابع حالة ابني لا زوجي ولا مستشفى ولا حتى موقع على النت خاص بمتلازمة مارفان استفيد منه أرجو ان تفيدوني في حالة ابني وتساعدوني لقد حمدت الله اني وجدكم لتجاوبوني حتى انه لا يعرف انه مصاب بهذا المرض رغم تساؤلاته الكثيره ومنها لماذا انا لا اشبه اخوتي وبالامس يقول لي ان مفصل ركبته شكله غريب ولم استطع حتى النظر اليه خائفه على ابني جدا بنتظاركم وجزاكم الله كل خير

متلازمة كري دوشا

يعاني طفلي من متلازمة كري دوشامنذ الولاده ولاكن بأعراض متوسطه ولله الحمد. ولأن اصبح عمره 7 سنوات واجهة صعوبات خلال دراسته في السنه الأولى لدراسته , مثل صعوبة النطق , قلة التركيز, العناد,ومشاكل صحيه كالإمساك المستمر وصعوبة الهظم , المشكله هيه في طريقة التعامل , لانه عنيد للغايه , ويعاني صعوبة التركيز والحفظ مع المعلم.أضافه لصعوبة النطق وإخراج الحروف بشكل صحيح,وعدم القدره على التعبير عما يراه او يسمع. السؤال هوه ماهيه افضل طريقه للتعامل مع طفلي , علما انه لم يتجاوز السنه الأولى لدراسته,لأنه عنيد بشكل شديد؟ ولكم خالص الشكر والتقدير

القزامه

أنا متزوجه ابن خالتي وشاء الله تعالى أن أحمل وزقت ببنت وعندما أنجبتهااكتشفت أن بها عيوب خلقيه(القزامه وبعض تشوهات بسيطه ف الوجه) ف هل من المحتمل أن أنجب أطفال مصابين بنفس المرض؟

ما هو مرض دوشن

ما هو مرض دوشن

متلازمة سوتو

انا بنتي عمرها 7 سنوات الان وقالي الدكتور انوعندها مرض متلازمة سوتو بس انا قريت من الاعراض انو يكون العظم اكبر من العمر كيف لانه حجم عظمها عادي؟

حقوق اطفال المتلازمة

السلام عليكم ، جزاك الله خير يادكتور ، واريد ان اسأل عن حقوق اطفال المتلازمة لدى الجمعيات الخيرية مثلاً ، هل هناك اي حقوق او رعاية تشملهم مجانية ، علماً ان طفلتي ( عامان) لديها متلازمة وليام ، وجزاك الله خير

متلازمة كلاينفلتر

تم اكتشاف إصابة زوجي بمتلازمة كلاين فلتر أثناء بحثنا عن علاج للعقم ، وحالته إصابة جميع الخلايا (نون موزاييك) عمرة 35 . السؤال : ما هي تطورات المتلازمة ؟ هل يمكن حدوث عجز جنسي أو اي أمراض أخرى مزمنة ؟ وكيفية الوقاية منها ؟هل تناوله لهرمون التسترون يمكن أن يؤثر على عدم الانجاب بالنسبة للخلايا الجدعية مستقبلاً (مع علمي أنها في طور البحث)؟ شكرا لكم

متلازمة مارفان

اشكركم على هذه المجهودات اتمنى ان تفيدوني فيمايخص هذا المرض Marfan syndrome‏ متلازمة مارفان احتاج الى موقع خاص بهذا المرض و ايضا هل يجد مراكز خاصة بهذا المرض و اين تقع و هل يمكن ان تساعدوني على الاتصال بها ؟؟ شكرا لكم

وفاة الذكور فقط

وسأوضح حالة مرت باسرتي.... وفاة ثلاثة اطفال (ذكور فقط) , حيث في اليوم الثاني من الولادة يبدأ تنفسه بالتغير , وبعد نقله للمستشفى تتدهور حالته , لا ندري هل بسبب التشخيص الخاطئ والادوية التي تصرف له ام بسبب التأخر في اتخاذ الخطوات الصحيحة . المهم انه يتوفى بعد عدة ايام . 1- الاول توفى في اليوم الثالث من العمر بسبب انتهاء الاوكسجين في القنينة التي تغذي الماوس على انفه . 2- والثاني توفى بعمر 14 يوماً بعد نفاذ الاوكسجين ايضاً . 3- الثالث توفى بعمر 11 يوما , بعد اعطاءه دم صنف (او نكتف ) على الرغم من ان صنف دم الام (بي بوزتف ) و الاب (أي بوزتف ) , ويقولون ان تحليل الدم صحيح , وعند استفساري يقولون قد تكون ( من احد اجدادكم ) . 4- تسلسل الولادات باسرتي (انثى , ذكر , ذكر , انثى , انثى , ذكر ) , توفى الذكور ولدي ثلاث بنات حالياً. 5- الولادة ليست طبيعة ( أي مع المغذي ) , اذ إنََّ مع اقتراب موعد الولادة فان زوجتي لا تشعر بالام الوضع لجميع الولادات -عدا الانثى الاخيرة والتي كان تحليل التوكسوبلازما عندها جيد جدا- حيث شعرت بالم الوضع وولدت بصورة طبيعية بدون استعمال المغذي , ومدة الحمل كاملة 9 اشهر . 6- ووزن الاطفال الذكور جيد (4,2كغم ) , (3,5كغم ) , (4كغم ) على الترتيب . 7- لا توجد عاهة او نقص او خلل ظاهري لديهم . 8 - زوجتي ( قريبتي ) هي بنت خالي . 9- الام خلال فترة الحمل بعد وفاة الطفلين اصبحت تخضع لعلاج بناءا على توصيات طبيبة نسائية , حيث تبين خلال حمل الانثى الثانية ان التحاليل تشير الى وجود نسبة (640 ) من تحليل ( التوكسوبلازما ) . 9- يحصل تكلس بالمشيمة في الشهر التاسع من الحمل للذكور والاناث , عدا ( الذكر الاول والثاني حصل في الشهر السابع ) . الرجاء اعلامنا ...هل الحالة بسبب مرض وراثي او x-link)( ) ام بسبب الجرثومة او الفيروسات أو بسبب تكلس المشيمة وتأخر الولادة لنهاية الشهر التاسع , ام بسبب قلة الاوكسجين الواصل للجنين نظراً لاستعمال ( الولادة التحفيزية - الولادة الصناعية ( التي تستخدم المغذي للتحفيز ) , ام هناك سبب اخر . ماهي التحليلات التي يجب ان نأخذها لكي تتضح الصورة ؟؟؟؟ وهل توجد حالة مشابهة لحالتنا تم معالجتها من قبل جهة تعرفونها .. اذا تكرمتم ان ترشدوني للجهة التي اجد عندها الحل ... تقبل الله سعيكم , وزادكم بسطة في العلم , وافاد بكم الامة...ارشدونا جزاكم الله خيراً . وتفضلوا بقبول وافر الاحترام والتقدير

partial trisomy15

السلام عليكم شخصت طفلتي بمتلازمهPartial trisomy 15 and monosomy 6, t(6,15)(q25,q26.1 هل يمكنكم اعطائي تفصيل عن هذه المتلازمه علماانني اخبرت انها تورث للاطفال بعد ان تبين ان زوجي حامل لنفس التغير الكرومسومي والله يحفظكم

تناذر لي

أرجو عرضا تفصيليا لهذا المرض تناذر لي Leigh Disease وإن كان يوجد رابط يتحدث عن هذا المرض باللغة العربية فأرجو أن تذكروه لنا جزاكم الله خيرا

apert syndrmمتلازمة ابرت

انا اختى تعانى من متلازمة ابرت وعمرها 20 سنة واريد الاستفسار ما ادا استطعنا اجراء عمليات تجملية لها واين مراكز التجميل المتخصصة مع العلم ان اجرينا لها بعض من العمليات فى فرنسا سنة 1992

متلازمة داندي وولكر

بالصدفة سقط ابني " ايوب" عن دراجة هوائية وتم عمل له صورة للدماغ حيث تبين ان هناك احتمال وجود متلازمة داندي وولكر البديل وبعدها تم عمل له صورة رنين مغناطيسي وكان التقرير كما يلي :- • There is sever hyoplasia of cerebullar vermis bilaterally with key hole appearances of 4th vent. Eisterna magna •There is sever dilatation of the vertricular system ( communication hydrocephalus ) •No elevation of tentorium cerebelli of torcular elevation •Appearances are suggestion of dandy walker variant as vermian hypolosia with rotation . ابني ايوب يبلغ من العمر "13" عام وهو طبيعي كباقي الاطفال باللعب والاكل والشرب والحركة والدراسة .. الخ منذ الولادة لم نلاحظ عليه اية اعراض اومشاكل ، حجم راسة كبير نسبيا ،معدله بالدراسة اكثر من جيد رغم عدم حبة للمدرسة ، ارجو التكرم بالمساعدة وهل يمكن ظهور عوارض بالمستقبل وما هو مطلوب منا حاليا كاب وام له ولكم الشكر الجزيل وجعل الله كل ما تقدموه في ميزان حسناتكم وشكرا

تيرنر سندروم

عندي طفله مصابه باتيرنر وعمرها 9 شهور عندي سؤال ليش فتحة الراس عندها وايد مفتوحه(اليافوخ) واحسها ماتتسكر دكتورها يقول ان هذا الشي عادي مع العلم ان بنتي عندها انسداد في احد الشراين وعندها مشكله فالشريان الورطي وهل مستقبلا تحتاج الي عمليه وعندها زرقه خفيفه اعلي العين ماهي اسبابهارجو الرد باسرع وقت

كراي دو شات

السلام عليكم..... عندطفل عمره سنه وسبع اشهر يعاني من متلازمه كراي دو شات وابحث له عن حضانه اطفال لذوي الاحتياجات الخاصه بالرياض للفتره الصباحيه ارجوكم دلوني

متلازمة تيرنر

انا عندي طفله عمرها 9 شهور بس الي يشوفها يقول عمرها 5 او 4 شهو الي فسنها يحبو وطلعو اسنان بس هي لسه وانا ادري عن اعراض التيرنر جميعا وبنتي تتعالج عند دكتور بس المشكله ان دكتورها مايحكيلي كل شي عن اعراض التيرنر بس انااتابع فالنت عن ذي الحالات طلبي اريد حالات اكبر عن بنتي ممكن اتواصل عندهم عن الاعراض الي اكتشفوها فبناتهم او اي اسأله مكتوبه عن السندروم تيرنر ضروري

robinstain taybi syndrome

i plz want 2 ask u about my son he is 3 years oldn doctors suspect that he has robinstain taybi syndrome he has vsd n had a pda surgery now he is ok but he doesnt walk or talk n doesnt respond i just want 2 know will he be able 2 walk he crawles on his behind thank u

متلازمة وليامز

ابنتي عمرها3سنوات مترددة في ادخالها مدارس ذوي احتياجات خاصة خوفا من أن تقلد حركات الأطفال المعاقين الأخرين لأنها تقلد حركات الناس الذين تتعايش معهم علما بأنها تتصرف طبيعي أحيانا ولكن ألاحظ أحيانا بأنها طفلة غيرطبيعية ولكن هل في هذا السن لانستطيع تحديد الإعاقة الذهنية وهل هل من الممكن من هذه المتلازمةبأن يدرسوا مع طلبةعاديين ولكن خائفة من أن أظلمها

كرومسوم 18

السلام عليكم اناانجبت طفلة كانت تعني من كرومسوم 18وفية 3 فتحات في القلب كانت اتبع في المستشفى لكن لم يكتشفوا الشى مبكر لابعد الولادة طبعا كانت الولادة كانت قيصريةويش سبب انجب الطفلة هل هو وراثى وهل يتكرر في الحمل التاني كان عمري 25سنةلكن لايوجد في العائلة متل هدا الحالة مشكورين وجزاكم الله خير

اLeigh's Disease

انا امراة عندي 30 سنة لقد انجبت طفلين وتوفوا قبل بلوغ سنة وبعد الفحص الرنين المغناطيسئ لهم اكتشفوا ان المرض اسمه ولكن اعطوني اسمه بالفرنسية وهوmaladie de leigh وقالوا ان السبب مرض الاطفال لهذا المرض هو الام ليس الاب علما باني متزوجة ابن خالتي وارجوا منك ان تشرحولي اسم هذا المرض بالعربية وهل انا هي السبب او لا فانا في حالة سيئة ولكم الاجر والثواب.

متلازمة ادوارد

ولدت المدام من سنة طفلة وكانت عندها ملازمة ادوارد ولعانينا انا والام والبنت الاولة من هذا الموضوع مدة لا تقل عن 3 شهور ولدينا الان قلل وخوف شديد من الحمل ولو حدث مدى امكانية حدوث حمل بطفل لدية نفس المشكلة ولو اجرت الام تحليلل زى ما ذكر والدين والطب رفض اخذ موقف مدى تاثر الطفلة الاولة بما يحدث وقد مرت بنفس التجربة السابقة وهى لديها 3 سنوات الان

غيلان باري

مريض يبلغ من العمر 35 سنه زله الان 8 اسابيع ولم تتحسن حالته من متلازمة غلان باري حسب التشخيص ومازال بالعنايه المركزه ويعطى تنفس صناعي عن طريق فتحه بالحلق ما المطلوب هل يجب ان يكون متواجد في مستشفى للعلاج او ينقل الى مركز تأهيل للعلاج الطبيعي حيث انه يوجد بمستشفى لا يوجد لديه تاهيل.. وما افضل مستشفى لمثل هذه الحالات --- ولكم مني جزيل الشكر

خلل تنسج العظام

لديه طفل وعمره14 سنه قصير جدا وحسب التقرير الطبي والمتظمن الااتي وهو كان ياخذ حبوب الثيروكسين وقد توقف عن استخدامه وهو يعاني من تشوهات خلقيه مثل قصر الرقبه مع بروز للصدر والتواء طفيف في العمود الفقري وصغر حجم اليدين بدون وجودنتوات وقد سوو مسح كامل للهيكل العظمي لاستبعاد خلل تنسج العظام وان كان التقريرقد اقترح وجود داء عديده السكريات المخاطيه نوع موركيو وقد تم فحصه لتاكيد التشخيص ولكنهم راوا انه يعاني خلل تنسج العظام بدلا من داء عديده من السكريات المخاطيه لكن لم اجد من يقول هل له علاج ام لا هل مثل هذه الحالات تعالج ولا نرجو الافاده كل ماكتبته كان مكتوب في التقرير

متلازمات انجلمان

نا لدي طفله فيها انجلمان هل انجب اطفال اخرون مثلهاوهل يوجد مستشفى في الرياض لعلاجها وهل هو اكيد وراثي من الام

متلازمه داندي ووكر

انا عمري 26 سنه حملت قبل 3 سنوات وانجبت عبدالرحمن بعد ما ولدته عرفت انه مريض بداندي ووكر عاش 10 شهور واتوفى كان مررره تعبان الحمدلله قبل مايتوفى طلعت حامل ونفس المرض واجهضته والحين كمان قبل 5 شهور اجهضت لانها طلعت نفس الحاله زوجي ولد عمي واهلي رابشيني بالطلاق ومشاكل ابغى اعرف الله يرضى عليكم لو حملت ثاني ممكن اجيب تعبان يعني انا جبت 3 تعبانين

امراض وراثية

هل نقص انزيم اتش-ام-جى كو-اي ليبيز HMGلدى الاطفال حديثى الولاده مرتبط بنوع الجنين ولد او بنت ؟ لانى لاحظت ان هناك من لديهم فى الاناث فقط دون الذكور وهناك من لديهم العكس

متلازمة ويليامز

أردت أن أسأل عن أي معلومات عن طرق التعامل و التعليم لحالة متلازمة ويليامز. ابنتي من عمر 14 عام. و هل يوجد مجموعة من الأمهات على اتصال لديهن نفس الحالة في المنزل؟ و شكرا جزيلا.

متلازمة غيلان باريه

انا اب لطفل يبلغ من العمر 5 سنوات وقد اصيب بمرض وشخصه الاطباء بانه يعاني من التهاب الاعصاب متلازمة غيلان باريه Guillain- Barre syndrome) والحمد لله تشافى من المرض ودخل مرحلة العلاج الطبيعي , اود اعرف من حضرتكم ما هو المطلوب مع العلاج الطبيعي وهل هناك احتمال للانتكاسة او عودة المرض

متلازمة ملير ديكير Miller-Decker syndrome

ماهي اعراض متلازمة ميلير ديكير ومامسباته ومامخاطرها على صحة الطفل حيث انا استشاري الأمراض الوراثية شاك بأن ابني مصاب بالمتلازمة هذة ولاكن كل الفوحصات سليمة بس يقول بأن الكرموسوم 17 فية تشوه لايظهرر إلا بتقنية fish هل يوجد علاج له ارجو إفادتي

متلازمة كروزون

س1/هل أعمار الأطفال المصابين بمتلازمة كروزون لا يتجاوز الخامسة عشر بمشيئة الله ومع مرور الوقت يصاب الطفل بضمور في المخ وهل يشمل جميع المتلازمات هذه الدراسات إذا كانت صحيحة ؟ س2/هل توقف القلب مع تنفس الرئتين يؤدي إلى الوفاة أم توقف الرئتين عن العمل والقلب ينبض و كان الطفل على جهاز التنفس الصناعي متى يتم فصل الجهاز ومتى يستمر على الجهاز اى ما يسمى ميت دماغيا ؟ س3/كيف يعرف الطبيب إن الطفل توقف عمل الرئتين إذا كان الطفل موضوع على جهاز التنفس الصناعي ؟ س4/هل الرنين المغناطيسي يؤثر على الطفل ويسبب له احتباس في ثاني اكسيد الكربون والغازات عموما والطفل مصاب بنقص الاكسجين والربو ومتلازمه كروزون؟

مصاب بمرض العظام الرخامية و مرض متلازما كروزون

انا مصاب بمرض العظام الرخامية و مرض متلازما كروزون احتاج الى طبيب مختص بما احمله من امراض لاتابع حالتي معه... انا من سكان الدمام بالمنطقة الشرقية من السعودية....... وشكراً

متلازمه كوستيلو

انا لدي طفل يعاني من عدم القدره على البلع منذ الولاده وكان وزنه 2و400 ولان 4 وعمره 6 اشهر يعاني ايضا من صعوبه في كسب الوزن وقال الاطباء ليس له تشخيص وبعد فتره شكو بمرض متلازمه كوستليو وانا اراء ان شكله طبيعي ولان تنتظر تحليل مع العلم انه لا يعاني من اي مشاكل في القلب ابد ارجو الافاده وهل هذا المرض وراثي اما لا وهل له علاج

خايف من الأمراض الوراثية

أنا أفكر إني اتزوج من انسانة قريبة مني جدا من جهت الأب والأم ايضا .....وخايف من الأمراض الوراثية لأن أحد أخوان البنت مصاب بمرض وراثي زيادة في أصابع اليد وماء في الرأس على ما اعتقد بأختصار الولد تعبان ... وأنا وجميع أخواني بصحه وعافيه ولله الحمد..... سؤالي هوه : إذا تزوجت هذي البنت كم نسبة ان أنجب اطفال مصابين بأمراض وراثيه لا قدر الله ...وبماذا تنصحوني ؟؟ وأنا أريد هذي البنت لا أريد سواها .....أفيدوني ولكم جزيل الشكر

هل مااعاني منه يعتبر متلازمة (سندروم )

أبي أعرف هل إذا كان هناك مريض قلبه يميني ( دكستروكارديا ) وأصبح لديه إعوجاج وتقوس في العمود الفقري ( Kyphosis + Scoliosis ) وإعوجاج الفقرات الصدرية للجهة اليمين بدرجة كبيرة جداً تقريباً مسببة ضغط على القلب مع ضيق في التنفس وفي سنين الطفولة والمراهقة كان يعاني من إلتهاب القصبات والشعب الهوائية بشكل متكرر جداً جداً .. وهالتقوس والإعوجاج نوعه مراهق غامض .. وهالنوع عرفت أنه ممكن يكون خلل في جين الكرومودومين CHD7 أللي له علاقة بالبروتين - وهالمريض وزنه قليل جداً في العشرينات والعمر أيضاً في العشرينات - وكان لديه مشكلة في الحجاب الحاجز وتغير في موضع المعدة من الولادة وتم تعديل هذه المشكلة ولله الحمد - ولكن مشكلة الإعوجاج والتقوس مازالت قائمة ومتطورة ..... سؤالي هل هذه الحالة تعتبر متلازمة وإن كانت كذلك فماهي هذه المتلازمة مع العلم بان الملامح طبيعية جداً ولكن يوجد مشكلة ( قصر القامة ) وجزاكم الله خيراً

متلازمة انجلمان

ماهي الحمية الغذائية للاطفال اللذين عندهم متلازمة انجلمان

جليان بارى - مرة أخرى

فى البداية احب ان اوجة الشكر لسيادكم على الاجابة على ولكنى قرات كل ذلك المعلومات التى مكتوبة فى موقعقم الفاضل ولكنى اريد علاج سريعا مع العلم انى زكرت انها اخدت خمس جرعات من البلازما الدم فى كل جرعة 10 اكياس بلازما وفى نقطة كمان بالنسبة للعلاج الطبيعى كان فى دكتور ياتى لنا لعمل العلاج الطبيعى واحنا مش حسين باى تقدم يعنى والدتى لا تقدر على الجلوس او حتى عند النو على التحرك ماذ افعل وشكرا دكتور واعزرنى انا دايما اقوال ان مهنة الطب هى ومهنة المحماة من اصعب المهمن لانها تتعلف بحياة الشخص وشكر واسف على الازعاج

متلازمة انجلمان

طفلتي عمرها سنه وعشرة أشهر اكتشفنا اصابتها بمتلازمة انجلمان بسبب نوبات الصرع وهيه تزحف وتجلس ويمكنها اذا كانت مستلقيه أن تجلس لوحدها تنقلب لوحدها وبسهوله وبسرعه تقول ماما بابا تميز ني وتميز والدها تميز اذا لبسنا ملابس الخروج باننا سنخرج تميز انواع الاطعمه ويمكنها البلع دون صعوبه اريد ان اعرف هل يمكن التنبؤ اذا كان هناك اعاقه وتخلف عقلي شديد في الكبر هل هناك مقياس وهل تعتبر حالتها جيده كيف اكتشف كمية العوق الفكري الذي تعانيه مع العلم اني الاحظ انهاتفهم فهي تضع يدها في فمها وعندما اطلب منها عدم وضع يدها بطريقة التأنين لاتضعهاكذلك لاتقترب من الاشياء الساخنه

متلازمة ابرت Apert Syndrome

السلام عليكم لدي ابنة هي الان في الثالثة من عمرهاعند الولادة جاءت بتشوهات في الجمجةوانغلقت جميع درزات الجمجمة عندما اكملت 40 يوماالعينين متباعدات ومقدمة الجمجمة بارزة الى الامام اريد ان اعلم اذا كان هناك اي عملية تجميل ممكن ان تساعدها في التحسين من الشكل وتجنب الاعراض التي نتجت عن شكل الراسمن الم وانحسار رؤية.و شكرا لكم

متلازمة غيلان باريه

لقذ ذهبت والدتى الى اداء فريضة العمرة وهى بمكة ظهرت عليها اعرض مرض الانفلونزة من صداع ودوار وسخونيةتم علاجهاوبعد فترةيعنى لما نزالنا القاهرة لسة تعابنة ولكنها ظنت انها عندها مرض بالغظم فذهبنا لاحد الاطبعاء قال عندها غظروف ودة ظاهر فى الاشاعة وتحتاج عملية طبعا احنا قوالنا ماشى نتوكل على اللة ونجرى العملية ولكن بالمصادفة قبلت دكتور مشهور جراحة عظام دكتور عمل عملية للرئيس المصرى فى المانيا صديقى فسرت لة الحكاية فقالى الغضروف اللى موجود ميستحلش عملية دة ممكن بلعلاج الطبى والطبيعى قالت لامى متعمليش العملية واعدنا على العلاج اللى كتبهوالى الدكتور صديقى فترة ولكن الحالة تسوء واصبحت امى قعيدة الفراش اصيبت بالشلل فبدائنا نبحث تانى فى الموضوع فذهبنا الى دكتور اخر دة الوحيد اللى قال عاوز رسم عصب...... طبعا عملنا رسم عصبواتضح الفيرس وقلنا العلاج مش عندى دة عند دكتور تانى فذهبنا لهذا الدكتو قال لزم فصدبلازماالدم فعملنا كما قال هذا الدكتور مع العلم ان ذلك مكلف للغايا المهم وبعد خمس مرات بلازما كل مرة عشرة كياس بلازما قال تام كداوبدات امى فى الحركةالبسيطة فعلان وبعد مدة قليلة جدا اصبحت امى قعيدة الفراش تانى فعملنا رسم عصب كما طلب الكتور لاقينا ان الفيرس بيزد وكان ذلك مدهش لدكتور نفسة المهم هوة طلب منها تعمل فصدبلازماتانى انا عاوز اسئل هى امى عندها اية ...... ماهو العلاج...... ولية الفيرس زاد .......... وسمعت ان هناك حقنة اسمها IVIG دى مهم بس طبعا دى حتبقى غالية اوى على العائلة واحب اشوف راى سيادتكم فى كلامى والدتى تبلغ من العمر 53عام وشكرا

متلازمة داندي ووكر - (موه الرأس الخلقي)

ممكن تاسدني عندي طفل عمرة سنة وثلاث اشهرعندة مرض داندي ويكر هل يوجد لة علاج وشكرا

CONGENITAL MYOATHY

الرجاء امدادنا بتفاصيل هذا المرض و مستقبل الطفل المصاب به مع العلم بان CONGENITAL MYOATHY المصاب به ولدنا غبر معرف اى ليس من الانواع المعروفه فهو يمشى و لكن ليس بشكل طبيعى و كثير الوقوع و يتمتع بذكاء طبيعى و يتكلم و لكنه متاخر قليلا جدا عن اقرانه و سنه 3 سنوات. خالص الشكر

متلازمة جرمان

السلام عليكم اريد معلومات حول متلازمة جرمان او اي موقع اجد فيه جميع المعلومات ولكم جزيل الشكر

ويليامز سندروم

ابنى مولود بإلتهاب بالكبد(الصفراء)لنقص القنوات المرارية دامت حتى سنة تقريباوشفى منها والحمد للة وايضا عندة ضيق بالشريان الرئوى اليمين والشمال ووضيق فوق الشريان الاورطى وبعض الاطباء شخصوا حالتة ان ويليامز سندروم ودكتور القلب نفى ذلك حيث ان الضيق اللى فوق الصمام مش هو دة من اعراض ويليامزوانهم انخدعوا بشكل الوجه حتى وقف علاج القلب وطالب بعمل موجات صوتية كل فترة حتى يصل لسن خمس سنين لعمل دعامات للشريانيين . المهم هو اتاخر فى المشى وبدأيمشى منذشهرين بعد مارحت لدكتور مخ واعصاب واخذ علاج للاعصاب ولكن المشى لسة مش اوى والمهم انه لايتكلم ولكنة فاهم كل حاجة وبيعمل اشارات وتلميحات للى هو عايزة وسألت عن دكتور للتخاطب فقالولى لما يكون عندة 3 سنوات . طيب هو وليامز ولا لا؟ رجلية وهو بيمشى احيانا للخارج اعرضة على دكتور عظام ولا دة عادى؟ الكلام اتصرف معاة ازاى ؟ واسف حقا للاطالة وفقكم الله

متلازمة أنجلمن

رزقت بإبنةفي سنة 1999 بعد مرور 11 سنة من زواجي بعد إجراءعملية طفل أنابيب ولاحظت في البداية تأخرها في الحركة مثل الجلوس والزحف مثلا وأستشرت الطبيب وقال بانه بسبب نقص الأكسجين من الولادة حيث أن الولادة قيصرية وأستمر الحال على أنه بسبب نقص الأكسجين حتى عمر 4 سنوات وبدات عندها التشنجات من عمر السنتين تقريباوأستمرت في أخذ الديباكين وبعد مرور 4 سنوات أجريت لها تحاليل بعد ذلك وأكدوا أنها تعاني من متلازمة أنجلمن حيث أنها تنطبق عليها بعض الأعراض مثل عدم الإتزان في المشي-نوبات الضحك وأجريت لنا تحاليل أنا وزوجي وأكدوا أنها طفرة جينية وغير وراثيةووصفوا لها الديباكين لكنها لم تعاودها النوبةوالحمد لله منذ حوالي 6 سنوات بالرغم من تقدمها في العمر وزيادة وزنها حيث كانت النوبة تأتيها بشكل نصفي فهل يمكنني التقليل من الجرعةالتي كانت ثابتة طوال هذه المدة ؟فإذا كان الجواب لا فمتى يكون ذلك؟وكذلك بالنسبة للنطق يقول الدكتور أنها لن تتمكن من الكلام بالرغم من أنها تقول كامات بسيطة تدلي لما تريد فهل كلام الدكتور صحيح ؟ أفيدوني في ذلك جزاكم الله خيرا

ولدي لديه مشكلة بالعظام

ولدي عمره سنتين و أربعة أشهر عنده مرض عظام يسمى Bilateral Fibular Hemimelia في القدمين نتابع حالته الان عند طبيب معروف في جدة و لديه قصر في الأطراف العلوية و جحمه يدل على أنه في عمر سنة و نصف تقريبا أنا ووالده أقارب فهل الأعراض لديه المذكورة تدل على وجود متلازمة وراثية علما ان العائلة ليس لديها أمراض وراثية أرجو افادتي ان كانت هذه أعراض لمتلازمة و ماذا تنصحونا أن نفعل علما أننا لدينا طفلة أكبر منه و هي سليمة و الحمد الله أطباء العظام قالوا أن الحالة يمكن أن تتكرر فماذا نفعل لكي لا تتكرر هذه الحالة في حمل أواي مرض آخر جزاكم الله ألف خير

متلازمة كلايفلتر

ابنى يبلغ من العمر 4سنين ونصف ولاحظت منذ فترة اثناء الاستحمام صغر الخصيتين عنده بالمقارنة مع اقراه فى نفس العمر وزرت طبيب الاسرة وقام بالفحص ولكن قال ان الخصيتين موجودتين داخل الكيس ولا داعى للقلق ولكن بعد فترة راودنى الشك مرة اخرى وقرات فى موقعكم عن متلازمة كلايفلتر ووجدت بعض الاعراض على ابنى وهى منها التاخر فى الكلام ولكن تطورت الحين بشكل ملحوظ وبطفرة مع طول القامة ولذراعين قليلا ومنها ايضا الخجل عدم التحدث مع الناس الا بالطلب منه وبعدها ذهبت فورا الى طبيب الاسرة مرة اخرى وكشف على الولد ولكنه قال انها صغيرة ولكن ليست بالحجم المخيف وطلب منى الانتظار حتى يكمل الولد 6 سنوات ولكنى قلقة على ابنى فماذا افعل وما الوسيلة للتعامل اذاكان ابنى يعانى فعلا هذا المرض

ام فيصل

ولدي شخص الطبيب مرضه انه متلازمة شوارتز جامبل اريد موفع استفيد منه وهل لها علاج

متلازمة برادر و يلي

أبنتي تعاني من مرض برادرويلي منذالولادة ولان هي في اسنه أرابعه من عمرها وتعاني من السمنه المفرطه ورتفاع في كرات آدم البيضاء وتأخرفي انطق وسرعه في التنفس

نقص انزيم في الدماغ

بنتي عمرها سنتين ماتمشي ولا تجلس ولا تتكلم عملو لها اشاعه مقطعيه ورنين ورسم للمخ وطلعت سليمه وعملو لها تحاليل وعينه من الجلد وارسلوها لكندا واكتشفو ان عندها نقص انزيم في الدماغ بنسبه بسيطه وهذا الانزيم يصيب البنات اكثر هل إذا حملت تتكرر المشكله وهل فيه امل انهاتمشي وجزاكم الله خير.

متلازمة قولدن هار

رزقنا بطفل اخبرونا بالنهاية انه يعاني من متلازمة قولدن هار - اذا تكرمتو ان تفيدونا بهذه المتلازمة علما ان ولدنا له اعراض كثير من المتلازمات المذكورة في موقعكم العظيم

Sturge-Weber Syndrome

انالدي طفل يبلغ من ثلاث سنوات وهو يعاني من ظمور في المخ ويعاني من تشنجات في الشق الايسر اثرت على اعصاب اليد والرجل وياخذ دواء تيقراتور حبوب توبومكس ويعاني كذالك من وحمه في نص الوجه الجهه اليمنى يقول الدكتور انها زياده في جريان الاوعيه الدمويه وجلكوما في العين اليمنى فأرجوا من الله ثم منك إفادتي في هذا الطفل وهل هذا الدواء منه شفاء وهل ابني يعد من ذوي الاحتياجات الخاصه وهل له علاج

شاركوت ماري توث

عمري 38 وبدأت معي اعراض شاركوت ماري توث وافادني الأطباء لا يوجد له علاج او مؤخرات لتطور المرض وقرأت احدى المقالات عن اخذجرعات من فيتامين سي بكميات كبيرة تؤخر تطور المرض اضافة الى فيتامين بي مركب والسؤال كم هي الجرعة وبالنسبة للكرياتين ما هو اسمه التجاري ان وجد وكيف يمكن الحصول عليه وهل يوجد مراكز معتمدة يمكن الذهاب لها للعلاج الفيزيائي . وشكرا

ataxia telangiectasia

لدي طفلان طفل وطفلة من مواليد 2001 & 2002 وهما يعانيان من حالة مرضية منذ الولادة شخصها الأطباء على أنها حالة تسمى Ataxia Telagictasia بناءً على الأعراض التي ظهرت عليهم وهي مشية ترنحية مع إرتعاش في الأيدي وخاصة عند الإستعمال وظهور شعيرات دموية دقيقة وواضحة خاصة على الخدين وعلى الأذنين وعسر بسيط في الكلام مع أن صورالرنين المغناطيسي على المخيخ لم توضح أي شئ غير طبيعي في ماعدا هذا فالأمور طبيعية وهي موروثة بصفة متنحية حيث لاأنا ولاأم الأطفال نعاني من هذا المرض ولاأحد في العائلة مصاب به مع العلم بأن زوجتي قريبتي من الدرجة الأولى من جهة الأب فهل لهذا المراض من علاج ؟ وإن كانت الإجابة بنعم فما هي المراكز التي يمكن أن تعالج هذا المرض ؟ وإن كان لايوجد علاج فما هي الآثار المستقبلية للمرض ؟

الامراض الوراثية

تقدم لي شاب و لدية اخ و اخت توفاهم الله من كهرباء زائدة في المخ و كانت ناتجة من زواج الافارب حيث ان والداه اولاد عم من جد واحد مع العلم ان والداه بصحة جيدة و لم يكن لديهم اي امراض من هذا النوع و له ايضا اخت اخري بصحة جيدة لذا اريد معرفة هل لو تمت الموافقة علية ممكن ان يؤثر ذلك في الاولاد ان شاء الله فيما بعد

مرض وراثي نادر

تم تشخيص حالة ابني وعمره سنة وتسعة أشهر مؤخرا بأنه مصاب بمرض وراثي نادر وهو Lysinuric Protein Intolerance فهل لي أن أعرف ما هي طبيعة المرض وهل سيؤثر على حياته، وما هي تأثيرات ومضاعفات المرض عليه. ما هو العلاج ونوعية الأدوية، ومدة العلاج اللازمة للشفاء وأي تأثيرات سلبية من الأدوية. ولكم مني جزيل الشكر أم عبدالله

انحناءالظهر

فتاة عمرها26عاما00مصابه بنوع من الحثل العضلي لديهاضعف في العضلات من انحناء ودوران في الظهر لكن لديها القدرة على الحركةاريد السؤال هل المصابين بحالتهالديهم القدرة على الزواج والانجاب وهل انحناء الظهر يؤثر على الانجاب

متلازمة كلايفلتر

عمري 24 وقضيبي وقت الارتخاء 3 سسم ووقت الانتصاب 14 هل انا من متلازمة كلايفلتر مع العلم اني الحمد لله ليس فيني مما تقولون من مواصفات متلازمة كلافيلتر وذهبت لطبيب اعضاء تناسلية واجريت تحاليل وفحوصات وقال كل شي سليم لكن انا نفسيا تعبت جاوبوني

متلازمه كروزون

طفلى عمره 8 سنوات يعانى من متلازمه كروزون وايضا ولد بعيب خلقى ثقب فى القلب واجرى عملية القلب لتسكير الثقب وربط شريان قبل 7سنوات واموره القلبيه سليمه الان ولله الحمد ولكنه منذ 4سنوات فقد المشى وتوقع انه خلع ولاده واجري العمليه ولكنه لم يستفيد شيئ واعصابه مشدوده في يديه وارجله علما بان كانت أرجله ممدوده لا يقدر على ثنيها وأديه مثنيه لا يقدر على مدها وعمل الفحوصات اللزمه لمركز الاعصاب وانه سليم واجرى عمليه الاوتار لقدميه واصبحت مثنيه لا تمددوهو يعاني من انحناء فى العمود الفقري ومنذ 5 أشهر يعانى من نقص في الاكسجين وارتفاع ضغط الرئه الشريانى هل الاعراض التى يعانى منها سببه المتلازمه وماالعلاج لحالته وقدراته العقليه سليمه وذكي جدا واريد معاهد ومدارس تقبل بتعليمه

متلازمة انجلمان - ماالعلاج

عندي طفلة تعاني من متلازمة انجلمان كيف اتعامل معها اذا لم يكن هنا في المملكة العربية السعودية اي مركز متخصص لهذه الحالة اريد طريقة اتعامل بها معها في الاكل والشرب والنوم وايضا كيف اجعلها تكتسب مهارات وتتعلم على اسماء الاشياء علما انها عصبية المزاج وجزاكم الله خيرا

اريد مركز متخصص لمرضى متلازمة انجلمان

عندي طفلة تعاني من متلازمة انجلمان ولاتمشي والتغذية صعبة جدا معها واي تاخ1ه نضعه في فمها مباشرة والنم عندها النوم خفيف وقليل لاتنامى سوى سويعات في اليوم والليلة ما هي نصيحتكم لي بشانها وماهو المركزالمتخصص الذي يستطيع ان يفدني في حالتها ويساعدني بعد الله على علاجها

متلازمة داندي وفقر الدم اللاتنسجي

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته ابنتي تبلغ من العمر سنتين اكتشف وجود ابلاستيك انيميا ومتلازمة داندي ووكر وهي طبيعة الشكل ولاتمشى ولاتقف زين وعدم توازن . سؤال ودي اعرف متلازمة داندي ووكر ومضعافتها المستقبلية وهل لها علاج وهل هو سبب فقر الدم اللى بها

متلازمة انجلمان

انا عندي بنت وعمرها ثلاث سنوات ومرضها متلازمة انجلمان مما ادى الى اعاقة ذهنية دائمة وشديدة ... وهي الان طريحة الفراش لا تمش وتحبي ولا تتكلم ولا تجلس ... في احد نكم سمع عن نفس الحالة وتشافت ؟ او ماريكم اين العلاج وما هو العلاج؟.. انتظر ردكم بالسرعة الممكنة... تحياتي لكم ولما تقومون بة من جهدا مبذول

مامدى نسبة تكرار ظهور العيوب الخلقية

مامدى نسبة تكرار ظهور العيوب الخلقية بحيث أنها ظهرت عند أبني عيب خلقي في رجله وعندي بنت سليمة ولكنها ولدت بثقب صغير في القلب؟؟ فما نسبة احتمال تكرارها في الولادات القادمة؟؟جزاكم الله خيرا والحمدلله رب العالمين

ماهي التحاليل الكروموسومية للزوجين؟

أحببت أن أعرف ماهي التحاليل الكروموزومية للزوجين ومتى يطلب عملها؟ وهل يستحسن عملها قبل الحمل؟وهل لها علاقة بالعيوب الخلقية لدى الأجنة؟ شاكرة لكم طوله بالكم

متلازمة كلاينفلتر

اذا كنت اشك اني اعاني من متلازمة كلاينفلتر الي اي اخصائي اذهب ؟الجراحة ام الجلديه والتناسليه؟ افادكم الله وجزاكم الله خيرا

متلازمه كوكاين

لقد ارسلت في سؤالكم عن علاج للمرض لقد سمعت عن طريق الانترنيت عن العلاج عن طريق الحبل السري ابنتي لديها متلازمه كوكاين هل هذا العلاج يساعده ارجو منكن الرد السريع لاني في امس الحاجه لكم وشكرا على تعاونكم

الوراثة والأمراض الوراثية

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته أنا متزوجة من ابن عمي فصيلته o- وانا فصيلتي B+ ورزقني الله ببنت عمرها 5 سنوات طبيعية وولدت بثقب يالقلب حجمه 2 الى 3مل حسب تقدير الدكتور وهي بصحة ممتازة ووزنها تقريبا23 كيلو ودكية جدا ولله الحمد بعدها رزقني الله بولد عمره 3 سنوات ولد بعيب خلقي في رجله وهو نقصان اصبعين وفتق في الخصية عملنا له عملية ونجحت ولله الحمد وكدالك صغر في حجم الادنين فقط من اعلى اي من عند صيوان الادن وهو يمشي ويتكلم ودكي جدا ولكن استخدمت في اثناء حملي مضاد حيوي بسبب انفلونزا حااادة في بداية الشهر الثالث سؤالي هل هدا هو السبب ام ان هناك دور للوراثة علما باني انا وزوجي لسنا الوحيدين في العائلة ممن يتزوجون من القرابة اعني ان هناك 13 من ابناء عمومتي انا وزوجي متزوجين ببنات عمومتناأنا وزوجي وجميع أطفالهم طبيعين ولاانسى انني لم استخدم حمض الفوليك بحملي الثاني ؟؟ فهل هدا سبب ومااحتمالية اصابة المولود القادم باي عيوب خلقية وهل علي القيام باي فحوصات قبل الحمل القادم ولاانسى ان المستشفى عند ولادة ابني عملوا له تحليل لفحص الكروموسومات وكانت النتيجة ان قالت لنا الدكتورة استشارية اطفال اننا تاكدنا من انه XY وكان هدا المهم واتدكر انها قالت ان هناك تبديل في اماكن كروموسومين لا اتدكر اسمهما وقالت هدا لايهم ولاكني اريد ان افهم بوضوح هل علي ان اقوم بفحص انا وزوجي او علاج لنا وقالت الدكتورة انه بادن الله طبيعي وفعلا ولله الحمد هو طبيعي ولكني اريد ان افهم من حضرتكم واسفة للاطاله وجزاكم الله مليون خير

معلومات عن مرض landau kleffner syndrom

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ارجوا ان اجد ضالتي عندكم وهو معلومات كافيه عن هذا المرض والتنبؤه بمستقبل هذا المرض . هذا وكلي امل ان اجد الجواب لديكم وشكرا .

متلازم غيلان باريه. الألتهام الأعصاب الحاد المزيل للنخاعين

س.هل هذا المرض معدي وان كان معدي فكيف ينتقل المرض مابين الأطفال وكبار السن وشكرا

فحص الكروموسومات

رقت بمولوده عمرها الان شهر ونصف وعرضتها على اطباء كانو يقولون لى انه كل شى سليم فيها ولكن يشكون بوجود متلازمه لان عينيهاتةحى بوجود متلازمه سالت عن التحليل للكروموسومات ابلغونى انه قد يعطى نتائج غير صحيه فى اغلب الحالات وانا الان فى حيره وتعب نفسي ولا ااعرف ماذا افعل اطلب منكم وجزاكم الله خيرا حل لمشكلتى ارجووكم

عن التداوي بالاعشاب(المتلازمه)

ارسلت سابقا لكم عن حالت ابنتي انه لديها (كوكاني ) مرض وراثي اليوم قررت ان ابدا معها بالطب البديل لانهم اعطوني امل في علاجها. مع اني متردده وخاءفه جدا ولا اعرف هل انا على صح ام اني على خطاء ارجو منكم اعطاء رايكم بهدا الموضوع وانا بحاجه الي رايكم لكي اطماءن لانه علاجها قال لي دكتور الاعشاب من اعشاب البحر وليس شيء ثاني. هل انا على صح ؟ ارجو منكن الرد السريع ارجوكم

فول الصويا الموجود في حليب الأطفال

أنا وزوجي نحمل لسكلسل (انيميا الفول ) وكمان أنا عندي جي سكس بي دي- وأنجبت ولد مصاب بهذا المرض السكلسل + جي سكس بي دي ايضا- ومند شهرين رزقني الله بمولود جديد لكني لم أستطع ارضاعة من صدري لعدة أسباب مما اضطرني للجوء للحليب الصناعي ... لكني فوجئت بأن اغلب أنواع الحليب الخاص بالأطفال الرضع تحتوي على نسبة لا بأس بها من فول الصويا الممنوع على مرضى جي سكس بي دي وأنا لا أدري لحد الأن هل أبني مصاب بلمرض او لا بحكم أن التأكد من خلوه منه يلزم بلوغ الطفل العام الكامل على الأقل لأجراء التحاليل ... فهل سيكون هناك ضرر عليه في حال تناول هذا الحليب وهو مصاب ؟؟؟ .. وشكرا ..

متلازمة بيير روبين Pierre Robin syndrome

لدي طفل حديثي الولادة شخصة حالته بمتلازمة بيل روبين واعراضها فيه كالتالي : -بداية الولادة انخفاض السكر الحاد وهبوط الظغط لعدم قدته على الرضاعة - ضمور في الفك السفلي وصعوبة في التحكم باللسان اثناء البلع. -صوت بكائة ليس كالطفل الطبيعي حيث اسمع فيه مثل البحة -ارتخاء متوسط في العضلات في كامل جسمه -طول في اصابع اليدين بنسبة بسيطة وكذلك الرجلين - خمول شامل وتغذيته الان عن طريق الانبوب في الانف الملاحظات: -وزنة ولله الحمد في ازدياد مستمر.مولود بوزن 2,200ووبعد تمامه 25 يوم وصل لـ 3 كيلو - بدء يمص اللاهايه(المصصاصة) بعد اسبوعين من ولادته. - تنفسه طبيعي ولله الحمد . -عمليه الاخراج في البول والبراز طبيعيه ولله الحمد. اتمنى توضيح نسبة المتلازمه لديه واعراضها المستقبليه.

المتلازمات

سؤالي هو أني رزقت بطفلي الثالث وال ذي ولد قبل موعده بأسبوعين وذلك نتيجة لنقص السائل في بطن الام وخرج بعملية قيصريةوكان وزنه1.085 الا أنه يتغذى جيدا ويتبرز ويبول بشكل طبيعي ولا تبدو عليه اي تشوهات وأعضائه متكاملة والان بدأ وزنه يزداد وأجري له صورة للقلب ووجد عنده ثقب صغير جدا لا يكاد يذكر أما الكليتين فحجمهما طبيعي والذي خوفني أن الطبيب المشر اخبرني أنه من الممكن أن يكون عنده نوع من المتلازمة وطلب مني أن أجري له اختبار كرموزومات وفعلت ذللك ولازلت انتظر النتيجة مع أني قرأت عن المتلازمات في موقعكم ولم تنطبق اي منها على ولدي مع العلم ابني وابنتي السابقين شليمين تماما ولا توجد لدينا مشاكل وراثية في العائلة ولاتربطني أي صلة قرابة بزوجتي وعمرها 35 سنة أرجو منكم أن تعطوني جوهبا شافيا

sture werdman syndrome

sture werdman syndrome ما هي المعلومات حول المتلازمه وما هي اعراضها وكيف التعامل مع الاطفال وهل هي موروثه؟

متلازمة جوبرت

ندي ولد عمره ثلاث سنين و الى الان ما مشى و لا تكلم من هو صغير لحظت عليه بعض الاعراض و لما كشفنا عليه شخصو الحاله انها متلازمة جوبرت ابغا اعرف هل فيه اطفال في السعودية مثل ولدي ودي اشوف طفل في عمر العشر سنين و عنده نفس المرض على شان اتطمن على حالة حسن وايش التطورات الي بتسير له و ابغا كمان تدلوني على مركز تأهيل و علاج طبيعي يساعدنا و يكون عنهم خدمة التوصيل من و الى البيت لان ما عندي من يودي و جيب ولكم جزيل الشكر

متلازمه وردينبيرج

ارجوالاستفسار عن المشاكل التى تصيب البنات من متلازمه وردينبيرج وليس تعريف المتلازمه فانا اعرفها جيدا مع العلم الابن الاكبر5سنوات مصاب بكل اعراضهاالكبرى والثانى كل اعراضها الصغرى السؤال ما هو احتمال المرض فى الجيل الثالث سواء ولد ام بنت

متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome

ابنائى 2 مصابين بمتلازمه وردينبيرج الاول به كل الاعراض مع ضعف سمعى شديد والثانى به كل الاعراض ماعدا ضعف السمع السؤال هل فى البنات تظهر تشوهات كبيره وعدم حمل كما قال لى الدكتور ولو حدث حمل خطا ماذا افعل وفقكم الله لافادتنا

متلازمة أبرت:Apert Syndrome

لدي ابنة عمرها سنتين واربعة اشهر لديها تشوه خلقي نادروهو عبارة عن خلل في كروموزم العظام واسم المرض ابرت ساندروم واريد معرفة تطورات المرض وكيفية التعامل معه وهل هو انواع وهل يختلف من طفل لاخر وما مدى قابلية الطفل المصاب للتعلم والمعرفة علما بان ابنتي تعمل مثل اقرانها ولكن بفارق السن تقريبا اقل من سنة ....ولكم جزيل الشكر

بعض شعره ابيض

ابنى خمس سنوات عينه زرقاء بعض شعره ابيض وقال لى الدكتور انها ظاهره الواردبيرد تصيب الطفل من جين وراثى من الاب تصيبه بضعف السمع من الولاده فى الاولاداما البنات تصيبهم مشاكل وتشوهات كبيرة اريد الاستفسار عن ذلك

عملية زراعة النخاع

أين يمكن إجراء عملية زراعة النخاع بالخليج لطفل تحت خمس سنوات ؟ والتفاصيل اللازمه ؟

معرفة نوع متلازمة ابنتي

اود معرفة نوع متلازمة ابنتي ايمان التي تعاني من نقص في النمو وراس صغير ومشاكل صحيةاخرى كفقر الدم وrefluxوهل هناك علاج لمشكل المعدة بواسطة الجراحة لان طبيب الاطفال قال لي انه غير ممكن لان المسالة متعلقة بنوع اعاقته ابنتي ايمان تعاني من نقص في النمو وراس صغير عمرها اربع سنوات وعشرة اشهر لا تجيد الكلام قال لي طبيب كنت اخدها اليه ان عندها 20بالمئة من الدكاء بدات تمشي في عمر 3سنوات حتى ياستمن دالك عندها خلل في الكرموزوم46;xx;de(5p)(p13)

عمره 4 شهور ونصف ولا يتقلب و لا يسند راسه

لدي ابتان بصحة جيده وبولاده طبيعية لكل منهما بعدها ولدت بقيصريه مرتان الاولى كانت بنت و كانت تعانى من تضخم في القلب ومرض وراثي لا أعلم شخصيا اسمه وتوفت الطفله بسبع شهور و القيصريه الثانيه كان المولود ولد وهو الآن عمره 4 شهور ونصف ولا يتقلب و لا يسند راسه بشكل مستقيم مع طهره فى ارتخاء فى جسمه والدكتوره قالت سنرى الى ان يكمل شهره السادس ..........وانا شخصيا ارى عليه اعراض طفلتى المتوفاه فهل تظهر الاعراض نفسها مرة اخرى على طفلى او الابناء القادمين علما انا الآن انا حامل لي شهرونصف تقريبا فهل استطع اجهاض الطفل الآن قبل ان اكمل فترة حملى ....افيدونى جزاكم الله ألف خير....

متلازمه كوكاني Cockayne syndrome

في البدايه كانت ابنتي لديها ما بيضاء في العينين هذا في جيل سبعه اشهر اكتشف.عملنا لها عمليه. وبعدها بشهر لم يزيد وزنا واصبحت تتقيا كل ما تاكل وقالو لي انها تعاني من صغر معدتها. وبدات المشامل تزيد- واكتشفو بعد فحص الجينات انها تعاني مرض cockayne ارجو منكن ان تساعدوني باي شكل عن هذا المرض - وشكرا لكم على هذا الموقع. انه اعطاني الامان وانه في حدا بالدنيا حاسس بمشاعري

متلازمة كلاينفلتر

انا اشك باني مصاب بمتلازمة كلاينفلتر بسبب صغر حجم القضيب ووجود التثدي ذهبت الى الطبيب وسالته عن سبب التثدي فقال انه بسبب الشحوم وطلب مني تحليل السائل المنوي وهرمونا الذكورة والانوثة وكانت نتائج التحاليل طبيعية الحيوانات المنوية 40مليون والتستسترون طبيعي والاستروجين ايضا ولكن اريدمعرفةهل انا مصاب بهذه المتلازمة وهل هناك تحاليل اضافية اقوم بها وشكرا

مشكله في الانزيمات

ارجو مساعدتي انا متزوجه من ابن خالتي وابن عمي ورزقت باول مولوده وكانت تعاني من مشاكل وهي فعند الولاده اصيبت بعدة كسور في اماكن مختلفه من الجسم والحمد لله حتى الان وعمرها سنتين لم تصب باي كسور ولكن تعاني من مشاكل اخرى وهي لاتجلس ولا تحبي ولا تمشي ولاتتكلم ولكن فقط تناغي ولديها اليدين كبيرتين بعض الشيئ والعيون منتفخه قليلا ووزنها 7 كيلو فقط وجسمها هزيل ولكن حركتها جيده بحيث تحرك اليدين والرجلين وتمسك الاشياء وتبتسم وتفهم قليلا جداومن الولاده حتى الان لديها زكام شديد ولديها القفص الصدري منتفخ قليلا والتنفس سريع ارجو افادتي فانا حائره فقمنا بعمل الفحوصات للتاكد اذا ما كانت تعاني من لين العظام فاخبرنا انها لا تعاني وعملنا فحص اخر وهو مايكرو بلودوسز وكان طبيعي ولا نعرف حالتها ماهي حتى اليوم فاريد معرفت ماهي الحاله وما اعراضها في المستقبل وامكانية انجاب طفل اخر علما ان مثل حالة ابنتي غير موجوده في العائله وانا وزوجي قبل الزواج عملنا فحوصات الدم وكانت سليمة ولكم مني جزيل الشكر.........

متلازمة كلاينفلتر

إذا كان شخص لديه بعض الأعراض الجسدية لمتلازمة كلاينفلتر مثل أكتاف ضيقة - بروز خفيف للثدي - قلة في شعر الجسم مع وجود ذقن وشارب طبيعين -عدم وجود لياقة بدنية ربما بسبب عدم ممارسة الرياضة فهل بالضرورة أن يكون مصابا بها علما أن النشاط الجنسي طبيعي والأعضاء التناسلية طبيعية ونسبة الذكاء و النشاط العقلي عالية .

عيب خلقى وعلاقته بالوراثه

انا متزوجه من ابن عمى وانجبت بنت طبيعيه ثم انجبت ولد به عيب خلقى بالقلب وضيق بالشريان وقال الطبيب انه عيب خلقى فهل اذا انجبت طفل مرة اخرى تكون نسبه ان يولد بعيب خلقى كبيرة افيدونا افادكم الله

متلازمة بيردت بيدل

كل الشكر والتقدير للقائمين على هذا المنتدى سؤالي ارجو التكرم بافادتي عن هذه المتلازمة حيث لم اجدها في قسم المتلازمات وشكرا

هل يتكرر معي الحمل بطفل يحمل متلازمة كاتش

ولدت لي بنت من سنة وشهرين تحمل متلازمة كاتش22ك11 ولقد شخصها طبيب امراض القلب يعني بدون تحليل جيني وهذا بسبب وجود عدة عيوب خلقية تتمثل في تشوه في القلب ووجود ثقب به سقف الحلق مرتفع وعميق- اذن غير منطوية بشكل عادي- وجود فتحة غير عميقة اسفل العمود الظهري ولكنها ليست spino bifida عانت لمدة شهرين وتوفت رحمها الله اريد ان اسال هل يمكن ان تتكرر معي هذه المتلازمة في اطفالي وهل سيحملون عيوبا خلقية ايضا فيما بعد ام يمكن ان نحصر التشوه الخلقي في القلب بسبب هذه المتلازمة هل يحصل ان تتكرر للاسف في بلدي نفتقر الى ابسط حقوق نا للتثقيف بهذه المشاكل وحتى تشخيصها ان وجدت ارجو افادتي لو سمحتم للعلم لا يوجد في عائلتي ولا في عائلة زوجي افراد يحملون متلازمات وحتى بنتي البكر سليمة ولله الحمد

متلازمة بيلز beals syndrome

ابنتي تبلغ من العمر سنتين ونصف تم اكتشاف اصابتها بمتلازمة بيلز مؤخرا عن طريق فحص الجينات وقد بحثت في المواقع العربية ولم اجد عنه اي معلومة هل هو نفس متلازمةمارفان؟وللعلم تم عمل فحص للعين والقلب وكانت النتيجة انهم طبيعين هل هناك احتمال ان يصيبهم اي شي مستقبلا الرجا تزويدي باي معلومة او موقع باللغة العربية جزاكم الله كل خير

متلازمة سوتو - هل هي وراثية؟

اعزائي جزاكم الله خير الجزاء على هذا الموقع الخيري وانشاء الله يكون في ميزان حسناتكم.. بحثت كثيرا في النت عن متلازمةالسوتو وجميع المواقع باللغة الانجليزية هل تفيدوني بما لديكم من معلومات عن هذه المتلازمة وهل يتم الشفاء منها ام لا وهل هي وراثية؟

متلازمة سوتو

من خلال طبيب الجينات واشعة الرسغ التي تبين كبر عمر العظم عن العمر الفعلي وغيرها من الاعراض قال لي الطبيب ان ابنتي تعاني من متلازمة سوتو وقال اني احتاج الى تحليل الجينات لكن للاسف في بلدتنا لا يتوفر هذه التحليل ارجوكم ساعدوني هل يتوفر هذا التحليل في المملكة او قريبا منها وكم يكلفني ارجوكم وارجوكم ساعدوني مع شكري

متلازمة توريت

أود الحصول على معلومات أو مراجع عربية عن متلازمة توريت والله يحفظكم .

متلازمة ؟

رزقت بطفل منذ خمس سنوات وكان اول مولود لى وكانت الولادة طبيعية وبعد الولادة مباشرة وجدنا الطفل مصاحب بالأعراض التالية : صغر فى حجم الراس وتورم فى اليدين والقدمين وخصية ملتصقة تم عمل الفحوصات اللازمة وحتى الأن لم أجد اى تشخيص لحالة ابنى سوى انها متلازمة ولكن اى نوع لا اعلم وهل يوجد علاج لتورم القدين واليدين ( التهاب ليمفاوى ) ام لا جزاكم الله خيرا

مرض-شاركوت ماري توث

اسعد الله اوقاتكم بكل خير هل يوجد اي علاج لمرض- شاركوت ماري توث ..أوبمعنى آخر {ضعف الأعصاب الطرفيه الحركيهالحسيه} وان لم يوجد علاج هل يوجد اي منشطات تؤخذ لمنع تدهور الحاله.وشكرآ لكم.

فرجل اكس

ابني خالدنسبة ذكائة75 فرجل اكس وهوعنيف ويسبب لي مشاكل ماذا افعل الام الحائرة

انجلمان

لقد سبق ان كتبت لك عن حالت ابنتي الصغيرة وعمرها الان 8 شهور ولقد سالتني كيف عرفتي ان عندها هذا المرض والان سوف اجيب عليك لقد عملت لها فحوصات وانا عند والدتي في دبي في المستشفى الامريكي والدكتور شكت في ضحتها فارسلت عينة الى لندن وفرنساارجوك يا دكتور تعبر حالت ابنتي الحالة الاولي التي يتم اكتشافها في وقت مبكر فارجوك ساعدني

مصابين بمتلازمة سانجد سقطي

السلام علكيم أنا أم لطفلين مصابين بمتلازمة سانجد سقطي 1-هل يوجد حل لضعف الشهيه والقيء لهذا المرض 2-هل يوجد حل وقائي لحصول حمل أخر مصاب بالمرض 3-هل توجد مدارس أو دور رعايه لمثل هذه الحالات مع العلم أنهم يمتازون بدرجه عاليه من الذكاء نأمل الرد بسرعه وجزاكم الله خيرا

متلازمة انجلمان

لقد اكتشفت مرض بنتي الأن وهي في عمر الخمسة شهور وهو مرض انجلمان فهل استطيع ان اعالجها بالدخل المبكر لها وا مهي الطريقة ارجوك

متلازمه برادر ويلي

عندي ابني من ذوي الاحتياجات ا لخاصه واعاقته متلازمه برادر ويلي ويبلغ من العمر سبع سنوات وارجو مساعدته من قبل المراكز المختصه بذالك ارجو من الله ثم منكم افادتي في اسرع وقت ممكن ولكم جزيل الشكر والامتنان

متلازمة وليام

السلام عليكم إبني شخص على أنه مصاب بمتلازمة وليام أرجو تزويدي بكل المعلومات الخاصه بهذا المرض وإلى من أذهب لمتابعة حالته علماأننا نسكن في المنطقه الشرقيه الجبيل الصناعيه وشكرا

داء ويلسون

هل بلامكان اجراء عمليةزراعة كبدبسبب التشمع ودخول النحاس الالكبد وذلك بعد استشارات طبيه متخصصه بدمشق \ونخبركم بان عمرالطفل 10 سنه زولكم جزيل شكرنا

التهاب الاعصاب المتعدد

عوارض التهاب الاعصاب المتعددوالاسباب والعلاج من فضلكم الحاجه ماسه

متلازمة سانجد سقطي

ابني مصاب بمتلازمة سانجد سقطي وعمره الآن 5 سنوات ومنذ ولادته وهو يتناول دواء ون ألفا هل يؤثر هذا الدواء على الكلى مستقبلاً ؟

متلازمة روبينو

عندي طفل عنده متلازمة روبينو ارجوا الافادة

x fragile syndrome

أولا اود شكركم على كل ما تقدموه من معرفة وعلم وكل شييئ لدي طلب خاص منكم أريد منكم الحصول على معلومات حول سلوك مريض xfragile syndrome وكيفة التعامل معه فانا أعمل في مشغل متواضع للمعوقين منذ سنة تقريبا بدأ يعمل معنا شخص يعاني من هذه الاعاقة في البدء كان هاديء ولا يبادر بأي سؤال أو حركة وهو بطيء الاجابة على الاسئلة وهو متنبه لكل الاصوات من حوله وهو لا يتواصل مع الآخرين في الفترة الأخيرة بعد العطلة الصيفية تغير كثيرا أصبح يقلد جميع أصدقائه بجميع حركاتهم وحتى كلماتهم ونحن المسؤولون أيضا إنه فرح دوما ومبتسم دائما في المشغل لكن المشكلة أنه بدأ يقلدهم في سلوكياتهم السيئة كالضرب على الطاولة ونحن لانعرف لماذا يتصرف هكذا وماهو المطلوب عمله - إنه في المنزل لايقلد أحد انما هو عصبي على عكس ما يكون معنا انا أعتذر لأني آخذ من وقتكم لكن حقا نحن في مشكلة ولا أحد يستطيع مساعدتنا في معرفة لماذا يقلد وماذا علينا أن نفعل رجائي ان لا تتأخروا في الاجابة على سؤالي وشكرا والرب يبارككم في حياتكم

هل المصاب بمتلازمة روبنشتاين توحدي؟

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته اخي الدكتور عبدالله هل يعتبر الطفل المصاب بمتلازمة روبنستاين ، طفل توحدي؟

محتاج معلومات عن مرض landau kleffner syndrom

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته ,,, مشكورين على هذا الموقع الذي افرحني كثيرا واعطاني الامل للحصول على معلومات عن مرض ابني . مرض ابني هو لاندو كليفنر سيندروم والذي احب ان اعرف عن هذا المرض وما هو مستقبل هذا المرض مع ابني علما ان ابني الان شبه لا يفهم وكلامه كثير ومكرر ومن غير معنى له واعتقد ان الكهرباء الزائده الان في نزول ولله الحمد والمنه , ولكني اسأل عن مستقبل الفهم لديه هل يتحسن او يضل كما هو لايفهم , والحمد لله على كل شي والله يوفقكم لما يحبه ويرضاه وجعله في ميزان حسناتكم والسلام عليكم ورحمة الله وبركاته

robinow syndrome

هذاهوإسم المتلازمة robinow syndrome كمافي التقرير ارجوكم افيدوني جزاكم الله

متلازمة برادر ويلي

لدي بنت عمرها سنة تقريباوقد حولني استشاري الأعصاب للعيادة الجينيةوالوراثية لأن شاكك ان بنتي عنده متلازمة برادر ويلي ولقد سألني ادا البنت جاها هبوط في السكر عند الولادة؟؟ما ا عرف ليش سأل لاحظت انه مايريد يوضح لي أكثر...طبعا بنتي ماجاها هبوط في السكر ولكن ولدت ووزنها 2 كيلو والحجم صغير لأن الماء اللي حوليها كان قليل...طبعا شايفين ان راسها صغير عملوا لها أشعة مقطعية للرأس وظهر المخ سليم ولله الحمد..طبعا البنت تحبو ... وتوقف بالإستناد على كرسي أو طاولة... وتنادي علي ماما وأيضا تنادي على أبوها لما تشوفه كما انها تستطيع التعرف على الغرباء فتبدأ بالبكاء السؤال: ماهي الفحوصات اللي راح تنعمل لها؟؟ متى يبدأيبان التخلف العقلي للمريض؟؟؟

مرض الحثل العضلي المترقي

اريد اعرف معلومات عنت مرض الحثل العضلي المترقي وكيفية العلاج ان وجد واي معلومة عن هذا المرض او اي موقع يقدم معلومات عن هدا المرض

مرض حمى البحر الابيض المتوسط

اريدمعرفة كل شيء يتعلق بمرض حمى البحر المتوسط و هل هو وراثي ام لا . وهل ياثر على الفتاة عند زواجها ام لا

التليف الكيسي سيستك فيابروزز

ابني عمره سنه وهو منذ الولادة مريض بالتليف الكيسي الرئوي ما يسمى السيستك فيابروسس و نحن في فلسطين لا توجد لدينا الامكانيات اللازمه . ابني ضعيف جدا وزنه 6 كيلو وهو دائما مريض و يسعل بشدة مع اني اعمل له علاج طبيعي و تبخيره جانتميسين وفنتولين وميكومست و لكن بدون فائدة و الاهم في ذلك هو لم يحبو ولا يمشي حتى الان هل هذا من اعراض المرض المصاب به ابني . و اذا ممكن وتفضلتم على بان اعرف ما هي انواع الطعام التي اعطيها له ارجو مساعدتي .و شكرا لكم

متلازمة بردار ولي

هل يوجد علاج لهذا المرض ؟؟

أمراض استقلابيه

ولدت أختي ثلاث أطفال بنتان وصبي ذكر بعد حمول طبيعيه ومراقبه بشكل جيد وكان الاطفال يموتون بعد الولاده بعدة أيام 0 كانوا مكتملي النمو وفي البدايه لم تظهر الفحوص والاستقصاءات أي خلل وما كان يميز جميع الحالات هو حالة الهمود والتثبيط المعمم وفقدان القدره على الرضاعه ثم الموت في الحاله الاخيره شخص خلل أنزيمي في حلقة اليوريا (عسرة تشكل اليوريا) بسبب غياب الأنزيمات الازمه لقلب النشادر (الامونيا) الى يوريا مما تسبب في تراكم الأمونيا و ارتفاع نسبتها في دم الأطفال مسببة الموت 0 أرجو بشدة تزويدي باخر الأبحاث حول هذا المرض وطرق علاجه وعن امكانية ولادة أطفال أصحاء عند أختي و لكم الشكر000

arthrogryposis

السلام عليكم ولدي معاق عمره سنة بمرض ولادي اسمه arthrogryposis بجميع مفاصله العلوية و السفلية الكتف الكوع الرسغ الاصابع الورك الركبة القدمين قدراته العقلية ممتازة ترى ما هو حظه في العلاج والتحسن للقيام بشوءونه الخاصة؟ ودمتم

نقص المناعة الوراثي

ولدي مصاب بنقص المناعة الوراثي ومناعة صفر وانتشر فية نوع من الفبروسات هل هناك علاج واين

التصلب المتعدد

هل مرض التصلب العديد هو مرض وراثي مع العلم أنني الحالة الوحيدة في العائلة وفي حال كان وراثي ما هي النسبة

حالة ويليام

ماهي حالة ويليام وهل هناك كتب عربية تتكلم عن هذة الحالة

متلازمة تيرنر

هل هناك علاج لمتلازمة تيرنر

مرض pku

وكنت احب ان كان بالامكان ان تجيبوا على استفسار لنا حول مرض pku حيث ان لي طفلا يعاني من هذا المرض ويبلغ من العمر أربع سنوات ونصف ونظرا لغلاء ولصعوبة توفير الغذاء الخاص بهذا المرض لجأت الى الله ثم اليكم لتفيدونا ان كان هناك اي بديل يمكن الحصول عليه بسهوله او اي حلول ترونها مناسبة وفقكم الله لكل خيروجزاكم عناخير الجزاء.

العوامل البيئيه في الكروموسومات

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته -في البدايه أشكركم على هذا الموقع المفيد والمتميز عندي إستفسار يتعلق بأحد الأقسام الموجوده في الموقع اتمنى ان يلقى اهتمامكم بالرد جزاكم الله كل الخير وهو قسم " الشفه المشقوقه او الأرنبيه -إذا أصيب الجنين بذلك التشوه من جراء تعرض والدته أثناء حملها في الأشهر الأولى لأشعة إكس او لتناولها بعض الأدويه المسببه لذلك دون علمها اي ان السبب بيئي.. مع العلم ان تاريخ العائله لا يحوي اية حالة تشوه مشابهه لذلك ولا غيرها من التشوهات الأخرى ولله الحمد -ولكن سؤالي : هل صحيح انه اذا حصلت عيوب بسبب العوامل البيئيه في الكروموسومات فان الطفل الوليد يرث تلك الكروموسومات المعطوبه ويورثها بدوره إلى ابنائه في المستقبل !؟ أريد أن أعرف مدى صحة تلك المعلومه.. أفيدوني جزاكم الله كل الخير

متلازمة أكس الهش

جزاكم الله خيراً لتبنيكم هذه الصفحة في خدمة المسلمين و الباحثين عن الأجوبة الشافيةلذوي الاحتياجات الخاصة. سؤالي: رزقني الله ابنان مصابان بمتلازمة أكس الهش وتبين بالفحص الكروموسومي بأن نسبة الاصابة هي 40%. ماذا تعني هذه النسبة على الرغم أن الولد ألأصغر مقدراته التخاطبية و الاستجابة الحركية افضل من اخية الأكبر؟ كذلك ماذا عنيت بقولك انه يوجد رجل من بين 800 يحمل المرض و امراة من بين 2000 تحمل المرض في حين ان التشخيص ومن مختبرين مستقلين اكدوا لي ان الاصابة بالمرض تتم من قبل المراة لأنها تحمل الجينة أكس بينما الرجل يحمل الجينة واي؟

فينييل كيتون يوريا

عظم الله اجركم انا عندي اطفالي الاثنين البكرشهد ومحمد شهد تخلف عقلي فقط اما محمد ولد ولادة طبيعييه ولا توجد مشكلة في السنة الاولى وبعدها اصيب بالصرع ولقد راجعت حوالي 200 طبيب ولم يشخصوا المرض الى ان وجدت الطبيب محجوب --- وارسلني الى مختبرللتحليلات المرضية وقال ان مرضه اسمه فينييل كيتون يوريا وقد اصبح عمره 9سنوات ووضعه يزداد سؤا ولقد استعملت دواء الديباكين وباستشارة الطبيب ولكن لم يجدي نفعا وتصيبه حاله الصرع 4الى5 مرات يوميا هذا وشكرا لكم ماذا افعل

الكروموسوم 13

لدي طفل يبلغ من العمر 10 اشهر تم اكتشاف خلل لدية في الكروموسوم 13 نتج عن تأخر في النمو وورم في كلتاالعينين او ما يسمي retiublastoma ارجو افادتي كيف يمكن معالجة الامر بدون الوصول الي مرحلة الجراحة لأستئصال العينين او احدهما وما هي المراكز في اوروبا التي يمكن ان تفيد في هذا المجال مع الشكر الجزيل

طفل مصاب بمرض كاتش 22

أنا والد طفل مصاب بمرض كاتش 22 \"catch 22\" وأود منكم تزويدي بمعلومات عن ه>ا المرض إذا توفر لك لديكم ومن الحالات الموجودة به حالياً - تضخم بطين القلب- تضخم الكليتان- ضغط الدم - الشفة الأرنبية - شق الحنك - أعوجاج الرجلان - كسل في هرمون الجار درقية - نقص في الكالسيوم - أنيميا واحتياجه للدم بعد كل كم شهر مرة أو مرتان - علماً بأن طفلي قد عولجت رجله وهو على ما يرام أما بالنسبة لكسل الهرمون ونقص الكالسيوم فقد عولجت بهرمونات خارجية مدى الحياة وطفلي الآن يبلغ من العمر 7 أشهر وهو ممتاز في الإنتباه والتركيز لكني قلق من الأمور الأخرى فيه - وجزاكم الله عني كل خير - أخوكم في الله أبو زايد

متلازمة ادوارد

ابحث عن مركز متطور يعالج ابنائي حيث عندي طفلين متلازمة ادوارد 18 ، واخاف ان تتكرر حالة ثالثة فما الحل

ما هو مرض الفينيل كوتونphenylketon uria

تم إرسال هذه الرسالة من قبل – - ما هو مرض الفينيل كوتونphenylketon uria ، ما هي الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب به بالتفصيل بالتفصيل بالتفصيل لطفاً ؟ وجزاكم الله خيراً

متلازمة أدوارد

السلام عليكم..- الحمد لله رب العالمين له الفضل والمنه..لقد رزقني الله بطفله تبلغ من العمر شهرين ونصف من متلازمة أدوارد وكانت تعاني من مشاكل في القلب والتنفس والحمد لله أجريت لها عملية وأستقرت حالتها ولايزال بها فتحه كبيرة في القلب وستجرى لها عمليه عند بلوغها السنه ...ولقد قرأة في الموقع عن هذة المتلازمة وفيها بعض الصفات التى تنطبق عليها مثل الرأس والاصابع والرجل وصغر الحجم وسؤالي هل الاعاقة تكون في جميع النواحي مثل الحركي والعقلي؟ و هل جميع الحالات تكون لديها أعاقة عقلية شديدة..؟ وهل جميعهم يتوفون أم أن هناك حالات يقدر لها أن تكبر الى عدة سنين...؟ وأخيرا هل هناك مواقع غير هذا الموقع عن هذة المتلازمة سواء عربية أم انكليزية ..وجزاكم الله كل خير وجعله في موازيين حسناتكم...

احماض امينية

لدى ولد عمره 7 شهور و حصل له نقص اكسجين عند الولادة -و ايضا تبين ان لديه مشكلة احماض امينية بالزيادة . لقد بدأ بالضحك و المناغاه عند سن 3 شهور و نحن الان نسير حسب برنامج علاج طبيعي للحركات و التحسن ملحوظ كما يفيد المعالجون . غير ان اطباء العيون اخبروني بوجود شحوب على العصب البصري للعينين و هذا سبب في عدم التركيز غير انه في بعض الاحيان يتبع الحركة او عند الخروج به الى الشمس يقوم باغلاق عينيه . سؤالي هنا هل مشكلة ضمور الدماغ او شحوب العصب البصري يمكن ان تزيد

متلازمة مواء القطة

اشكركم على هدا الموقع الرائع اريد معلومات عن كيفية تدريب ابنتي على النطق وكيفية التدريب على استعمال المرحاض لان عمرها 5سنوات وهي لا تتكلم لان عنده متلازمة مواء القطة وصغر حجم الراس وهل هي حالة نادرة وشكرا

peiar robin syndrom

ارجو من سيادتكم افادتنا حول موضوع peiar robin syndrom وهل له علاج - ولكم الشكر