متلازمةُ أوشر Usher Syndrome

الكاتب : ......

متلازمةُ أوشر
Usher Syndrome


متلازمةُ أوشر هي مرضٌ وراثي؛ تسبِّب فقداناً خطيراً للسمع، والتهاب الشبكية الصباغي أيضاً. والتهابُ الشبكية الصباغي هو اضطراب في العين يؤدِّي إلى تراجع الرؤية مع مرور الزمن. وتعدُّ متلازمة أوشر الحالةَ الأكثر شيوعاً التي تشتمل على مشكلات السمع والبصر معاً. وهناك ثلاثةُ أنواع من متلازمة أوشر. يكون الأشخاص المصابون بالنوع الأول من متلازمة أوشر مصابين بالصمم منذ الولادة، وتظهر لديهم مشكلاتٌ شديدة في التوازن منذ سن مبكرة. كما تظهر مشكلات الرؤية لديهم عند العاشرة من العمر عادة، ثم تؤدي إلى الإصابة بالعمى. وأمَّا الأشخاص المصابون بالنوع الثاني من متلازمة أوشر فيكون لديهم نقص شديد أو متوسِّط في السمع، لكنَّ توازنهم يكون طبيعياً. وتظهر مشكلاتُ الرؤية لدى هؤلاء المرضى في بداية المراهقة، ثم تتطور تطوراً أبطأ من تطورها لدى الأشخاص المصابين بالنوع الأول من هذه المتلازمة. ويكون السمعُ عند الأشخاص المصابين بالنوع الثالث من متلازمة أوشر طبيعياً عند ولادتهم، بالإضافة إلى توازن شبه طبيعي. لكنَّهم يصابون بمشكلات البصر، ثم بفقدان السمع لاحقاً.

مقدمة
متلازمةُ أوشر مرض وراثي. وهي الحالةُ الأكثر شيوعاً التي تصيب البصر والسمع معاً. تسبِّب متلازمةُ أوشر فقداناً خطيراً للسمع. كما تسبِّب اضطراباً في العينين أيضاً يؤدي إلى تراجع الرؤية مع مرور الزمن. ويُدعى هذا الاضطراب باسم "التهاب الشبكية الصباغي". تشرح هذه المعلومات الصحية متلازمة أوشر. وهي تناقش أعراضها وأسبابها، بالإضافة إلى سبل معالجتها.

أنواع متلازمة أوشر
إن قرابة ثلاثة إلى ستة بالمائة من جميع الأطفال الذين يولدون مصابين بالصمم، وقرابة ثلاثة إلى ستة بالمائة من الأطفال الذين تكون لديهم صعوبات في السمع، يكونون مصابين بمتلازمة أوشر. تحمل هذه المتلازمةُ اسمَ تشارلز أوشر. وهو طبيب عيون بريطاني كان أوَّل من لاحظ أن هذه الحالة وراثية. هناك ثلاثة أنواع سريرية من متلازمة أوشر:
النمط I.
النمط II.
النمط III.

النمطI والنمط II من متلازمة أوشر هما النوعان الأكثر شيوعاً. وتقارب نسبةُ الأطفال المصابين بهذين النوعين تسعين إلى خمسٍ وتسعين بالمائة من مجموع الأطفال المصابين بمتلازمة أوشر. يكون الأشخاصُ المصابون بمتلازمة أوشر من النمط I مصابين بالصمم منذ الولادة. وتظهر لديهم مشكلات توازن شديدة منذ سن مبكرة. وتظهر مشكلاتُ البصر عند بلوغ العاشرة عادة، ثم تؤدي إلى العمى. يعاني الأشخاصُ المصابون بالنمط II من متلازمة أوشر من فقدانٍ متوسط إلى شديد للسمع، لكن توازنهم يكون طبيعياً. وأمَّا مشكلات البصر فتظهر في بداية المراهقة، ثم تتطور تطوُّراً أبطأ من تطوُّرها في حالة الإصابة بالنمط I من هذه المتلازمة. يُولَد الأشخاصُ المصابون بالنمط III من متلازمة أوشر بسمع طبيعي وتوازن شبه طبيعي. لكنَّ مشكلات البصر تظهر لديهم بعد ذلك، ثم يظهر فقدان أو نقص السمع في مرحلة لاحقة من حياتهم.

الأعراض
تشتمل الأعراضُ الرئيسية لمتلازمة أوشر على فقدان السمع، واضطراب يصيب العين يُدعى باسم "التهاب الشبكية الصباغي". يؤدِّي التهابُ الشبكية الصباغي إلى العمى الليلي. والعمى الليلي هو عدم القدرة على الرؤية بشكل جيِّد في الليل، أو في الإنارة الضعيفة. يؤدِّي التهابُ الشبكية الصباغي إلى فقدان الرؤية المحيطية، أو الجانبية. كما أنَّه يؤدي إلى إضعاف الشبكية، وهي النسيج الحساس للضوء الموجود في مؤخَّرة العين. مع ظهور التهاب الشبكية الصباغي، فإنَّه يسبب "الرؤية النفقية". والرؤيةُ النفقية هي تضيُّق مجال الرؤية إلى أن تقتصر الرؤية على الرؤية المركزية فقط. والرؤيةُ المركزية هي قدرة الشخص على رؤية ما هو أمامه مباشرة فقط. يكون الكثير من مرضى متلازمة أوشر مصابين بمشكلات توازن شديدة أيضاً.

الأسباب
متلازمةُ أوشر حالة وراثية. وهذا يعني أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. الجيناتُ موجودة في خلايا الجسم. وهي تحمل "التعليمات" التي تخبر الخلايا بما يجب أن تفعله. يرث كلُّ شخص نسختين من كل جين، واحدة من الأب، وواحدة من الأم. لكنَّ الجينات تتغيَّر أحياناً، أو تُصاب "بطفرات". وقد تؤدي الجينات المصابة بالطفرات إلى جعل الخلايا تتصرَّف بطريقة غير متوقَّعة. تعدُّ وراثة متلازمة أوشر صفةً متنحية متعلقة بصبغي جسدي. وتعني كلمة "متنحية" أنَّ الشخصَ الذي تظهر لديه متلازمة أوشر يجب أن يتلقَّى من الوالدين معاً جين متلازمة أوشر الذي أصيب بطفرة. إذا كان لدى الشخص جينٌ واحد مصاب بطفرة متلازمة أوشر، فإننا ندعوه "حاملاً" للمتلازمة. لا تظهر متلازمةُ أوشر على الشخص الحامل لها، لكنَّه يمكن أن ينقلَ الجين المصاب بالطفرة إلى طفله. إذا كان كلٌّ من الأب والأم يحمل جيناً مصاباً بطفرة متلازمة أوشر، فإن احتمالَ ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة يكون خمسة وعشرين بالمائة عند كل ولادة. لا يعرف الأشخاصُ الذين يكون سمعهم وبصرهم طبيعياً إن كانوا يحملون جيناً مصاباً بطفرة متلازمة أوشر أم لا. ومن غير الممكن حالياً تحديد ما إذا كان الشخصُ حاملاً لجين متلازمة أوشر إذا لم يكن لديه تاريخٌ عائلي من الإصابة بهذه المتلازمة.

التشخيص
يعدُّ التشخيصُ المبكر لمتلازمة أوشر أمراً مهماً. وكلما أدرك الأهل مبكراً أن طفلهم مصاب بهذه المتلازمة، كلما كان عليهم البدء ببرامج التدريب التعليمي الخاصة بالنسبة للطفل في وقت مبكِّر. وهذه البرامج تساعد الطفل على التكيف مع فقدان أو نقص السمع ومشكلات البصر. بما أنَّ متلازمةَ أوشر تصيب السمع والتوازن والبصر، فإن تشخيصها يشتمل على تقييم لهذه الحواس الثلاث عادة. من أجل تشخيص متلازمة أوشر، يجري مقدم الرعاية الصحية فحصاً جسدياً للطفل. كما يطرح أسئلةً عن التاريخ العائلي وعن التاريخ الطبي للطفل. من الممكن أن تشتمل فحوصُ العينين على ما يلي:
• فحص مجال الرؤية لقياس الرؤية المحيطية.
• فحص الشبكية من أجل تفقد الشبكية وما يحيط بها في مؤخرة العين.
• مخططُ كهربية الشبكية (ERG) هو فحصٌ آخر للعين يمكن أن يجريه الطبيب أيضاً. وهذا الفحصُ يقيس الاستجابة الكهربائية للخلايا الحساسة للضوء في العين. يعدُّ مخططُ كهربية الرأرأة (ENG) مفيداً أيضاً لتشخيص مشكلات العين. ويقيس هذا الفحصُ حركات العين غير الإرادية التي يمكن أن تشير إلى وجود مشكلات في التوازن. كما يُجري مقدم الرعاية الصحية أيضاً تقييماً للسمع. وهذا الفحصُ يقيس مقدار شدة الصوت المطلوبة، ضمن مجال ترددات صوتية معينة، حتى يستطيع الطفل سماعها. ويستطيع هذا الفحصُ تحديدَ مقدار فقدان السمع لدى الطفل إذا كان مصاباً بفقدان السمع.

المعالجة
لا يوجد علاجٌ لمتلازمة أوشر. لكن أفضل سبل المعالجة تشتمل على التشخيص المبكِّر حتى يكون بدء البرامج التعليمية الخاصة في وقت مبكر أمراً ممكناً. غالباً ما تشتمل المعالجةُ على ما يلي:
• استخدام مساعدات سمعية وأجهزة تساعد على الإصغاء.
• الطعوم القوقعية.
• تعليم الطفل طرق تواصل بديلة، كلغة الإشارة، أو لغة بريل مثلاً.
• مساعداتُ السمع هي أجهزة إلكترونية صغيرة يضعها المريض خلف الأذن. وهي تقوم بتضخيم الترددات الصوتية التي تدخل الأذن. وهذا ما يجعل الصوت أشد. الطعمُ القوقعي هو جهازٌ إلكتروني صغير معقد يستطيع المساعدة على توفير الإحساس بالصوت. يتألف الجهاز من جزئين؛ حيث يكون الجزء الأول موجوداً خارج الجسم، خلف الأذن؛ وأمَّا الجزء الثاني فيجري زرعُه جراحياً تحت الجلد. تعدُّ لغة الإشارة لغةً كاملة معقدة. ويستطيع المرء التواصل بهذه اللغة المكونة من إشارات باليدين. وتكون الإشارات مصحوبة بتعابير وجه وبوضعيات معينة للجسم أيضاً. تعتمد طريقةُ بريل على سلاسل من النقاط الناتئة التي يستطيع المرء قراءتها بأصابعه إذا كان أعمى، أو إذا كان بصره غير كافٍ لقراءة الكلام المطبوع. وطريقةُ بريل ليست لغة، بل هي رموز يمكن كتابة اللغة وقراءتها عن طريقها. من الممكن أيضاً أن تشتمل المعالجة على ما يلي:
• التدريب السمعي.
• التدريب على العيش المستقل.
• مساعدات البصر، كالعدسات المكبرة وبعض أنواع النظارات الخاصة.
• التدريب على التوجُّه والحركة.

يوصي بعضُ مقدمي الرعاية الصحية بتناول جرعة عالية من فيتامين A من أجل إبطاء تفاقم التهاب الشبكية الصباغي. كما يوصي الباحثون بأن يتناول معظم الأشخاص البالغين المصابين بالأشكال الشائعة من هذا المرض كمية يومية من فيتامين A تبلغ 15000 وحدة دولية، وذلك تحت إشراف طبيب العيون. لا يُنصَح بتناول جرعة عالية من فيتامين A بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر من النمط I، وذلك بسبب الحاجة إلى المزيد من الأبحاث التي تتعلق بتأثير فيتامين A في الأشخاص المصابين بهذا النوع من المتلازمة. على الشخص الذي يفكر في تناول جرعة فيتامين A أن يناقش هذا الأمر مع مقدم الرعاية الصحية. ويكون ذلك مهماً بشكل خاص إذا كان المريض امرأة تعتزم الحمل.

الخلاصة
هناك ثلاثة أنواع سريرية من متلازمة أوشر:
• النمط I.
• النمط II.
• النمط III.

النمطI والنمط II من متلازمة أوشر هما النوعان الأكثر شيوعاً. وتقارب نسبة الأطفال المصابين بهذين النوعين تسعين إلى خمسة وتسعين بالمائة من مجموع الأطفال المصابين بمتلازمة أوشر. يكون الأشخاصُ المصابون بمتلازمة أوشر من النمطI مصابين بالصمم منذ الولادة. وتظهر لديهم مشكلات توازن شديدة منذ سن مبكرة. كما تظهر مشكلات البصر عند بلوغ العاشرة عادة، ثم تؤدي إلى العمى. يعاني الأشخاصُ المصابون بالنمط II من متلازمة أوشر من فقدانٍ متوسط إلى شديد للسمع، لكنَّ توازنهم يكون طبيعياً. وأمَّا مشكلات البصر فتظهر في بداية المراهقة، ثم تتطوَّر تطوراً أبطأ من تطورها في حالة الإصابة بالنمطI من هذه المتلازمة. يولد الأشخاص المصابون بالنمط III من متلازمة أوشر بسمع طبيعي وتوازن شبه طبيعي. لكنَّ مشكلات البصر تظهر لديهم بعد ذلك، ثم يظهر فقدان أو نقص السمع في مرحلة لاحقة من حياتهم. تشتمل الأعراضُ الرئيسية لمتلازمة أوشر على فقدان السمع، واضطراب يصيب العين يُدعى باسم "التهاب الشبكية الصباغي". يؤدي التهاب الشبكية الصباغي إلى العمى الليلي. كما يكون مرضى متلازمة أوشر مصابين بمشكلات توازن شديدة أيضاً. متلازمةُ أوشر حالةٌ وراثية. وهذا يعني أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات. ولا يوجد علاج لمتلازمة أوشر. يعدُّ التشخيص المبكر لمتلازمة أوشر أمراً مهماً؛ فكلما أدرك الأهل مبكراً أن طفلهم مصاب بهذه المتلازمة، كلما كان عليهم البدء ببرامج التدريب التعليمي الخاصة بالنسبة للطفل في وقت مبكر. وهذه البرامجُ تساعد الطفل على التكيف مع فقدان السمع ومشكلات البصر.


المصدر / موسوعة الملك عبدالله بن عبدالعزيز العربية للمحتوى الصحي


#متلازمة_اُوشر
#Usher_Syndrome

 أطبع الموضوع |  أرسل الموضوع لصديق