أخصائي طب الأطفال

هو أحد الإضطرابات الجينية النادرة، والتي تتميز بنمو جسماني زائد منذ الولادة وخلال السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل، ويمكن ان تكون مصحوبة بتأخر في النمو الحركي والفكري والنطق، وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي جوان سوتو  Dr. Juan Sotos عام 1964م بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه.
 
نسبة الحدوث:
تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة .
 
الأسباب:
o السبب لحدوث الحالة غير معروف
o الحالة تحدث غالباً كطفرة جينية - 95% من الحالات
o المشكلة تحدث في الجين NSD1 في الكروموسوم رقم 5 ، وهذا الجين هو المسئول عن تصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي.
o هناك حالات عائلية - ينتقل بالوراثة السائدة  autosomal dominant