أطفال الخليج >> المتلازمات >> المَهَق- البرص Albinism

110525717 زائر من 1 محرم 1425 هـ

المتلازمات

المَهَق- البرص Albinism

الكاتب : الدكتور عبدالله محمد الصبي

القراء : 21526

المَهَق- البرص Albinism

الدكتور عبدالله محمد الصبي

يخلط الكثيرون بين حالة المَهَق- البرص Albinism وهي حالة وراثية، وبين حالة البهاق vitiligo وهي حالة مرضية نتيجة نقص المناعة الذاتية، وفي كلا الحالتين هناك نقص في مادة الميلانيين في الخلايا الصبغية الموجودة في قاع البشرة.
المَهَق- البرص Albinism حالة وراثية تنتقل بالوراثة السائدة، ليس لديهم مادة الميلانيين التي تعطي الجلد لونه الطبيعي، فيكون جلدهم وشعرهم فاتحاً، كما لون العينيين، مما يعرضهم للإحتراق من أشعة الشمس كما الحساسية من الضوء

ما هي الأسباب؟
o المَهَق- البرص- مرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية autosomal reciessive trait
o حامل المرض لا تظهر عليه أعراض مرضية
o يحدث المهق في كلّ أنحاء العالم ويؤثّر على الناس من كلّ الأعراق
o يتساوى الذّكور والإناث فى احتمال حدوث الحالة
o المهق البصريّ يحدث مبدئياً في الذّكور
o الأزواج الذين يحمل كلٍ منهما جيناً متنحياً للمهق- حامل المرض - تكون لديهم فرصة 1 في 4 لولادة طفل مصاب بالمهق

هل البرص - المهق - معدي؟
البرص - المهق - غير معدي، فهو ينتقل بالوراثة فقط، لذى يجب عدم منع المصابين من الأختلاط

أصناف المَهَق:
هناك صنفان رئيسيّان من المَهَق :
1. المهق البصري الجلدي Occulocutaneous، وهو الأكثر شيوعاً، ويشمل نقص اللون في الجلد والشعر والعيون، وهناك مجموعة من الأنواع معتمدة على المورث المتأثر
o النوع الأول: عيب وراثيّ لأنزيم التيروسينيز tyrosinase-related albinism، حيث يكون التلون قليل جداً أو منعدم
o النوع الثاني : عيب وراثيّ بالجينP على الكروموسوم 15، حيث يكون التلون قليل
o النوع الثالث: ويسمى المهق البني، وهو متوارث في السود
o النوع الرابع: يكون التلون قليل ويشبه النوع الثاني
o متلازمة هيرمانسكي- بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome، عيب وراثيّ بالجين P على الكروموسوم 10، تنتقل بالوراثة المتنحية ، حيث يكون التلون متفاوت، صاحبه صفائح دم غير سويّة تؤدّي إلى النّزيف وتليّف الرّئة و مشاكل بالجهاز الهضمى
o متلازمة تشيدياك- هيجاشي Chediak-Higashi syndrome ، تنتقل بالوراثة المتنحية، حيث يكون التلون قليل جداً أو منعدم ، يكون لون الشعر الفضي، يكون مصاحب للحالة نقص في المناعة، وتكرر الألتهابات الرئوية
o متلازمة جريسيللي Griscelli Syndrome: وهي حالة نادرة تنتقل بالوراثة المتنحية، تكون مصحوبة بنقص المناعة وتكرر الألتهابات، وعادة ما تكون الوفاة في السنة الأولى.
2. المهق البصري ocular albinism، تشكل 10-15 % من كلّ حالات المهق، وتظهر في الذكور، تنتقل بالوراثة الجنسية التنحية X-linked recessive ، صبغة الميلانين مفقودة بشكل رئيسيّ من العيون بينما يبدو الجلد والشّعر طبيعيين، ويكون هناك رأرأة وراثية ،

ما هو دور صبغة الميلانيين؟
o امتصاص أشعة الشمس فوق البنفسجية، ومن ثم منع تلف الجلد
o تطوّر الرّؤية السويّة للعين

الأعراض المرضية والمشاكل المرتبطة بالمهق؟
نقص صبغة الميلانيين يؤدي إلى:
o سهولة الإحتراق من الشمس
o فرصة متزايدة للإصابة بسرطانات الجلد
o رُهاب (عدم احتمال) الضّوء - الحساسية من الضوء أو بَهَرُ النظر
o ضعف البصر - بالرّغم من أنّه ليس عَمَى، وقد لا يمكن تصحيحه تمامًا بالنّظّارات
o الرَأرَأة - حركة لا إراديّة للعيون ذهابًا وإيابًا
o الحَوَل
o تأثر الشبكية
o القدرة العقلية طبيعية

الحالات المشابهة - الحالات الفارقة:
o البهاق vitiligo وهي حالة مرضية نتيجة نقص المناعة الذاتية، وعادة تكون الاصابة في منطقة محددة من الجسم
o فيني كيتونيوريا Phenylketonuria
o هوموسيستين يوريا Homocystinuria
o Menkes Kinky Hair Disease

كيفية التشخيص؟
o القصة المرضية في العائلة
o المظاهر الخارجية ، وغالباً ما تكون منذ الولادة
o التحليل الوراثي
o الأستشارة الوراثية
o تحاليل لمعرفة وجود نقص المناعة

العلاج:
o لا يوجد علاج طبي للحالة
o علاج نقص النضر والمشاكل البصرية
o علاج نقص المناعة
o الدعم النفسي والأسري
الاحتياطات التى يمكن أن يأخذها الطفل المصاب ؟
من المهم للمصابين بالمهق أن يحموا أنفسهم من التعرّض للأشعة فوق البنفسجية، وبالتالي تجنب الآثار المدمّرة التى قد تسببها للجلد:
o لبس الملابس الواقية - أكمام طويلة، بنطلونات طويلة، قمصان بالياقات
o القبّعات عريضة الظِل
o النظّارات المصنوعة خصيصاً للحماية من الأشعة فوق البنفسجية

الدكتور عبدالله محمد الصبي
أخصائي طب الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية - الحرس الوطني - الرياض

المراجع - المصادر
درم نت العربية
http://www.dermnet-arabia.net
National Organization for Albinism and Hypoprigmenation
http://www.albinism.org/
1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: Albinism
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001479.htm
1. eMedicine - Albinism : Article by Raymond E Boissy
http://www.emedicine.com/derm/TOPIC12.HTM