اضطراب رت - التوحد

[د حسام ابوزيد]

 

اضطراب رت هو اضطراب عصبي تصاعدي يصيب الإناث بشكل اساسى وهو يحدث بين كل 1200 – 1500 ولادة أنثوية حية ويتسم اضطراب رت بأنه يحدث بعد فترة تطور طبيعية

فبعد مرور خمسة أشهر من النمو الطبيعي, تبدأ التغيرات في الظهور مثل التدني في قياس محيط الرأس وتحول حركات اليدين من القيام بمهمات إرادية وذات جدوى وظيفية إلى حركات يدوية نمطية عشوائية متكررة, إضافة إلى بروز أشكال من أساليب الوقوف والمشي غير المتناسقة, إضافة إلى تجنب المخالطة ألاجتماعية والميل إلى ألانعزال. ومن المعروف أن اضطراب رت ينتشر أكثر ما بين ألإناث واحدة : 10000 من بين الذكور. وقد أوردت التقارير مؤخرا أن الجين MECP2 المرتبط ب الكروموسوم X هو العيب ألنمائي المسبب لاضطراب رت.ولقد عرف هذا الاضطراب من قبل اندرياس ريت ولكن لم يحظ هذا الاضطراب بالاهتمام إلا بعد مرور 17 عاما من ذلك التاريخ
معايير تشخيص متلازمة رات
1- تطور طبيعي لمرحلتي ماقبل الولادة وحين الولادة
2- تطور نفس حركي طبيعي خلال ألأشهر الخمسة الأولى
3- قياس محيط الراس لدى الوليد في حدود الطبيعي
ب- تغير في وتيرة التطور –بعد مرحلة تطور طبيعية- في:
1-تدنى في قياس محيط رأس الوليد ما بين الشهر الخامس و 48
2-تراجع وفقدان المهارات اليدوية المكتسبة كانت قد اكتسبت ما بين الشهر 5-30 وتنامي تطور حركات نمطية عشوائي كالتلويح أو التصفيق باليدين
3- فقدان التفاعل ألاجتماعي مبكرا علما بأن تلك المهارات تتنامي تدريجيا
4- ظهور حركات غير متناسقة على طول الجذع مما يسبب وقفة غير طبيعية أو طريق سير ملفتة دون وجود عيوب عضوية حركية
5- أعاقة شديدة لتطور اللغة مع تخلف نفسي حركى
ويعتبر اضطراب رت احدي الاضطرابات التي يحدث خلط فى عملية التشخيص بينها وبين التوحد اذن ما هو التشخيص الفارق بين اضطراب رت وبين التوحد؟
·أن هذا الاضطراب يبدو انه يصيب الإناث بشكل حصري وحتى ألان لم تشاهد سوى ثلاث حالات من الذكور يعتقد أنها اضطراب رت بعكس التوحد الذي يصيب الذكور بنسبة 1 – 4 للإناث
·التدهور العام أو التباطو فى تطور الحركة مثل المشي واستخدام أياديهن تبدو معرضة للتدهور التصاعدي بمرور الوقت بعكس التوحد التى غالبا لا يتأثر الجانب الحركي بشكل كبير
·حجم الرأس فى اضطراب رت يتناقص بصورة تدريجية أما فى التوحد لا يحدث اى تناقص فى حجم الرأس
·فى بداية اضطراب رت تبدو الحالة مشابهه للتوحد لكن بعد مرور 18 شهر سوف تبدو الفتاة كأنها متأخرة عقليا ومضطربة انفعالية وتفقد قدرتها على استعمال فمها ويديها وذراعيها فتبدأ بحركات اللعق وتحريك اللسان والضرب بصورة شائعة وفرك اليدين والرجلين معا
·عند بلوغ العام الثاني فان سمات التوحد لد الفتاة تختفي وتظهر الفتاة وكأنها مصابة بتأخر عقلي شديد