إستبانة الاسئلة الكشفية لطيف التوحد

[رافت ابراهيم]

 

فحص جمعية لمرض التوحد من الجينات الوراثية تباينا مشتركة تتعلق الدوبامين

B.M. Anderson1، N. Schnetz-Boutaud1، J. Bartlett1، HH Wright3، RK Abramson3، M.L. Cuccaro2، JR Gilbert2، MA Pericak-Vance2 andJ.L. Haines1، *
نشرت المقالة أولا متصلين: 30 DEC 2008

دوى: 10.1002 / aur.55


ملخص
التوحد هو اضطراب النمو العصبي الشديد الذي يتميز ثالوث مضاعفات. الأفراد الذين يعانون من التوحد عرض اضطرابات كبيرة في اللغة والتفاعلات الاجتماعية المتبادلة، جنبا إلى جنب مع السلوكيات المتكررة والنمطية. وتشير دراسات الانتشار أن التوحد أكثر شيوعا مما كان يعتقد أصلا، مع تقديرات حديثة نقلا عن معدل واحد في 150. وعلى الرغم من ارتباط وراثي وجمعية دراسات متعددة قد أسفرت عن الجينات موحية أو المناطق الكروموسومات المتعدد، وهو موضع خطر معين لم يتم بعد تحديدها وعلى نطاق واسع المؤكدة. لأنه قد تم اقتراح العديد من مسببات لهذه المتلازمة معقدة، ونحن نفترض أن إحدى الصعوبات في تحديد جينات التوحد هو ما قد يلزم من المتغيرات الجينية متعددة لزيادة كبيرة في مخاطر الاصابة بالتوحد. وهكذا، اتخذنا نهج بديل فحص 14 بارزة مسار الدوبامين الجينات المرشحة للدراسة التفصيلية من قبل التنميط الجيني 28 النوكليوتيدات المفردة. على الرغم من أننا لم نلاحظ وجود ارتباط كبير اسميا لrs2239535 (P = 0.008) على الصبغي 20، لم تحليل واحد مكان لم تكشف عن أي نتائج كبيرة بعد تصحيح للمقارنات متعددة. تم تحديد أي تفاعل كبير عندما كان يعمل متعددة العوامل أبعاد الحد لاختبار خصيصا للآثار multilocus. وعلى الرغم من تقدم بالاشعة الربط على نطاق الجينوم في التوحد دعم الربط المكاني المختلفة على طول الطريق الدوبامين، لا توفر دراستنا دليلا قويا على الربط أو جمعية لأي جين معين أو مجموعة من الجينات داخل الممر. هذه النتائج تثبت أن الاختلاف الجيني المشترك داخل الجينات اختبار تقع ضمن هذا المسار في معظم تلعب القاصر دورا في التسبب بمرض التوحد عموما معتدلة