الوراثة والتوحد

[د حسام ابوزيد]

 

هل التوحد وراثى ؟ سؤال حير الباحثين والمتخصصين ولكن تعالوا معا لنبحث في هذه الفرضية.
الدراسات أوضحت وجود توحد في التوائم بنسبة أكبر من غير التوائم وبالذات التوائم من خلية واحدة وهذا يثبت أن للوراثة دور كبير وأيضاً هناك العديد من الدراسات التي تقوم بعمل مقارنة بنسبة حدوث التوحد بين التوائم المتطابقة في الجنس (توأم من خلية واحدة ) والتوائم الغير متطابقة ، ومن أوائل الدراسات في هذا المجال كانت في عام 1977للباحث الشهير رتر في بريطانيا وتلاها العديد والعديد من الدراسات لعدد من الباحثين الأخريين مثل ستفنبرق في اسكندنافيا ووجدوا النسبة تتراوح بين 36الى91% في التوائم المتطابقة مقارنة بصفر للتوائم الغير متطابقة فهل ذلك يثبت أن التوحد وراثي ؟
لا يمكن الإجابة على هذا السؤال بشكل قطعي إلا باستثناء الأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية كمتلازمة ريت أو فرجايل اكس ولكن بدأت الأبحاث الآن التركيز على نوع معين من الكروموسوم يمكن أن يحتوي على جين التوحد والنظرة الحالية لهؤلاء الباحثين في جينات التوحد هي فكرة الوراثة المركبة بمعنى أن هناك عدد من العوامل الجينية لها دخل في وجود التوحد وبالرغم من وجود تشوهات في الكر وموسومات لدى 4-5% من إجمالي المصابين بالتوحد إلا أن ذلك لا يعد دليلاً كافياً لاعتبار التوحد اضطراباً جينياً.
وللتعرف على الكر وموسومات المسئولة عن التوحد قامت مؤسسة الدراسات الوراثية العالمية للتوحد بتقديم بحث نشر في المجلة الرسمية للجمعية الأمريكية للجينات البشرية حيث قاموا بدراسة عدد كبير من جينات عائلات الأطفال المصابين بالتوحد وتأكدوا من مسؤولية الكر وموسوم 7و16و2و17بل قام البحث بتحديد الأهم في الإصابة فكرموسوم 2ثم 7ثم 16ثم 17 ولعل هناك سؤال آخر يحير الكثير من الاهالى وهو ما هي نسبة ظهور طفل توحدي آخر في العائلة ؟
هناك العديد من الدراسات التي بحثت في هذه الفرضية على سبيل المثال szatmari et al1993 وجد أن 5.3%من إخوان الطفل ألتوحدي من الممكن أن يصابوا بطيف التوحد أما باتريك بولتن قام بدراسة 195آباء وأمهات أطفال توحديين و137إخوان وأخوات لأطفال توحديين وجد أن 6% من إخوان هؤلاء الأطفال التوحديين شخصوا بمرض التوحد
وهذه النسبة الضئيلة لاحتمال تكرار الإصابة بالتوحد ضمن الأخوة تم التوصل إليها نتيجة لفحص جميع الأخوة والأخوات في الأسرة ممن ولدوا قبل أو بعد الطفل التوحدي وتشير الدراسات انه إذا كان الطفل ذكراً فاحتمال الإصابة يصل إلى 7% بينما إذا كانت أنثى فقد ترتفع إلى 14.5% فيصبح متوسط الحالتين 8.6% بالإضافة إلى أنهم وجدوا أن الأسرة التي لديها طفلان توحديان ترتفع فرصة تكرار التوحد فيها للمرة الثالثة إلى 35% وعلى الرغم من ذلك تظل نسبة الأسر التي لا تتعرض لإنجاب طفل توحدي أخر نحو 91% وقد يتبادر إلى الذهن على هذا الأساس انه لا يوجد سند قوي لوجود عوامل جينية ولكن الحقيقة ليست كذلك حيث إن نسبة انتشار التوحد هي تقريباً 5-15من كل 10000مولود بين الناس عامة بينما تصل إلى 6-8 في كل 100مولود لديه أخ توحدي وبالتالي تتضاعف فرصة إصابة أخوة الأشخاص التو حديين 100مرة أو أكثر عن عامة الناس إذن هذه الزيادة الكبيرة تدل على انه لا شك في وجود عوامل جينية مسببة للإصابة بالتوحد وحتى تكرار ظهور التوحد لأقارب من الدرجة الثانية أو الثالثة بما في ذلك الأجداد أو العمات والخالات وأولاد العم أو الخالة تتراوح بين صفر إلى 0.4%
ومن أدلتهم على أن التوحد وراثي أن هناك عدد من الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالتوحد وحتى المصنفة تحت بند طيف التوحد ولكن لها أسباب وراثية مثل :-
فرجا يل اكس الهش وهو احد المتلازمات التي تصنف تحت بند طيف التوحد ويوجد بنسبة 2.5% في حالات التوحد وعادة ما يكون الطفل له صفات معينة مثل بروز الأذن كبر مقاس محيط الرأس مرونة شديدة في المفاصل وأيضا تخلف عقلي
التصلب الدرني هو أيضا مرض وراثي سائد يوصف بوجود مشاكل في الجلد والكلية والجهاز العصبي وتصاحبه بنسبة 50%صرع وتخلف عقلي.
مرض فينا يل كيتون يوريا وهو أيضا وراثي متنحى وسببه أن الحمض الاميني المسمى فينا يل النين الموجود في الطعام لا يتم له ايض أو هضم في الجسم وذلك بسب نقص أو عدم نشاط أنزيم معين خاص بهذه العملية في الكبد فيؤدي ذلك إلى تراكم هذا الحمض في الدم والمخ مما يؤدي إلى مشاكل وأضرار وقد أصبح هذا الفحص روتيني لكل طفل يولد في الخارج حيث إن التشخيص المبكر يحمي الطفل من التخلف العقلي وذلك بإرشاد الأهل إلى الابتعاد عن الأطعمة التي تحتوي على حمض الفينايل النين.
ولا زال العلماء يركزون على الجينات التي تجعل الأطفال عرضة للإصابة بالتوحد ففي احدث دراسة لهم بجامعة أكسفورد اكتشفوا اثنين من الكوموزومات مرتبطة بالإعاقة العقلية ذات علاقة بالتوحد وعملوا دراسات على الحامض النووي لأكثر من 150 زوجا من الإخوان والأقرباء الحميمين للمصابين بالتوحد ووجدوا بان منطقتي في الكروموزوم 2و17 ربما تحتضن الجين الذي يجعل الأفراد أكثر قابلية للتوحد ومن الأدلة على ذلك انه عند دراسة الخصائص الاجتماعية واللغوية والعقلية لبعض أسر المصابين بالتوحد وجدوا أن هناك أعراضا شبيهة بالتوحد لدى أعضاء أسرة المصابين بالتوحد إلا أن هذه الأعراض تكون اخف شدة مما هو الحال لدى الأشخاص التو حديين كما أنها لا تكتمل من حيث عددها وشدتها للتشخيص بالتوحد وإذا كانت نسبة حدوث اضطرابات اجتماعية أو لغوية أو تأخر ذهني أكثر ارتفاعا لدى أفراد أسرة أشخاص توحديين أمكن استنتاج أن هناك استعدادا جينياً للاضطرابات في الأسرة ولكن يكون التوحد مكتملاً فى اشد مظاهر هذا الاستعداد ولقد اقترح فولستين وراتر مفهوم النموذج الوراثي الواسع النطاق حول تكرار الإصابة بين التوائم المتطابقة وهذا النموذج يوكد انه عندما يصاب احدهما بالتوحد تظهر على الأخر اضطرابات ولا سيما في مجال التخاطب واللغة ولكنها تكون بدرجة أخف بكثير مما لدى أخيه التوحدي

 

[الصحفي الطائر]