عرض مشاركة واحدة
  #2  
قديم 07-22-2015, 08:38 PM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي

 

المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية

حجم 64، العدد 1، يناير 1999، الصفحات 157-164
صورة الغلاف
الكمي-سمة الحالة رقم للغة والقراءة العجز المحددة على كروموسوم 6P

خافيير Gayلn1،،، شيلي D. Smith2، ستايسي S. Cherny1، 3، خط الطول R. Cardon4، ديفيد دبليو Fulker1، 3، ايمي M. Brower2، ريتشارد K. Olson1، بروس F. Pennington5، جون سي DeFries1

بموجب ترخيص المستخدم إلسفير

عرض المزيد

دوى: 10.1086 / 302191
الحصول على الحقوق والمحتوى

فتح الأرشيف
ملخص

العجز القراءة (RD)، أو عسر القراءة، هو اضطراب معقد المعرفي الذي تجلى من صعوبات في تعلم القراءة، في الأشخاص الطبيعيين خلاف ذلك. الأفراد مع RD العجز اضح في العديد من القراءة والمهارات اللغوية. وقد اقترحت البحوث السابقة وجود مكان الكمية-سمة (QTL) لRD على الذراع القصير للكروموسوم 6. في هذه الدراسة، والأداء المواضيع RD 'في عدة تدابير من الاعتراف ومكون مهارات كلمة الترميز الهجائي، فك الصوتية، وكان الوعي صوت يتعرض بشكل فردي لQTL التحليل، مع عينة جديدة من 126 أزواج السيب، عن طريق طريقة التعيين متعددة وثماني علامات الحمض النووي بالمعلومات على الصبغي 6 (D6S461، D6S276، D6S105، D6S306، D6S258، D6S439، D6S291، و D6S1019). وتشير النتائج إلى الربط كبير عبر مسافة 5 سم على الأقل عن العجز في الهجائي (اللد = 3.10) والصوتية (اللد = 2.42) المهارات، مما يؤكد النتائج السابقة.
مؤلف كلمات

قراءة الإعاقة؛ عسر القراءة. التوائم. الربط. الكمي سمة مواضع

مقدمة

قراءة التنموية الإعاقة (RD)، أو عسر القراءة، هو واحد من عدة صعوبات التعلم متميز: "وهو اضطراب القائم على لغة معينة من أصل الدستوري تتميز صعوبات في كلمة واحدة فك التشفير، عادة ما تعكس المعالجة الصوتية غير كاف. هذه الصعوبات في واحد كلمة فك غالبا ما تكون غير متوقعة تبعا للعمر وغيرها من القدرات المعرفية والأكاديمية؛ فهي ليست نتيجة لعجز في النمو المعمم أو حسي. ويتجلى عسر القراءة بصعوبة متغيرة مع أشكال مختلفة من لغة، بما في ذلك في كثير من الأحيان، بالإضافة إلى مشاكل في القراءة، مشكلة واضحة مع اكتساب الكفاءة في الكتابة والإملاء "(ليون 1995، ص 9).

التعرف على الكلمات المطبوعة هو الخطوة الأولى الأساسية في القراءة والفهم، ويعتبر أنها القيد الأساسي على القراءة والفهم للأطفال مع RD (Stanovich 1988). ركزت الكثير من الأبحاث حول عمليات المكون الذي يسهم في تباين ومجموعة الفردية العجز في أداء القراءة، مثل التعرف على كلمة (WR)، الهجائي الترميز (OC)، فك الصوتية (PD)، والوعي صوت (PA، على سبيل المثال، انظر أولسون وآخرون 1989). كل من هذه مهارات القراءة واللغة هي وراثية بشكل ملحوظ (أولسون وآخرون 1994a)، ومعظم ترتبط وراثيا (أولسون وآخرون 1994a والصحافة؛. Hohnen وستيفنسون 1995؛ غيان وأولسون 1997). في هذا التقرير، نقدم أدلة جديدة على الربط بين أي مكان الكمية-سمة (QTL) للعديد من هذه المهارات المكونة لمنطقة صغيرة على الذراع القصير للكروموسوم 6.

قدمت النتائج التي تم الحصول عليها من دراسة عائلة صغيرة نسبيا أول دليل لربط RD لكروموسوم 15 (سميث وآخرون 1983). بسبب وجود أدلة لعدم التجانس الوراثي، تم فحص مواضع إضافية، واقترح أحد الجينات على الكروموسوم 6 المفترض أيضا (سميث وآخرون 1991). وفي وقت لاحق، كاردون آخرون. (1994، 1995) عن الربط كبير من QTL لRD إلى الذراع القصير للكروموسوم 6، بما في ذلك علامات D6S105 وTNFB. في دراستهم، واستند مقياس المستمر لأداء القراءة على مركب المرجح لثلاثة اختبارات فرعية من إنجاز اختبار بيبودي الفردية (PIAT): WR، القراءة والفهم، وهجاء (دان وMarkwardt 1970). عن طريق إجراء رسم الخرائط الفاصل، والنتائج من عينتين مستقلتين من الأشقاء والتوائم الأخوية اقترحت الربط للعجز في مقياس مركب من أداء القراءة. ومع ذلك، فإنها لم يتحقق من هوية مهارات العنصر محددة في القراءة واللغة قد تكون مسؤولة عن الربط كبير لمقياس مركب. غيان وآخرون. (1995) تستخدم لاحقا في نفس العينة من التوائم الأخوية وطرق رسم الخرائط للحصول على أدلة للربط في المنطقة الصبغية نفسها للعجز في WR، PA، وOC.

وفي الآونة الأخيرة، Grigorenko وآخرون. (1997) وجدت أدلة على الربط في ما يقرب من نفس المنطقة من كروموسوم 6، لاتخاذ تدابير من السلطة الفلسطينية التي كانت مشابهة لالتدابير المستخدمة في غيان وآخرون. (1995) وفي هذه الدراسة. وأشاروا إلى أن الربط في هذه المنطقة قد تكون أيضا موجودة لقراءة كلمة واحدة، على الرغم من أن هذا النمط الظاهري وأيضا مرتبطة إلى حد كبير علامات على الصبغي 15. وفي الآونة الأخيرة، Grigorenko وآخرون. (1998) حصلوا أيضا بعض الأدلة على الربط كروموسوم 1، وهي نتيجة لاول مرة من قبل رابين وآخرون. (1993). وGrigorenko وآخرون. (1997) عينة تألفت من الأسر الممتدة مع تاريخ RD أن اقترح بقوة نمط انتقال وراثي. في المقابل، ذكرت وعينات من التوائم غير المتطابقة في كاردون آخرون. (1994)، غيان وآخرون. (1995)، ولم يتم اختيار هذه الدراسة خصيصا لأدلة على انتقال المرض العائلي.

النتائج المتحصل عليها من هذه الدراسات العلاقة السابقة تشير بقوة إلى وجود QTL المرتبطة القراءة في منطقة صغيرة من الكروموسوم 6، وكذلك في مناطق أخرى من الجينوم، والتي تؤثر على الأقل بعض المهارات المكونة تتعلق القدرة على القراءة. باستخدام عينة مستقلة جديدة من 126 أزواج السيب من مركز كولورادو صعوبات التعلم أبحاث (CLDRC؛ DeFries وآخرون 1997)، ولقد أكدت الأدلة السابق للربط لكروموسوم 6. وعلاوة على ذلك، قمنا بتحليل البيانات من أجل محددة المرتبط القراءة مهارات المكون الذي يبدو أن معظم يتأثر هذا الجين المفترض، ولقد يقع QTL أكثر تحديدا في منطقة حددت بالفعل من الدراسات السابقة.
طرق
المواضيع

وقد اجريت هذه الدراسة التي تم تحليلها في هذه الدراسة 180 فردا (التوائم والأخوة) في 79 أسرة من CLDRC (DeFries آخرون 1997). وتتكون هذه العينة من 60 أسرة من شقيقان، 16 عائلة من ثلاثة أشقاء، و 3 أسرة من أربعة أشقاء، مما أسفر عن مجموعه 126 أزواج السيب الممكنة و 101 أزواج السيب المستقلة (المحسوبة كما ن 1 في عائلة ن sibs). هذه عينة جديدة من أزواج السيب مستقلة تماما عن العينات التى تم تحليلها من قبل كاردون آخرون. (1994). وقد تم تحديد التوائم من السجلات المدرسية في 27 ولاية كولورادو المناطق التعليمية. نحن ثم استأذنه من الآباء والأمهات لفحص ملفات التوأم لأي دليل على وجود مشكلة القراءة. وقد تم اختيار أزواج التوأم الذي كان عضو واحد على الأقل من كل زوج تاريخ المدرسة الإيجابي للمشاكل القراءة وتدار مجموعة من الاختبارات النفسية. تم التأكد أيضا مجموعة مراقبة من التوائم وليس لهم تاريخ مدرسة RD واختبارها. بالإضافة إلى ذلك، كانت تدار الأشقاء من كلا المجموعتين من التوائم نفس من الاختبارات. وافقت هذه الدراسة من قبل لجنة البحوث الإنسان التابع لجامعة كولورادو في بولدر. وكان متوسط ​​العمر للتوائم وأشقاء 11.5 سنة (المدى 8-19 سنوات).
تدابير المظهرية

كانت تدار مواضيع من الأسر التوأم بطارية كبيرة من الاختبارات خلال دورتين 2.5 ساعة. اختبارات المدرجة في هذه البطارية هي الاستخبارات وكسلر مقياس المنقحة (وكسلر 1974، 1981)، وPIAT (دان وMarkwardt 1970)، والمهام التجريبية الأخرى وضعت لتقييم القراءة والمهارات اللغوية مثل WR، OC، PD، والسلطة الفلسطينية ( أولسون وآخرون 1994a).
http://www.sciencedirect.com/science...02929707616681

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس