عرض مشاركة واحدة
  #8  
قديم 10-14-2015, 03:38 PM
رافت ابراهيم رافت ابراهيم غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Dec 2011
المشاركات: 520
افتراضي

 



الهزة العائلي ضروري (ET)، والأكثر شيوعا اضطراب حركة الموروثة، وينتقل عادة باعتباره السمة الغالبة جسمية. الاشعة على نطاق الجينوم لET كشف مكان واحد كبير على الصبغي 3q13. هنا، ونحن التقرير أن البديل Ser9Gly في جين مستقبلات الدوبامين D 3 (DRD3)، مترجمة على 3q13.3، يرتبط وcosegregates مع الأسري ET في 23 من أصل 30 عائلة فرنسية. كشف التسلسل لا متغيرات nonsynonymous أخرى في تسلسل DRD3 الترميز وفي BP 871 الأولى في المنطقة المحيطة 5 ". وعلاوة على ذلك، الغليسين-9 المرضى متماثل قدم مع أشكال الظهور أشد و / أو في وقت سابق من هذا المرض من الزيجوت. أكدت دراسة تكرار مقارنة مع 276 مريضا و 184 ET الضوابط العادية رابطة البديل الغليسين-9 مع المخاطر والعمر في الظهور من ET. في الكلى الجنينية البشرية (HEK) الخلايا المصابة بالعدوى بالنقل-293، إلا أن البديل الغليسين-9 لا يختلف عن المتغير سر-9 فيما يتعلق بالغليكوزيل وتقدمي والاتجار الوراء، ولكن كان الدوبامين تقارب الذي كان 4-5 أضعاف. مع البديل الغليسين-9، وزيادة استجابة مخيم بوساطة الدوبامين، وأطالت أمد المرتبطة mitogen بروتين كيناز (MAPK) إشارة، بالمقارنة مع البديل سر-9. وكسب من وظيفة التي تنتجها البديل الغليسين-9 قد يفسر لماذا الأدوية الفعالة ضد الزلزال في مرض باركنسون (PD) وعادة ما تكون غير فعالة في علاج ET وتشير إلى أن DRD3 منبهات جزئية أو الخصوم ينبغي اعتبار خيارات علاجية جديدة للمرضى الذين يعانون ET.



http://www.pnas.org/content/103/28/10753.short

 

__________________
استشارى الادوية الطبيعيه وباحث وخبير فى علاجات التوحد
رد مع اقتباس