عرض مشاركة واحدة
  #1  
قديم 06-11-2010, 02:19 PM
الصورة الرمزية الصحفي الطائر
الصحفي الطائر الصحفي الطائر غير متواجد حالياً
عضو ذهبي
 
تاريخ التسجيل: Mar 2008
المشاركات: 3,060
افتراضي التوحّد أسبابه تغيّرات جينيّة ناتج عن فقدان كبير للحمض النووي

 

التوحّد أسبابه تغيّرات جينيّة ناتج عن فقدان كبير للحمض النووي
الجمعة 11 يونيو 2010
إيلاف
لؤي محمد:

في دراسة هي الأكبر من نوعها عن علم الجينات لدى المصابين بمتلازمة التوحد تمكن العلماء من تشخيص تغيرات جينية نادرة تحدث بشكل متكرر بين الأطفال المعانين من التوحد مقارنة بأولئك الأطفال الذين لا يعانون من هذه المتلازمة. وتسمى هذه التغيرات بـ "تغيرات العدد المستنسخة" (سي أن في) وهي تزيد بين المعانين من التوحد بنسبة 20%. وهذه التغيرات يمكنها أن تؤدي إلى فقدان كم كبير من النسخ الإضافية للحمض النووي الموجودة حول الجينات وهي تحدث لواحد من بين كل 100 شخص.
وفي الدراسة قارن العلماء ما بين تغيرات العدد المستنسخة لدى 996 شخصًا يعانون من اضطرابات التوحد ضمن مجال واسع مع 1287 في حالة سوية وكلهم من أصول أوروبية. وأظهرت النتائج أن بعضًا من هذه التغيرات الجينية هي متوارثة بينما هناك بعض منها موجودة لدى الشخص نفسه فقط.
ونشرت مجلة "نيتشر" العلمية للتو هذه الدراسة الخاصة بعلم جينات التوحد، وقد لاقت قدرًا كبيرًا من ردود فعل لعدد من الاختصاصيين في هذا المجال. وبادرت صحيفة الغارديان اللندنية بنشر بعض من هذه الآراء في عددها الأخير.
ومن بين المشاركين كان هناك غينا غوميز دو لا كويستا التي تتصدر البحوث التي تقوم بها "جمعية التوحد الوطنية" البريطانية وقالت عن هذه الدراسة إنه "عمقت أكثر من فهم التغير الجيني لدى المعانين من التوحد وهناك ضرورة بالقيام ببحوث أكثر. فالبحث في هذا المجال يتطور باستمرار لكن الأسباب التي تقف وراء حدوثه ما زالت لم تكشف بعد. وإذا كان مهمًّا جدًّا الاستمرار في البحوث فإنه من الأساسي أن أولئك الذين يعانون منه أن يصلوا إلى النصائح والمعلومات المناسبة لهم لأن توفر الدعم الصحيح في الوقت الصحيح ذو تأثير كبير على حياة الناس".
وردًا على سؤال: ماذا حول الفحوص الجينية؟
قالت لويز كالاغار المحاضرة في أمراض النفس بكلية ترينيتي بدبلن إن الآباء سينهضون ويسعون لإجراء التجارب الجينية على أبنائهم لكنها حذرت من أن التغيرات الجينية الميكروسكوبية تحتاج إلى تكنولوجيا تمكن من الكشف عنها وهي غير متوفرة في المستشفيات. مع ذلك فإنه في جميع الأحوال لا أحد متأكد من نتائج التغيرات الجينية. لكن في المستقبل "سنعرف أكثر عن "التغيرات العدد المستنسخة" (سي أن في) وإسهامها في متلازمة التوحد وكيف تؤثر على تقدم الخلل خلال حياة الشخص، وكلما زادت المعرفة كلما كان بإمكان الآباء أن يحصلوا على معلومات اكلينيكية حول أوضاع أطفالهم".
كذلك علق ستيفن شيرر من مستشفى "الأطفال المرضى" بتورنتو في كندا إن الدراسة تبدأ من خلال ربط الجينات التي تم تشخيصها من خلال شبكات بيولوجية. وقال لصحيفة الغارديان: "يبدو أنها تشترك في الكيفية التي يعمل وفقها الدماغ. فمن خلال معرفة أن الجينات الخاصة بالتوحد مرتبطة نستطيع أن نبدأ بتطوير علاجات مشتقة بطرق أكثر علمانية لاستهداف الطرق العامة التي تواطأت المرة وللمرة الأولى".

 

__________________
رد مع اقتباس