المتلازمات المترافقة مع نقص سمع
المتلازمات المترافقة مع نقص سمع التناذرات (المتلازمات) المترافقة مع نقص سمع Syndromes Associated with Hearing Loss رسالة لنيل شهادة دكتور في الطب البشري بجامعة دمشق اعداد الدكتور ربيع حرب باشراف الاستاذ الدكتور محمد سامرالبريدي WEDMAN SPRANGER Syndrome (عسرة التصنع الفقارية - المشاشية الخلقية) o نقص سمع حسي عصبي 30% Sensoneural Hearing Loss. o قصر في النهايات وتشوه في الفخذ. o نقص المقوية العضلية. o قصر الجذع مع مشية البطة. o تأخر مشي حتى الأسبوع الثلاثين. o قصر بصر شديد Severe Myopia وقد يحدث انفصال شبكية. o انشقاق قبة الحنك 40% Cleftpalate. AMALRIC Syndrome o اعتلال ظهارة حبيبي تصبغي بقعي Granular macular epitheliopathy. o نقص سمع حسي عصبي. o التناذر ربما يكون وراثي أو مكتسب بعد إصابة ولادية بالحصبة الألمانية. BARANY Syndrome o صداع قفوي Back Headache. o صمم متناوب في الجهة الموافقة (يتخلله فترات يكون فيها السمع طبيعياً). o دوار وطنين Vertigo, Tinnitus. o يمكن تصحيح هذا التناذر بالرأرأة المثارة Induced Nystagmus. BONNIER Syndrome o يعود هذا التناذر إلى إصابة نواة دايتر واتصالاتها. o اضطرابات بصرية OcularDisturbances. o شلل مطابقة Paralysis ofAccommodation ، رأرأة Nystagmus ، شفع Diplopia. o صمم Deafness ، غثيان Nausea، عطش Thirst، قمه Anorexia. o بعض الأعراض الناتجة عن إصابة المراكز المبهمية Vagal Centers ، والأعصاب القحفية (8-9-10-11) والنواة الدهليزية الجانبية. o يمكن أن يحرض داء منير MENIEREdisease. BRANCHI0 – OTO – RENAL syndrome (المتلازمة الكلوية الأذنية الغلصومية) هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية: o نقص سمع مختلط أو توصيلي MIXED orCONDUCTIVE hearing Loss. o صيوان بشكل الفنجان CUP SHAPED PINNAE منقلب إلى الأمام مع شقوق ثنائية الجانب أمام الأذن. o شقوق أو نواسير ثنائية الجانب. o سوء تصنع كلوي RENALDYSPLASIA. COGAN syndrome o يضم هذا التناذر التهاب قرنية خلالي غير إفرنجي Non Syphilitic interstitial keratitis. o أعراض سمعية دهليزية Vestibuloauditorysymptoms. o التهاب القرنية الخلالي يؤدي إلى نقص سريع في القدرة البصرية. o تضم الأعراض دوار شديد انتيابي مترافق مع طنين Tinnitus ، رأرأة فجائية Spontaneous Nystagmus، رنح Ataxia، ونقص سمع حسي عصبي متقدم Progressive Sensoneural Hearing Loss ، يتخلل ذلك حالات من الهوادة Remission والاشتداد Exacerbation. o قد يكون هذا التناذر متعلقاً بالتهاب ما حول الشريان العقدي Periarteritis nodosa. o يظهر التشريح المرضي ضمور في العقدة الحلزونية مع وذمة في غشاء القوقعة والقنوات نصف الدائرية SemicircularCanals مترافق بالتهاب في الرباط الحلزوني Spiral ligament. DIDMOAD Syndrome o ينتقل هذا التناذر بصفة وراثية جسمية مقهورة ويضم: بيلة تفهة DI ، سكري DM ، ضمور بصري OA، وصمم D. o السكري عادة هو من النوع الشبابي المتعلق بالأنسولين juvenile قد تحدث البيلة التفهة في أي وقت وهي حساسة للـ Vosopressine تشير إلى ضمور في خلايا الوطاء Hypothalamus أو السبيل النخامي البصري العلوي Supraoptico Hypophiseal tract. o نقص السمع يكون في هذه الحالة حسي عصبي متقدم ويصيب أولاً الترددات العالية Higher Tones. o الأذيات البولية تتراوح من المثانة اللا إرتخائية حتى الاستسقاء الكلوي والحالبي Hydronephrosis, Hydroureter. 18Q Syndrome o يشمل هذا التناذر تأخراً في التطور الروحي الحركي: Psychomotor retardation. o نقص مقوية Hypotonia – قامة قصيرة short stature – صغر في الرأس Microcephaly – نصف وجه ناقص التصنعHypoplastic midface - غضة موقية Epicanthus. o أذيات عينية Ophtalmologicabnormalities – انشقاق في قبة الحنك Cleft Palate. o إصابة قلبية ولادية Congenital heartdisease – تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of the genitalia - أصابع مستدقة Tapered Fingers. o نقص سمع توصيلي Conductive hearingLoss. FOVILLE Syndrome o شلل وجهي Facial paralysis. o شلل في الرؤية المتوافقة Conjugategaze. o فالج هرمي في الجانب المقابل Contralateral pyramidal hemiplegia. o طنين Tinnitus ، صمم ودوار Deafness and vertigo. o إصابة في تحت النويات Infranuclearinvolvement. o نقص في التذوق في الثلثين الأماميين من اللسان Loss of taste. o نقص في الإفرازات اللعابية Salivary والدمعية Lacrimal مع إصابة العصب المتوسط Nervus intermedius. HANHART Syndrome هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى: o مظهر العصفور Bird like profile بسبب صغر الفك السفلي Micrognathia ويضم: o أسنان خلفية التوضع Opishodontia. o تشوه أطراف Peromelia. o نقص نمو Small growth. o نقص سمع توصيلي بسبب سوء التشكل الغلصمي. o تشوهات في اللسان مع صغر في الحنك Smalljaw. o نقص في الأطراف أحياناً. o وتكون نسبة الذكاء طبيعية Normalintelligence. Large Vestibular Aqueduct syndrome (تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة) القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة. SCHAFER Syndrome
TROTTER Syndrome
NANSE Syndrome تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم:
FORNEY Syndrome · جسمي قاهر Autosomal dominant.
LENTIGINES Syndrome
PIEBALDNESS Syndrome (تناذر الجلد المرقط)
HAND-HEARING Syndrome
MARFAN Syndrome
PIERRE ROBIN Syndrome
ROAF Syndrome
VANDER HOEVE Syndrome Osteogenesis imperfecta (نقص في تكون العظام)
ALPORT Syndrome
ALSTROM Syndrome
DUANE Syndrome
FLYN-AIRD Syndrome
HALLGREN Syndrome
HERMANN Syndrome
NORRIE Syndrome
PENDRED Syndrome
REFSUM Syndrome
TAYLOR Syndrome
PATAU Syndrome
WEIL Syndrome
CROUZON Syndrome (Cranio facial Dysostosis) (خلل تعظم قحفي وجهي) ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant. العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
OTO PALATO DIGITAL Syndrome ينتقل بصفة وراثية جسمية مقهورة Autosomal Recessive. العلامات الأساسية:
· حواجب مرتفعة، جذر أنف عريض Broad Nasal Root. · تبارز الناتئ الجبهي مع حنك مشقوق Cleft Palate. · فك سفلي صغير Microgathia.
· لوح الكتف بشكل الجناح. · تشوهات في اليدين والرجلين. · مسافة واسعة بين الإصبع الأول والثاني.
الموجودات الثانوية:
TREACHER COLLINS Syndrome Mandibulo facial dysostosis (خلل تعظم فكي وجهي) ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة. العلامات الأساسية :
الموجودات الثانوية:
NAGER- DE- REYNIER Syndrome Acrofacial dysostosis (خلل تعظم في الوجه والأطراف) العلامات الأساسية :
الموجودات الثانوية:
GOLDENHAR Syndrome ينتقل بشكل وراثي جسمي مقهور. العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
HUNTER Syndrome متعلق بالجنس Sex linked ويصيب الرجال. العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
هذا التناذر عديم الشفاء incurable وتكون الوفاة عادة في العقد الثاني Second decade بسبب الإصابة القلبية الارتشاحية وإصابة الصمامات. MORQUIO Syndrome العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
Syndrome of Blepharophimosis, Camptodactily, short stature, mentalretardation and inner ear hearing impairment (تناذر الخوص، انثناء الأصابع، القامة القصيرة، التخلف العقلي وإصابة الأذن الداخلية) العلامات الرئيسية:
الموجودات الثانوية:
COCKAYNE Syndrome جسمي مقهور. العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
Syndrome of ACRODYSOSTOSIS (خلل تعظم الأطراف) العلامات الأساسية: · قصر ملاحظ في اليدين والقدمين والأظافر والأصابع. · غالباً حجم صغير عند الولادة. · نقص نمو متزايد بعد الولادة. · قصر في الذراع ShortForearms. · نقص تصنع أنفي مع انخفاض جذر الأنف. · الأنف قصير وعريض مع ذروة عريضة. · نقص تصنع في منطقة الخد أحياناً. · بروز الفك السفلي مع زيادة في عرض الزاوية الفكية. · تخلف عقلي بمختلف درجاته. الموجودات الثانوية: · قصر في الأمشاط والسلاميات. · مشاشات مخروطية الشكل. TURNER Syndrome Xo 80% العلامات الأساسية: · انخفاض خط الشعر LowHair Line. · طيات في الرقبة والأصابع. · تباعد الحلمات. · عدم تصنع الأقناد GonadosAplasia. · تشوهات عظمية. · انخفاض مستوى الأذنين. · انسدال أجفان. · قصر قامة. الموجودات الثانوية:
· وذمة لمفاوية عند الولادة. · ضعف حاسة الشم. NOONAN Syndrome العلامات الأساسية: · نقص نمو معتدل ومتناسب. · تخلف عقلي بسيط. · نقص سمع. · انسدال جفن مع انحراف زاوية الفم إلى الأسفل. · صغر الفك السفلي مع حنك عال. · آذان منخفضة مع حواف غير طبيعية. · صدر عريض. · تضيق رئوي (صمامي، فوق صمامي ومحيطي). الموجودات الثانوية:
· بلوغ متأخر Delayed Puberty. · وذمة لمفاوية مع إصابة قلبية ضخامية. Syndrome of SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA تناذر وراثي لقزامة غير متناسبة مع قصر شديد في العمود الفقري، بزخ قطني سفلي Lumbarlordosis، سوء تصبغ شديد في المشاشات مع قصر بصر شائع. العلامات الأساسية: · قزامة Dwarfism غير متناسبة مع قصر واضح في العمود الفقري. · رقبة قصيرة وجذع كأنه مضغوط · صدر برميلي Barrel ShapedThorax. · أطراف طويلة نسبياً. · مشية متجاورة مع سوء تصنع شديد في الورك. · حرقفة فحجاء Coxa Vara. · قصر بصر Myopia أو انفصال شبكية أو كلاهما. الموجودات الثانوية: · وجه مسطح. · حنك مشقوق Cleft Palate. · نقص مقوية عضلية في الطفولة Muscularhypotonia. · نقص سمع عائد إلى إصابة في الأذن الداخلية. · فرط بسط في المفاصل. LAURENCE MOON Syndrome العلامات الأساسية: · سمنة تتظاهر منذ السنة الثالثة من العمر. · قصور تناسلي مع مستويات طبيعية أو منخفضة من Gonadotropine. · أعضاء تناسلية صغيرة Smallgenitalia. · عدم نزول الخصية TestesUndescendent. · صفن مشقوق Bifid Scrotum مع إحليل تحتي Hypospadias. · عدم تطور المظاهر التناسلية الثانوية وانقطاع الطمث. · تخلف عقلي واضح MentalRetardation. · نقص سمع حسي عصبي Sensoneural HearingLoss. · تعدد أصابع Polydactily قد يصل إلى 6 أو 7 أصابع من الناحية الزندية والشظوية. الموجودات الثانوية: · نقص نمو Growth Defeciency. · التهاب شبكية صباغي RetinitisPigmentosa. · ضمور عصب بصري وأحياناً ساد مع صغر في العين. · تشوهات قلبية وبولية. KLIPPEL FEIL syndrome تناذر وراثي جسمي قاهر أو مقهور يصيب الإناث أكثر من الذكور. العلامات الأساسية: · رقبة قصيرة مع انخفاض في مستوى خط الشعر الخلفي. · تحدد الحركة الجانبية للرأس عادة مع احتمال وجود ارتفاع للكتفين. · شعاعياً: انقراص فقري في مناطق من النخاع الرقبي وفي بعض الحالات تشارك تشوهات في القطاعات الفقرية السفلية مع تشوهات في الأضلاع. الموجودات الثانوية:
· إصابات في الوضعة وإصابات حركية. · إصابات وظيفية أو تخريش للأعصاب. · حنك مشقوق. · إصابات ولادية أو بعد ولادية في السبيل البولي التناسلي. WILDERVANCK Syndrome (Cervico – oculo – acoustic) العلامات الأساسية: يشمل نفس الإصابات في تناذر Klippel Feil بالإضافة: · عدم تناسب وجهي مع نقص تصنع في الوجنة. · صغر في الفك السفلي. · حنك مشقوق وضيق. · شلل مبعدات أحادي أو ثنائي الجانب. · نقص سمع مختلط Mixed Hearing Loss شديد. الموجودات الثانوية: · تخلف عقلي. · كيسة نظيرة الجلد فوق المقلة أحادية الجانب. يصيب الإناث أكثر من الذكور مع معدلات وفيات عالية عند متوافقي الزيجوت. LEOPARD Syndrome العلامات الأساسية:
· لونها بني مسود وقطرها بحدود 5 ملم. · أكثر شيوعا" على المنطقة الخلفية من الرقبة والجذع العلوي. · يمكن أن يصاب كل من الرأس والفروة والمناطق التناسلية. · تعف الإصابة عن الأغشية المخاطية. 2. إصابة قلبية: · تضيق رئوي PulmonaryStenosis متوسط الشدة أو تضيق فوق أبهري أو كلاهما. · إصابة عضلة قلبية ضخامية سادة. · تغيرات في ECG. 3. وجه خشن Coarse Face. 4. صيوان أذن عريض مع شفاه متجهمة PoutingLips وفك سفلي بارز. الموجودات الثانوية: · إصابات في الفقرات وخلل في النمو. · صدر الحمامة مع لوح كتف بشكل الجناح. · حدب وضعف عام في النسيج الضام. · سوء تصنع في المنطقة التناسلية (إحليل تحتي Hypospadias، غياب خصية، بلوغ متأخر). · نقص سمع حسي عصبي. · بعض حالات التخلف العقلي. WAARDENBURG Syndrome العلامات الأساسية: · انزياح وحشي للمآق الداخلي للعينين Dystopia Canthorum ناتجة عن شقوق خفية قصيرة. · انحراف في النقاط الدمعية LacrimalPoints. · جذر أنف عريض. · احتمال وجود التصاق في الجفنين Synophyrs. · وجود خصلة من الشعر الأبيض في منتصف الجبهة Forehead. · بعض مظاهر البهق الجزئي. · نقص سمع غالباً ثنائي الجانب. الموجودات الثانوية: · خصل بيضاء في مناطق مختلفة من الرأس. · لون شاحب مزرق. · رأس صغير مع نقص تصنع في خنابتي الأنف ALAENASI. · تبارز الفك العلوي مع شفة مشقوقة CleftLip. Syndrome of THALIDOMIDE EMBRIOPATHY عبارة عن تناذر يضم تشوهات عقلية وشكلية ناتج عن تناول الحامل للـthalidomide خلال المراحل الأولى من الحمل. العلامات الأساسية:
· نقص تصنع بسيط في راحة اليد والإبهام Thenar Eminence. · نقص أو عدم تصنع الكعبرة Radius. · انعدام الأطراف Phocomelia مع إصابة في القدمين قد يصل في حالات شديدة إلى انعدام الأطراف الأربعةTetra Phocomelia.
· سوء تصنع أو غياب الأذن Anotia مترافق عادة مع صمم Deafness وإصابة الأعصاب III, IV, VI, VII. · تشوه في التيه. · تشوهات في العينين (دماع Epiphora مع صغر في العينين).
· تشوهات قلبية وعائية وخاصة الأوعية الكبيرة. · تشوهات رئوية وكلوية. · تشوهات في السبيلين البولي التناسلي والهضمي. الموجودات الثانوية:
E.E.C. Syndrome (Ectrodactily, Ectodermal dysplaia, Clefting) العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
O.F.D. Syndrome II (orofaciodigital) MOHR Syndrome
HAJDU CHENEY Syndrome العلامات الأساسية:
· الحاجبان عريضان وكثيفان Broad Eyebrows. · نقص تصنع Hypoplasia لكلا الفكين. · الشفة رقيقة جداً. · شعر الرأس قوي وكثيف.
· بقاء الدروز Sutures واليوافيخ Fontanelles. · تبارز العظم القفوي Protrusion of the Occiput.
الموجودات الثانوية: · اللحف الخارجية خشنة Coarse ExternalIntegument مع زيادة في كثافة الشعر. · نقص سمع توصيلي. · بعض الإصابات العينية. FANCONI Anemia Syndrome العلامات الأساسية:
o صغر في العينين Microphtalmus ورتق عيني Colobama. o حول Strabismus ورأرأة Nystagmus. o صغر في الرأس بالنسبة للجسد.
الموجودات الثانوية:
MOBIUS syndrome العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
Mitochondrial Cytopathy (KEARNS SAYRE syndrome) (اعتلال المتقدرات) العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
Syndrome of RUBELLA EMBRYOPATHY Extended Gregg Syndrome العلامات الأساسية:
o حجم صغير. o فشل نمو Failure toThrine. o مشاكل في محاولة الوقوف. o ساد عند الولادة أو بعدها بأسابيع. o زرق ثانوي مع قرنية غيمية. o فرفرية نقص الصفيحات Thrombocytopenic Purpura. o ضخامة في الكبد والطحال Hepatosplenomegaly. o التهاب كبد Hepatitis والتهاب عضلة قلبية Myocarditis.
o ساد وحيد أو ثنائي الجانب مع صغر في العينين. o التهاب شبكية صباغي. o نقص سمع بسبب إصابة الأذن الداخلية Inner ear. o إصابة دهليزية. o إصابات قلبية. o نقص في التطور الروحي الحركي Psychomotor retardation. الموجودات الثانوية:
STICKLER Syndrome (إصابة عينية مفصلية (Arthro Ophthalmopathy العلامات الأساسية:
الموجودات الثانوية:
المصدر - صجة http://www.sehha.com/diseases/ENT/hls01.htm |
الساعة الآن 09:40 PM. |
Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd