معلم متقاعد
06-26-2010, 12:11 PM
متلازمة برادر- ويلي Prader-Willi syndrome
عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الأجهزة الجنسية، القصر، تأخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت إضافة العديد من الأعراض، كما تمت إضافة الأعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.
الانتشار
o تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة
o تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث
o كل الأعراق
o أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة
o في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
o احتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions
الأسباب
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
o السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
o وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات
o في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب
o في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.
الخصائص والأعراض المرضية
o نقص الحركة وهو جنين .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o صعوبة في الرضاعة
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o ملامح جسمية مميزة
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
oمشاكل سلوكية
o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن
الأعراض الجسمية
o ملامح جسمية مميزة
o رأس صغير
o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o انخفاض الفم
o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام
ليونة العضلات
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.
العوق الفكري
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والانتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.
النطق والكلام
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.
ضعف النمو
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.
البدانة والشهية الشرهة
الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذا يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الأسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على إيقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.
المشاكل السلوكية
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.
القصور الجنسي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
o عدم اكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي
o عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
o تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث
o نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
o التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه
o عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وإنجاب.
التشخيص
o الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.
ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم
الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com/ (http://www.gulfkids.com/)
عرفت هذه المتلازمة عندما قام أخصائيو الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الأجهزة الجنسية، القصر، تأخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت إضافة العديد من الأعراض، كما تمت إضافة الأعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.
الانتشار
o تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة
o تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث
o كل الأعراق
o أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة
o في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
o احتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions
الأسباب
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
o السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
o وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات
o في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب
o في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.
الخصائص والأعراض المرضية
o نقص الحركة وهو جنين .
o ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
o صعوبة في الرضاعة
o خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
o تأخر عام في النمو الحركي والفكري
o ملامح جسمية مميزة
o نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة.
o شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
o مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
o تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
o القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
oمشاكل سلوكية
o الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن
الأعراض الجسمية
o ملامح جسمية مميزة
o رأس صغير
o استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
o انخفاض الفم
o شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
o قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام
ليونة العضلات
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.
العوق الفكري
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والانتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.
النطق والكلام
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.
ضعف النمو
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.
البدانة والشهية الشرهة
الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذا يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الأسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على إيقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.
المشاكل السلوكية
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.
القصور الجنسي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ :
o عدم اكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحي
o عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
o تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث
o نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
o التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه
o عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وإنجاب.
التشخيص
o الأعراض المرضية، وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.
ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم
الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com/ (http://www.gulfkids.com/)