الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 47XXY-47XXX وغيرها
o يحدث هذا الخطأ نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام عند الرجل أو المرأة
o
هناك زيادة في عدد الكروموسومات الجنسية
o
حالة متلازمة كلاين –فلتر Kline-fielter Syndrome، وفيها تكون الصورة 47XXY، يكون الطفل طبيعياً حتى البلوغ
o
عندما تكون الزيادة عالية في عدد الكروموسومات الجنسية في الذكور XXXXY أو
الأناث XXXXX، فجميع الحالات لديهم تخلف فكري متوسط إلى شديد
o
الأعراض : عند الولادة يكون الوزن والطول ومحيط الرأس أقل من
الطبيعي، الوجه المستدير، كبر الجبهة، صغر حجم الرقبة، كبر حجم الفك، الحول، وجود
زيادة ثنية في العينين، ارتخاء العضلات، ضعف نمو الأعضاء التناسلية، صغر حجم
الذكر، الاعضاء التناسلية طبيعية في الأناث.