|
|
 |
|
110616634 زائر
من 1 محرم 1425
هـ
|
|
|
|
التخلف الفكري - الإعاقة الفكرية
|
|
متلازمة تيرنر Turner Syndrome |
الكاتب : د.عبدالله الصبي |
القراء :
34925 |
|
النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO
متلازمة تيرنرTurner Syndrom .jpg)
 .jpg)
o تحدث نتيجة فشل انفصال كروموسوم الجنس أثناء الانقسام meiotic non-disjunction
o يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46-هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO
o تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة - يصيب هذا المرض الإناث فقط
o 98 % من الأجنة المصابة يحدث لها أجهاض
o النوع الفسيفسائي- بعض الخلايا طبيعية 46- والبعض ناقصة 45XO
o قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة
o انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة--- وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة
o الأعراض : مظهر انوثي، قامه قصيره، جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين، ، غياب للميزات الجنسيه عند البلوغ- عقم - تشوه في الغدد التناسلية، عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات، عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات، اضطراب الغدة الدرقية، ارتفاع ضغط الدم، ضعف في السمع، مشاكل في النظر
o تاخر عقلي بسيط
o التشخيص : العلامات المرضية قد لا تكون واضحة، وقد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي، عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل، والتشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية.
o مدى الحياة : طبيعي في أغلب الحالات ، ويتأثر بوجود الأمراض المصاحبة (الضغط، القلب ، الكلى)
o حالات مشابهة : متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف
o العلاج : قد يحتاج إلى أعطاء هرمون الأنوثة بدأ من العاشرة من العمر، كما علاج الحالات المصاحبة
|
|
أطبع
الموضوع |
أرسل الموضوع لصديق
|
|
|
|
|
