أطفال الخليج >> التخلف الفكري - الإعاقة الفكرية >> الأسباب

110523517 زائر من 1 محرم 1425 هـ

التخلف الفكري - الإعاقة الفكرية

الأسباب - الكروموسومات

الكاتب : د.عبدالله الصبي

القراء : 39346

الأسباب الوراثية - خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )

كل خلية في جسم الأنسان عبارة عن أرشيف يحفظ الصفات الخاصة والمتوارثة من الأباء والأجداد وعبر أجيال عديدة، هذه الصفات تحملها أجسام صغيرة تسمى المورثات ( الجينات ) ، وهذه المورثات ( الجينات ) موجودة على أجسام تسمى الصبغيات ( الكروموسومات )، وكل خلية في جسم الأنسان تحتوي على 46 صبغي ( كروموسوم) ، يرث الأنسان نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
التكون الطبيعي للجنين :
عندما يلتقي الحيوان المنوي الذي يحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم) مع البويضة التي تحتوي على نصف العدد من الكرموسومات ( 23 كروموسوم)، ليكونا النطفة zygote ، فإن ذلك يعطينا خلية أولية تحتوي على مجموع تلك الكروموسومات وهو 46كروموسوم، ثم يحدث أنقسام متتالي لتلك الخلايا، وكل خلية تحتوي على 46 كروموسوم.

كيف يحدث خـلل ( شذوذ) الكروموسومات ( الصبغيات )
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الأتحاد أو أنقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل، ومن أمثلتها:
o       الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
1.     متلازمة داون – التثلث الصبغي رقم 21 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
2.      متلازمة إدوارد– التثلث الصبغي رقم18 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
3.      متلازمة باتو – التثلث الصبغي رقم13 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلتر ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
o       انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير ، تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe، وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
من أمثلتها :
1.     متلازمة مواء القط Cri du cha رقم 5p ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
2.     متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
3.     متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
4.     متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
5.     متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome   رقم 17p11.2 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
6.     متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم 22q11 مثل حالات دي جورج ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
7.     متلازمة وليام Williams syndrome   رقم 7q11 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )
8.     متلازمة لانغر – قيديون Langer-Giedion syndrome   رقم 8q24.1 ( للمزيد من المعلومات– أضغط هنا )