|
|
 |
|
110530287 زائر
من 1 محرم 1425
هـ
|
|
|
|
أمراض الدم
|
|
الثلاسيميا |
الكاتب : د.عبدالله الصبي |
القراء :
64611 |
|
الثلاسيميا Thalassaemia فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا أحدى أمراض الدم الوراثية، والثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم ، منتشر في جميع أنحاء العالم ولكن بنسبة عالية في الدول العربية خصوصاً الدول المطلة على البحر الأبيض المتوسط ، لذى سمي بفقر دم البحر الأبيض المتوسط، ويتركز في بعض المناطق لأنتقاله عن طريق المورثات من جيل لآخر، والمرض موجود منذ القدم، وقد تم التعرف عليه عن طريق العالم – كولي عام 1925 الذي لاحظ حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ومجموعة الاعراض الأخرى، لذلك تسمى الحالة بمرض – كولي.
لماذا أهمية التعرف على المرض؟
هذا المرض مؤلم وقاس على الطفل وعائلتة، وقد يؤدي الى الوفاة، وهو منتشر في بلادنا بشكل كبير سواء بصورته المرضية الكاملة أو كحامل للمورث، وخصوصاً بلاد الشام ومصر والخليج العربي، وينتشر في السعودية في مناطق جيزان- القنفذة - القطيف -الاحساء بنسب متفاوتة، وفي كل مرة تحمل أمرأة حاملة للمرض وزوجها حامل للمرض فإن أحتمالية أن يصاب ربع أطفالها بالمرض، وأكثر من نصف الأطفال سيكونون حاملين للصفة المرضية.
ما هي المشكلة ؟
تكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء السليمة التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم ، وذلك نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) ، مما يؤدي إلى تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها، مؤدية إلى فقر دم شديد، بالأضافة لأعراض أخرى.
ما هو السبب ؟
هي حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل، نتيجة لخلل في أنتاج مادة بروتينية تسمى البيتا جلوبيولين، فخضاب الدم ( الهيموجلوبين) يتكون من مادتين ، الأولى الهيم الذي يحتوي على الحديد ، والجلوبين الذي يتكون من العديد من المواد البروتينية وهي الفا – بيتا – جاما – دلتا جلوبيولين.
البيتا جلوبيولين ينتقل من خلال مورثين أثنين موجودين على الكروموسوم رقم 16، أحدهما من الأب والآخر من الأم ، وعند عدم وجود أو أصابة هذا المورث فإن كمية أنتاج المادة البروتينية في خضاب الدم تقل، مما يؤدي إلى سهولة تكسره ومن ثم فقر الدم.
كيف ينتقل المرض للطفل ؟
كما ذكرنا فإن الحالة وراثية ، ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وكلاً من الوالدين يعطي طفله أحد المورثين، لذلك يظهر لينا نوعين من الاصابة:
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : عندما يكون كلا المورثين معطوبين ( ناقلين للمرض)
· الصورة المستترة ( حامل المرض ) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
الأعراض المرضية للحالة المستترة ( حامل المرض ) :
· عادة ما تكون بدون أعراض مرضية
· نسبة تكسر الدم قليل جداً
· فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب
· يتم أكتشاف الحالة مصادفة عند أجراء تحليل الدم
· لا تحتاج الحالة إلى علاج
· المريض ينقل المرض لأطفاله.
الأعراض المرضية للثلاسيما المتوسطة :
هي أعراض الحالة المرضية بصورتها المتوسطة، وفي تلك الحالة فإن كلا المورثين من الأب والأم معطوبين، ولكن العطب ليس كاملاً، ينتج عنه نقص متوسط في أنتاج خضاب الدم ( الهيموجلوبين)، وتشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا، ومن علاماته:
· تظهر أعراضها خلال السنة الثانية إلى الرابعة من عمر المريض
· تظهر بعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان
· مخبرياً – تحليل الدم : تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض
· نقص متوسط في أنتاج خضاب الدم ( الهيموجلوبين) 7-10 جرام / لتر
· في العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم
· قد يحتاج المريض للعلاج مع التقدم في العمر وخلال الحمل
أعراض الحالة المرضية ( مرض كولي )
 .jpg)
1. فقر الدم ويؤدي إلى :
· شحوب واصفرار البشرة والشفتين نتيجة لفقر الدم
· الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد
· فقدان الشهية
· سرعة ضربات القلب
· التأخر في النمو كالطول والوزن
2. محاولة الجسم إنتاج المزيد من كريات الدم الحمراء لتعويض الجسم مثل العظام و الكبد والطحال ، وتؤدي إلى :
· تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي
· تضخم الكبد والطحال
3. زيادة نسبة الحديد في الجسم نتيجة تكرار نقل الدم ، تؤدي إلى :
· تشحم الكبد
· فشل البنكرياس - مرض السكري
· اسوداد لون الجلد
· فشل الغدة الدرقية والغدة النخامية
· تضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب
4. زيادة الالتهابات بشكل عام
5. احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمرمثل الالتهاب الكبدي وغيره
6. الانعكاسات النفسية على الطفل وعائلته
.jpg)
أشعة للرأس تظهر تضخم العظام تشخيص الحالة المستترة ( حامل المرض ) :
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط ، أكثر من 10 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 75)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 25)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 90-95%، Hb-A2 5-7% ، Hb-F 2-10 %
.jpg)
تشخيص الحالة المتوسطة :
· عدد كريات الدم الحمراء يقل بنسبة متوسطة
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض - 7-10 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض بشكل متوسط ( اقل من 70)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض بشكل بسيط ( اقل من 21)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 20-80%، Hb-A2 2-3% ، Hb-F 20-80%
.jpg)
تشخيص الحالة المرضية ( مرض كولي ) :
· يمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل
· عدد كريات الدم الحمراء يقل
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض – اقل من 7 جرام / لتر
· حجم كريات الدم MCV ينخفض ( اقل من 70)
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH ينخفض ( اقل من 20)
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون طبيعياًً ( 13-14)
تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin كما يلي: Hb-A 0%، Hb-A2 3-5% ، Hb-F 95%
علاج مرض الثلاسيما :
يعتمد العلاج على منع الأعراض المرضية وتقليل تأثيراتها على الطفل، ومها:
· نقل دم : يتم نقل الدم ( كريات الدم الحمراء) للطفل بشكل دوري ومنتظم كل شهر تقريباً
· الديسفيرال dysferal : تزداد نسبة الحديد نتيجة لتكرر نقل الدم وزيادة تكسره، ومن ثم تترسب في الجسم مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، في الكبد والبنكرياس والقلب والغدد، لذا يجب التخلص من الحديد الزائد. والديسفيرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم عن طريق البول، وعادة ما تعطى كحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد أوالحقنة العضلية.
· الديفريبرو ن deferiprone وهو دواء يشبه في عملة الديسفيرال ولكن يمكن تناوله عن طريق الفم، والأسم التجاري له ferriprox
· إزالة الطحال: من مهام الطحال التخلص من الشوائب في الدم ، فيقوم بأزالة كريات الدم غير الصالحة وغير الطبيعية ، ولكن بعد فترة من الزمن فإنه قد يقوم بالتخلص وتكسير كريات الدم السليمة مع كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية ، لذى فقد يحتاج الأمر لأزالته.
· زرع نخاع العظم : هي العلاج الوحيد الناجع لعلاج المريض، وهي عملية مكلفة جداً ، كما يحتاج الأمر وجود متبرع يكون لديه تطابق في الخلايا مع المريض بنسبة 100% )وهو لا يوجد سوى في التوائم(، كما أن رفض الأنسجة كبير، ويحتاج الطفل إلى أخذ العديد من الأدوية لمنع الطرد لسنواتكما المتابعة الدقيقة لعدة سنوات
· الوقاية من الأمراض باعطاء لقاح ( تطعيم ) التهاب الكبد الوبائي – ب ، كما التطعيمات العادية للأطفال بالأضافة لتطعيم الرئوية Pneumovax ، المستديمة H.influenza، وتطعيم الأنفلونزا سنوياً
· الوقاية من بعض الأمراض باعطاء مضاد حيوي ( البنسلين ) بشكل مستمر يومياً وخصوصاً بعد استئصال الطحال.
هل يمكن أكتشاف الحالة خلال الحمل ؟
يمكن اكتشاف الحالة خلال الحمل من خلال اجراء بعض التحاليل، فإذا كان الأب والأم يحملان المورث بدون أعراض مرضية (الحالة المستترة ) ، ومن خلال القصة المرضية للعائلة ومعرفة نوع الطفرة الموجودة لديها، يمكن فحص الجنين من خلال:
· خلال الأسبوع 10-11 من الحمل يتم أخذ عينة من المشيمة Chorionic Villus وتحليل المورثات بها من حلال DNA لمعرفة أصابة الجنين، وتظهر النتيجة خلال 3-4 أسابيع، حيث يمكن الاجهاض في بعض البلدان .
· خلال الأسبوع 14-16 من الحمل يمكن أجراء التحليل عن طريق سحب عينة من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
· المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام
· العلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي
· إجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي باهظة التكاليف، و ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي قبل الزواج للتأكد من خلو الطرفين من صفة المرض، فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء
ما هي أحتمالية أنتقال المرض؟
· الأب والأم سليمين:
جميع الأطفال سليمين
· الأب حامل للمرض- الأم سليمه
· الأب سليم – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض
50 % من الأطفال سليمين
· الأب حامل للمرض – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض
25 % من الأطفال مصابين بالمرض
25% من الأطفال سليمين
· الأب حامل للمرض – الأم مريضة( مصابة )
· الأب مريض (مصاب) – الأم حاملة للمرض
50 % من الأطفال مصابين بالمرض
50 % من الأطفال حاملين للمرض
· الأب سليم - الأم مريضة( مصابة )
· الأب مريض(مصاب) - الأم سليمه
100 % من الأطفال حاملين للمرض
· الأب مريض (مصاب) - الأم مريضة ( مصابة )
100 % من الأطفال مصابين بالمرض |
|
أطبع
الموضوع |
أرسل الموضوع لصديق
|
|
|
|
|
