|
|
 |
|
110529535 زائر
من 1 محرم 1425
هـ
|
|
|
|
أمراض الدم
|
|
فقر الدم الوراثي |
الكاتب : د.عبدالله الصبي |
القراء :
36217 |
|
فقر الدم الوراثي هي مجموعة من أمراض الدم الوراثية ، حيث يتم توارث المرض وأنتقاله من جيل لآخر، أي ان الحالة موجودة في العائلة اما بصورتها المرضية الكاملة أو بحالتها المستتــــرة ( حامل أو ناقل للمرض) ، وتلك الحالات لا يمكن علاجها أو منعها حيث أنها وراثية، تزيد في حالات الزواج من الأقارب، لذى فهي تنتشر في بعض المناطق أكثر من الأخرى، و ويمكن تشخيصها مبكراً والتخفيف من بعض مضاعفاتها.
أعتلال الخضاب Haemoglobinopathy
وهي مجموعة من أمراض الدم الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين ) غير طبيعي في التركيب والتكوين، فتكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب ، يسهل تكسر كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى ، ويمكن تشخيص بعض أنواعها بالتحليل الكهربي المغناطيسي .
فاقة الدم البحرية (أ) Alpha Thalassaemia
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى الفا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· الحالة المرضية الكاملة، وتلك خطيرة جدا وقد تؤدي الي وفاه الجنين، ( وهي نادرة الحدوث).
· حالة مستترة وفيها يحمل الشخص أحد المورثات المسببة للمرض ولا تظهر عليه أي أعراض مرضية ، ولكن صورة الدم يكون فيها فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وقلة كمية الخضاب، وهذه الحالات منتشرة في جميع المناطق بنسب مختلفة ، وعادة بدون أعراض مرضية ، ولكن عند أجراء تحليل للدم، ولأثباتها يجب أستبعاد الأسباب الأخرى ، والتحليل الخاص لمعرفة المرض غير متوفر.
فاقة الدم البحرية (ب) (فقر دم البحر الأبيض) Beta Thalassaemia:
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة نقص المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة وتسمي بمرض( كولي) :حيث تتكسر كريات الدم الحمراء في الجهاز الشبكي البطاني ، وفي محاولة من أعضاء الجسم لتلافي فقر الدم ، يقوم نخاع العظام وغيره بالعمل على زيادة أنتاج كريات الدم الحمراء مما يؤدي الي تضخم العظام ، الطحال ، والكبد وغيرها، مع صورة دم يتضح فيها فقر دم ونقص لعدد كريات الدم الحمراء وحجمها ، وقد يحتاج المريض الي متابعة نقل الدم شهريا.
· حالة مستترة لا يكون الشخص فيها مريضا ، ولكن صورة الدم قد يكون فيها فقر دم نسبي مع صغر كريات الدم الحمراء ونقص الخضاب فيها ، وتلك علاجها يحتاج الي متابعة فقط.
الأنيميا المنجلية : Sickle cell disease
هو أحد أمراض الدم الوراثية، تحدث هذه الحالة نتيجة وجود عيب في المورث اللازم لأنتاج أحد مكونات الخضاب ( الهيموجلوبين ) وهو البروتين المسمى بيتا جلوبيولين، فتتغير تركيبته مع وجود الكمية الكافية من البروتين نفسه ، فالبروتين يتكون من ترابط عدد كبير من الاحماض الأمينية، وهناك عيب في تركيب أحد تلك الأحماض، وتنتشر هذه الحالة في بعض المناطق أكثر من الأخرى، وقد تظهر علي عدة اشكال :
· حالة مرضية بصورتها الكاملة : حيث تفقد الكريات الحمراء شكلها الطبيعي المتكور الجوانب لتأخذ شكل المنجل ( المحّش) مما يعيق حركتها في الأوردة والشرايين الصغيرة مما يؤدي الي انسدادها، وتنحشر في الجهاز الشبكي البُطاني مما يؤدي الي تكسّرها ، فتظهر أعراض هذه الحالة بأشكال مختلفة منها فقر الدم، ألم في العظام، ألم في الأطراف، تكرر الإلتهابات، فشل الأعضاء، تشنج ، وغير ذلك
· الصورة المستترة ( حامل المرض ): فان الشخص قد لا تظهر عليه العلامات المرضية إلا في ظروف معينة مثل نقص الأكسجين و الإرتفاعات العالية (مثل الجبال ) ، ويمكن إكتشافه باجراء تحليل الدم الكهربي
· هذه الحالات لا يمكن علاجها حيث انه وراثي خلقي، ومن المهم إكتشاف الحالة مبكراً ومتابعة المريض، فقد يحتاج الى إعطائه بعض اللقاحات والمضادات الحيويه ، لإن جزء من هذه الحالة هي نقص المناعة لبعض الأمراض.
نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
Hemophilia
نزف الدم الوراثي المعروف بالهيموفيليا Hemophilia منتشر في كل أنحاء العالم، تنقله الأناث ليصيب الذكور، حيث تصل نسبة الإصابة به الى فرد من كل خمسون ألف مولود ذكر، والمرض عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر، وتؤدي للنزف المتكرر ، وما يصاحبه من أعراض أخرى.
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، كما يمكن تقسيمها حسب شدة الحالة ، ومن أهم الأسباب:
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – أ Hemophilia- A :سببه نقص العامل الثامن Factor -VIII من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked ، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 85% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب واضح
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ب Hemophilia- B : سببه نقص العامل التاسع Factor -IX من عوامل التخثر في الدم، المورث يحمل على الصبغي الجنسي X-Linked، لذى فهو يصيب الذكور فقط، ويشكل نسبة 15% من حالات نزف الدم الوراثي، ومن أعراضه النزيف المتكرر نتيجة لإصابة بسيطة
· نزف الدم الوراثي – الهيموفيليا – ج Hemophilia- C : سببه نقص العامل الحادي عشر Factor -XI من عوامل التخثر في الدم، والمورث ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية فيصيب الذكور والاناث، ويشكل نسبة قليلة جداً من حالات نزف الدم الوراثي.
هل يمكن أن يصاب الفرد بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، وهنا تكمن صعوبة التشخيص في بعض الحالات ، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم بسبب نقص الحديد، كما لوحظ أن فقر الدم بأنواعه المختلفة ممكن أن تجتمع في شخص واحد، والتحاليل الطبية تكشف ذلك، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى.
هل يمكن منع فقر الدم الوراثي؟
لا يمكن منع فقر الدم الوراثي بالأدوية، فهو نقص في قدرات كريات الدم الحمراء وتركيبتها الداخلية، فالحديد مثلاً لا ينفع كعلاج لها، ولكن الوقاية تكون بأكتشاف حمل المرض لدى الوالدين ومعرفة نسبته، ومن ثم يمكن بالفحص قبل الزواج من معرفة أحتمالية حدوث الحالة لدى الطفل والتنبيه لذلك، وعدم الزواج في تلك الحالة، ولقد بدأ برنامج الكشف قبل الزواج في مناطق معينة من دول الخليج العربي، وأمكن عن طريقها منع الكثير من المآسي.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
· السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
· الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض، وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
· المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي، أو أجراء بعض التحاليل الأخرى مثل نزف الدم ( نسبة العامل في الدم ) |
|
أطبع
الموضوع |
أرسل الموضوع لصديق
|
|
|
|
|
