مرض جلانز مان

> السؤال:
ابنتي لديها مرض جلانزمان وهو احدى امراض الدم الوراثيه فلو تركمت واعطيتني معلومات وافيه عن هذا المرض فاكون شاكره لك

همس الحنين , السعوديه

> الجواب:

مرض جلانز مان Glanzman Thrombosthensia - مرض ضعف خلقي في الصقائح الدمويه - وهو أكثر هذه اضطرابات شيوعاً، وينتقل كصفة جسمية مقهورة. وقد توصل العلم إلى تحديد الخلل المسبب لهذا الداء، وهو غياب، أو نقصان، مستقبلات بروتينية سكرية من نوع GP11b/111a من غشاء الصفيحات، تؤدي إلى عدم مقدرتها على الاتحاد مع فيبرين الدم، ولذلك تفشل الصفيحات في أداء دورها الطبيعي، في التجمع وإيقاف النزف من الأوعية الدموية صغيرة الحجم. ويمكن تشخيص المرض من خلال اختبارات تجمع الصفيحات (Platelet Aggregation)، حيث لا تستجيب صفيحات المريض للاستثارة، بواسطة مواد فسيولوجية، مثل: الأدرينالين ومادة أدب (ADP) حامض أراكيدونيك. وتفشل في التجمع، خلافاً لما يحدث في الصفيحات الطبيعية. إضافة إلى ذلك، يمكن قياس تركيز GP11b/111b في صفيحات المريض، الذي قد يكون غائباً أو متدني التركيز.