فقد البصر الخلقي

> السؤال:
إلحاقاللإستشارة السابقة .. أفييدكم أني قمت بعرض البنت على طبيبة إختصاصية عيون وطلبت مني عمل تصوير مخ و تخطيط عصب العين ERG وقمنا بهذه الفحوصات و تبين سلامة صور المخ ولكن تبين أيضا ً مشكلة في الشبكية او العصب لا اعرف ..لكن ما خلصنا اليه هو ان المرض هو (leiber's conjenitel amourosis) فأرجوا منكم المساعدة في توضيح ماهو هذا المرض بالضبط وما هي كيفية التعامل معه و هل فعلا ً لا يوجد له علاج؟؟! وإذا كان له علاج في اي مكان سمعتم عنه أرجوا ان تخبرونا به .. ولكم جزيل الشكر .. أيضا ً أرجوا من كل من يقرأ هذه الرساله أن يدعوا لإبنتي و لمرضى المسلمين بالشفاء العاجل من الله جل وعلا..

لين , السعودية

> الجواب:

Leber's congenital amaurosis هو أحد الأمراض الوراثية النادرة 1 in 80,000 ، وهو مرض خلقي ينتقل بالوراثة المتنحية ، ويؤدي لضعف الرؤية وفقد البصر - ولا يوجد علاج للحالة - ولكن هناك تجارب بالعلاج الجيني ..... Researchers at Children's Hospital of Philadelphia and the University of Pennsylvania have treated six young people via gene therapy. Eye Surgeon Dr. Al Maguire and gene therapy expert Dr. Jean Bennett developed the technique used by the Children's Hospital