التشوهات الخلقية

> السؤال:
الحمدلله رزقني الله ببنت وعمرها شهراً، بعد اربع اطفال اصحاء، وعمري اقل من 35سنة . لكن المشكلة تكمن في ان ابنتي تعاني عدة مشكلات : 1- لديها كلية واحدة 50% في المئة تعمل فقط.2- آخر العمود الفقري غير مكتمل النمو وكذلك العصب مشدود 3- يوجد لديها اثر لفتحة الشرج لكن مغلقة وذلك لوجود فتحة بجانب المهبل لا يفصل بينهما إلا جدار رقيق تخرج منها الفضلات وقناة المتسقيم متصل بهذه الفتحة. وقد عمل لها توسعة لهذه الفتحة بواسطة ادوات وما زال عمل التوسعة مستمراً وقد قال الطبيب ان العملية لتصحيح فتحة الاخراج سيكون بعد عدة شهور لصغر سنها لذلك اسال: 1- ما فائدة التوسعة ؟2- وكيف ستكون العملية أذا لم يوجد اعصاب في فتحةالشرج المغلقة ؟ 3- هل توجد حالات مثل حالة ابنتي واين ممكن اخذ استشارة عن حالتها؟ 4- وما اسم المتلازمةالتي لديها علماأنها طبيعية الشكل؟

ام البنات , قطر

> الجواب:

لا يوجد مسمى للمتلازمة - حسب الوصف - مثلاً عدم اكتمال نهاية العمود الفقري يسمى فقدان العصعص sacral agenesis - عدم وجود الكلية ليس له ارتباط - عدم انبثاق الشرج عادة تتم العملية في نهاية السنة الأولى حتى مع عدم وجود أعصاب - ومن المؤكد وجود مثل الحالة - ليس هناك مركز محدد للاستشارة - ولكن مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لديه مثل هذه الحالات