اجرى عملية بالقلب ، لديه م ديجورج

> السؤال:
لدي طفل تم اجراء عملية له بالقلب لوجود عيب خلقي وثقب بالقلب وذلك بعد ولادته بحوالي شهر و4 ايام بمدينة الملك عبدالعزيزللحرس الوطني وكان يعاني من نقص الوزن وديجورج وتم اجراء العملية بنجاح نسأل الله تعالى ان يوفق من تعاون معناوالدكتورالذي اجرى العملية وجميع الاطباء بالحرس الوظني طبعا كان النقل بواسطة الاخلاء الطبي حيث كان منوما بمستشفى القوات المسلحة لمدة 28 يوما في العناية المركزة بعد نقله من احد المستشفيات الخاصةبخميس مشيط وبعد خروجه من المدينة ادخلته مرة اخرى لمستشفى القوات المسلحة لاجراء عملية بالحنجرة حيث كان هناك ضيق وتكللت بالنجاح ولله الحمد=الاسئلة حفطكم الله هي 1- هل هناك علاج لمرض ديجورج ؟ 2 - عمره الان ستة و3 شهور لايستطيع الجلوس او الحبو ووزنه 8.50 ك وظهر عليه حول بسيط بحدود 38 درجة مع ضعف في البصر( حسب تشخيص م الملك خالد بالرياض ومركز المغربي بابها )هل تنصحون باجراء عمليات اخرى او عمل اشعة رنين او ادخاله مرة اخرى لمستشفى او اجراء اشياء اخرى مع العمل ان المتابعة للقلب مستمرة بنفس المستشفى ووضع القلب سليم ولكن تأخر الحبو والجلوس مع م ديجورج بدأ يشككنني ان هناك شي امل افادتي وبماذا تنصحونناجزاكم الله خير وكل عام وانتم بخيروصحة وعافية شكرا لكم

عبدالله , السعودية

> الجواب:

ومتلازمة ديجورج هي عبارة عن مرض وصفه عام 1960 م الدكتور د.انجيلو ديجورج. و لذلك اطلق اسم المرض على ذلك الطبيب. و قد لاحظ د.ديجورج تكرار مجموعات من الاعراض و العلامات مع بعضها البعض و تشمل هذه الاعراض الاتية : نقص هرمون الغدة الجنب درقية والذي يسبب نقص مستوى الكالسيوم بالدم و ارتفاع الفسفور غياب او نقص الغدة القصية (في الصدر) فينتج عن هذا نقص في جهاز المناعة . عيوب خلقية في القلب ( ضيق او ضمور او انقطاع في الشريان الاورطي,الجذع الشرياني او اي نوع من العيوب القلبية) اعراض اخرى (كشق سقف الحلق ,صغر واضح في الحنكن صغر الاذنين ..). و قد اكتشف ان هذه الاعراض مجتمعة ناتجة عن نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 ( 22q11) بنسبة 95% من الحالات او نقص في الذراع الطويلة لكروموسوم 10 في 5% من الحالات. متلازمة ديجورج هي عبارة عن شذوذ في الكروموزوم 22والذي يسبب مشاكل صحية كعيوب القلب ونقص المناعة والشق الحلقي ومشاكل اخرى كالتاخر في نمو الطفل المصاب وصعوبة او عجز في التعلم وامور عاطفية اخرى. و يتوقع انه يولد طفل مصاب بهذا المرض لكل 68 طفل مصاب بيوب خلقية في القلب. و ان 5% لكل 2000 طفل لدية شق في سقف الحلق لدية هذها المرض ايضا. كما يعتقد ان متلازمة جورج شائعة و منتشره بنسبة قريبة من نسبة انتشار متلازمة داون (و لكن ليس بينهما علاقة لا بالاعراض و المسببات). اذا ما تم تشخيص الطفل بمتلازمة ديجورج فنه معرض للاتصابة بالاتهابات بشكل اكثر من اقرانه الاسوياء ، ويبدو كثير الزكام و الرشح و التهابات الاذنين و النزلات المعوية و الاسهال . هؤلاء المرضى يكونون عادة ضعاف البنية وقد يتعرضون لموت مفاجيء عند الاصابة بالتهبات شديدة او نتيجة لعدم تلقي العلاج الازم للقلب,ولكن هناك تفاوت كبير بين المصابين بمرض ديجورج من ناحية شدة الاصابة من طفل لاخر , والاثار المترتبة او التي قد تنتج مستقبلا الاسباب: كما ذكرنا فان 90% من أطفال متلازمة ديجورج لديهم نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22. و هذا الجزء يعرف برقم 11.و يحتوي هذا الجزء على العديد من الجينات حيث يتوقع ان مجموعها تقريبا 30 جين.و هذه الجينات مهمة لخلق الإنسان و لكي يؤدي وظيفته بشكل طبيعي.راجع هذه الصفحة لمعرفة المزيد عن الكروموسومات. http://www.werathah.com/learning/chromosom.htm إن السبب الحقيقي وراء هذا النقص غير معروفة ولكنه معروف انه حدث عند انقسام الخلية عند خلق البويضة او الحيوان المنوي. أي قبل تلقيح.و من المعلوم ان الكروموسومات تتقارب و يلامس بعضها البعض و تنتقل بعض من أجزائها من كروموسوم إلى أخر حسب رقم الكروموسوم. و هذا الانتقال أحيانا يؤدي إلى فقدان جزء من الكروموسوم عند وقت الانتقال. و ذا كان هذا النقص في الذراع الطويلة من كروموسوم 22 أصيب الطفل بمتلازمة ديجورج. إن معظم حالات متلازمة ديجورج ناتجة عن نقص "حديث" في كروموسوم 22 . و هذا يعني أن الطفل فقط هو الذي لديه نقص بينما كروموسومات الأبوين سليمة. فقط كان هذا النقص في احد الحيوانات المنوية أو البويضات. و لكن في حوالي 10% من الحالات يكون هذا النقص موجود في جميع خلايا الأب أو الأم مع عدم ظهور أعراض واضحة في بعض الأحيان. و إذا كان الحال كذلك فإن هناك احتمال قد يصل إلى 50% أن يصاب طفل أخر بمتلازمة ديجورج. هذا ما يعرف بالوراثة السائدة.راجع هذه الصفحة لمزيد من المعلومات http://www.werathah.com/genetic/aut_dom.htm التشخيص يبدأ الطبيب بالشك من إصابة الطفل بمتلازمة ديجورج أو بنقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 عندما يصاب الطفل بعيب خلقي في القلب(خاصة الأنواع التي تنتج من خلل في تخلق جذر القلب) مع و جود شق في سقف الحلق ,و نقص مستوى الكالسيوم بالدم و عدم تخلق الغدة القصية(الثيموسية) . و في هذه الحالة يتحتم إجراء اختبار للدم للنظر في إمكانية حدوث نقص في الذراع الطويلة لكروموسوم 22. في الغالب تكون لدى المصابين بمتلازمة ديجورج تشوهات خلقية في القلب و هي تتفاوت في شدتها من خفيف إلى عيوب خلقية معقدة و مؤثرة على حياة الطفل. في حالة وجود تشوهات قلبية شديدة ومعقدة ,فان المصاب سوف يحتاج إلى تدخل جراحي خلال فترات ما بعد الولادة ومراحل الطفولة . وفي الغالب فان القرار في إجراء تدخل جراحي لا يعتمد على تشخيص المرض أو انتظار نتائجه بل هي تعتمد على نوع العيب الخلقي في الأساس. و لكن يجب الكشف عن المشاكل الأخرى و علاجها(كنقص الكالسيوم و التأكد من المناعة...) و تقديم العلاج المناسب.علما أن ضعف في جهاز المناعة لدى الطفل يزيد من احتمال الإصابة بأنواع معينة من الجراثيم قبل أو بعد إجراء العمليات الجراحية . كما يجب الأخذ بعين الاعتبار عند الحاجة لنقل دم للمريض ,أن يكون الدم المنقول خالي من كريات الدم البيضاء و التي تتم عن طريق تعريض الدم للأشعة(Irradiated Blood ) لقتل خلايا الدم البيضاء في بنك الدم . و إذا ثبت أن الطفل لديه نقص جزئي في الذراع الطويلة لكروموسوم 22 فانه يعرض على الوالدين إجراء نفس الفحص للتأكد من سلامتهم علما أن احتمال أن يكون احدهم حامل لهذا النقص ضعيف. طرق الفحص : بالأضافة إلى المعلومات و نتائج الفحوصات قبل الولادة،يقوم الطبيب بمراجعة شجرة العائلة و فحص الطفل فان تشخيص متلازمة ديجورج تتم حسب ما يلي: • فحوص الدَمّ عامة خاصة نيسبة كريات الدم البيضاء اليمفاوية. قياس مستوى الكالسيوم و الفسفور و الانزيم القلوي الفسفاتي. قياس هرمون الغدة الجنب درقية(اذا كان هناك نقص في الكالسيوم) إختبارات لقياس جهاز المناعة(مجموع الكريات الدم البيضاء اليمفاوية من نوع بي و تي).و قياس الاجسام المضادة عند الضروره • اشعة سينية للصدر تخطيط القلب • اشعة صوتية للقلب (echocardiography) و ذلك لتقويم تركيبة ووظيفةَ القلبِ بإستعمال الموجات الصوتيةِ فحص الكروموسومات المعتاد فحص الكروموسومات بستعمال تقنية (الفيش) Fluorescent In Situ Hybridization المضاعفات وبعض النصائح والاحتياطات : بينما لا يوجد علاج ل q22 إلا أن هناك طرق للتحكم في مشكلاتها . كلما تم التعرف على هذه الأعراض في وقت مبكر ، كلما كان بوسع الأطباء المساعدة بشكل أكبر . عندما يتم تشخيص طفلك وتكون حالته مماثلة لهذه الحالة ، يحدد الطبيب المعالج لطفلك علاج "دي جورج" . مشاكل القلب: الأطفال الذين يولدون ومعهم مشاكل دي جورج ، يكون لديهم في الغالب مشاكل . تتراوح خطورة هذه المشاكل من طفيفة إلى مشاكل تؤدي إلى الوفاة. الذين يعانون من مشاكل تتعلق بالقلب يجب اجراء عملية جراحية لهم من حديثي الولادة والأطفال ، يجب تصحيح الخلل في القلب (في حالة وجوده) ، يمكن اللجؤ إلى الجراحة وذلك حسب نوع الآفة . فقدان المناعة: في حالة أن يكون جهاز المناعة غير طبيعي ، تتوفر في هذه الحالة معدلات مجازفة أكبر لنوع محدد من الاصابات بعد الجراحة . فضلاً عن ذلك، إذا كان الأطفال الذين يتطلبون جراحة القلب في حاجة إلى نقل دم ، يجب أن يعالج الدم بالإشعاع قبل أن يعطى للطفل . الأطفال الذين يولدون بدون الغدة السعترية (التيموس) ، سوف يتاثرون على حد كبير بالاصابة ويموتون . فالمحاولات لزرع التيموس في الأطفال الذين لديهم مرض دي جورج هي محاولات غير موفقة وذلك بسبب رفض عملية الزراعة . إن أفضل العلاج لمشاكل المناعة لمرض دي جورج هي مسألة جدلية ، ويكمن الجدل في انه هل تنجح عملية الزراعة بتيموس جنيني (تيموس بعمر 10-15 اسبوع) . وتمت محاولة زراعة العظام من أخ أو أخت طبيعيين . يمكن أن يكون عرض المناعة عابراً وكلما بلغ عمر هؤلاء المرضى عاما يجب أن يخضع هؤلاء المرضى إلى اعادة تقييم مناعتهم ويجب أن يعملوا فحوصات معملية قبل أن يقرر بشأنهم بالنسبة للتطعيم : ام ام ار أم تطعيم الجدري . الكالسيوم المنخفض: في حالة إثبات أن للمريض تدني في الكالسيوم ، ابدأ في زيادة وإضافة الكالسيوم مع مراجعة مستويات الكالسيوم الأيوني للتحكم في الجرعة . يبدأ الطبيب المعالج بالأدوية ذات العلاقة بفتامين دي وهو ما يعرف ب "ون ألفا" الذي يعمل على تصحيح وضع الكالسيوم ويقلل الفوسفات . الحنك قد يتأثر الحنك العظمي والحنك الخفاف . يكون لدى الأطفال ترجيع أو قيء عبر الأنف ويكون للأطفال الأكبر سناً من هؤلاء صعوبة في المضغ/ البلع للطعام الكتيل ومشاكل في الكلام . الحاجة إلى علاج النطقو/او الجراحة أمران طبيعيان هنا . هذه هي إحدى المجالات الشائعة جدا التي يلاحظ فيها شذوذ أو عدم انتظام . أنواع المشاكل مختلفة وتكون في الغالب مجموع عناصر لحالات الذوذ أو عدم الانتظام . يجب أن يقابل الطفل الفريق الطبي المختص بالحنك الأفلج أو المفلوق أو أن يجري جراحة تقويمية أو أن يقابل أخصائي نطق في حالة أن تشعر بأن طفلك ربما يتأثر بهذه الحالات . مشكلة السمع: المرضى الذين يعانون من فقدان كروموسوم 22q11 يجب ملاحظتهم ومعالجتهم من التهابات الأذن الوسطى وذلك لتفادي فقدان السمع . (على هؤلاء المرضى أيضاً أن يخضعوا لتقويمات دورية تتعلق بسمعهم ) ، يعاني بعض الأطفال من حالات الاصابة المتكررة للأذن مثل غراء الأذن الشائع ، الذي يمكن أن يؤدي إلى فقدان مؤقت للسمع . يجب معرفة الأمر لأن فقدان السمع قد يؤدي إلى اعاقة تنمية وتطوير الكلام . إذا كان طفلك يعاني من اصابات الأذن ، يجب أن يتم عرضه لأخصائي أنف وأذن وحنجرة . في الغالب يعاني المرضى من مشكلات صحية ذهنية مثل الكآبة ذات القطبين أو الكآبة المهووسة . يجب استشارة أخصائي في حالة الشك بحدوث مثل هذه المشاكل . الصعوبة في الأكل الصعوبات في الأكل هي من الحالات الشائعة لدى هؤلاء المرضى لاسيما المرضى الذين لديهم حنك أفلج. أحياناً تكون عملية وضع أنبوب أنفي معدي لتتم التغذية من خلاله خلال ال( 6-12) شهراً الأولى حتى يتم ضمان تغذية سليمة وحتى يتم تجنب مشاكل النمو . الكلى: أحياناً تتعلق المشاكل بالكلى. يمكن ملاحظة ذلك عن طريق التهابات المثانة ويمكن معرفة ذلك عن طريق مسوحات الترا ساوند البطنية، إنه من غير المحتمل إجراء عملية جراحية حتى عند وجود عناصر غير طبيعية . مضاعفات اخرى التأخر في التعليم إن قضايا التعليم التنموي/ التأخر التنموي لهي من القضايا الحيوية بالنسبة للأطفال الذين لهم فقدان 22q11 ، على الرغم من أن معظم الأطفال بهذا الفقد لديهم مشكلات تعليمية دنيا أو طفيفة . لا توجد الآن أدوات للتنبؤ بهذا المنحى يحتاجون إلى بعض المساعدة داخل فصول الدراسة أو إلى دروس تغطي بعض الحاجات الخاصة . إنه من الضروري مراجعة طفلك كما يجب ملاحظة أي اشارات أو دلائل صعوبة منذ البداية . فمهما كانت صعوبات طفلك التي يواجهها فهناك طرق لتشجيعه ودعمه للتعليم . يحتاج هؤلاء الأطفال إلى مساعدة ومجهود أكبر خلال فترة دراسته بالمدرسة كما يحتاجون على اهتمام على المدى البعيد للتأثير الايجابي على حاجاته الصحية . مشاكل الاتصال يكون لدى الأطفال في الغالب مشاكل اتصال ، هذه المشكلة يمكن أن يكون مفادها مشكلات تتعلق بالأذن أو الحنك أو ربما تكون لها علاقة باستيعاب اللغة . يكون لديهم كلاماً أنفياً- مخارج الحروف تكون عن طريق الأنف- تسمى هذه العملية في هذه الحالة "المعوق التعليمي اللا شفاهي" وهي حالة شاذة بالنسبة للأشخاص الذين لا يتمتعون بفقدان 22q11 . يلاحظ في الغالب أن للأطفال تقدير ذاتي منخفض وفاقدي الثقة كما يلاحظ أنهم يكونوا بشكل أفضل عندما يكونوا مع شخص أكبر منهم ومألوف لديهم ويثقون فيه على خلاف ما يكونوا عليه عندما يكونوا مع قرنائهم . يجب ملاحظة أن الأطفال في الغالب يعانون من "اختلال الانتباه" وانه في هذه الحالة لا يجب إعطاء هؤلاء الأطفال أدوية مثل ريتالين ذلك بأن هذا الدواء قد يحدث آثاراً عكسية .